CYSTIC FIBROSIS (MUCOVISCIDOSIS) - Marius Nasta
Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis)
Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis vagy a cisztás fibrózis genetikai betegség, amely főleg a tüdőt és a hasnyálmirigyet érinti. A betegség születésétől kezdve jelen van, és általában az élet első éveiben nyilvánul meg, de vannak olyan ritka esetek is, amikor később, még felnőttkorban is felfedezik.
Milyen okai vannak a cisztás fibrózisnak?
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek fokozott konzisztenciájú nyálkát termelnek a hörgőkben és az emésztőrendszerben (hasnyálmirigy, máj). A vastag nyálka által kialakított dugók eltömítik a hörgőket, előidézve azok dilatációit (bronchiectasis), amelyek könnyen megfertőződhetnek különböző mikrobákkal. Szintén a vastag váladék miatt a hasnyálmirigy- és az epeutak elzáródhatnak, a hasnyálmirigy és a máj másodlagos károsodásával növekedési hiányt, cukorbetegséget vagy májcirrhózist okozhat.
Milyen tünetei vannak a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek?
A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek a betegség súlyosságától függően különböző tünetei lehetnek. A betegség tüneteit különböző szervek károsodása okozza, és lehetnek:
- tartós köhögés, vastag, viszkózus köpet
- ismétlődő légúti fertőzések (arcüreggyulladás, hörghurut, tüdőgyulladás)
- légzési nehézség, fáradtság
- étvágyhiány (étvágytalanság), aszténia vagy fogyás, illetve növekedési hiány
- puha, sok, fehér széklet, különösen zsíros ételek fogyasztása után
- az újszülöttnél előfordulhat vékonybélelzáródás, az úgynevezett meconium ileus
- Erős izzadás sós verejtékezéssel (a szülők észrevehetik a verejtékezés sós ízét, a ruhák sóval impregnáltak maradhatnak)
- A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak szinte mindig terméketlenek azoknak a csatornáknak az elzáródása miatt, amelyeken keresztül a vastag szekréciójú sperma megszűnik.
- A betegség szövődményeinek tünetei: cukorbetegség, csontritkulás
Hogyan diagnosztizálják a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózisra utaló tünetekkel küzdő gyermekeket vagy felnőtteket a betegség diagnosztizálja:
- Izzadási teszt - méri a nátrium-klorid koncentrációját a verejtékben; a verejtékteszt pozitív értékei kötelezőek a cisztás fibrózis diagnosztizálásához
- Genetikai teszt - meghatározza a betegséghez kapcsolódó leggyakoribb mutációkat.
Hogyan kezelik a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózisra nincs gyógymód. A jelenlegi kezelések célja a tünetek és a szövődmények csökkentése:
- csökkentve a nyálka viszkozitását és eltávolítva azt a hörgőkből
- a légúti fertőzések megelőzése és kezelése
- a légutak kitágulása és gyulladásuk csökkenése
- az emésztőrendszer elzáródásának megelőzése és kezelése (hasnyálmirigy váladék, epe) és hasnyálmirigy enzimek helyettesítése az étrendi zsír felszívódásának növelése érdekében
- a megfelelő táplálkozás biztosítása étrend-kiegészítőkön keresztül
- bizonyos genetikai mutációkban szenvedő betegek hamarosan élvezhetik Romániában az új Kalydeco (Ivocaftor) vagy Orkambi (Ivocaftor + lumicaftor) gyógyszereket, amelyek javíthatják a légzési funkciókat és csökkenthetik az exacerbációk kockázatát.
A légzőszervi fizioterápia és a hörgők elvezetése a leghatékonyabb módszer a nyálka eltávolítására a légutakból, javíthatja a légzésfunkciókat és megelőzheti a fertőzéseket; A légzőszervi fizioterápiás technikák magukban foglalják a testmozgást, a hörgők kopogtatását és a váladék leválasztását és megszüntetését segítő eszközök használatát (rezgő eszközök - csapkodás, rezgő mellény, köhögést segítő eszköz).
A szövődmények megelőzése magában foglalja az immunizálást, beleértve a pneumococcus és az influenza elleni oltást, a dohányzásról való leszokást, a rendszeres ellenőrzést és az ajánlott kezelés szigorú betartását.