Cystinuria és érzéstelenítés

2013-03-29, Dr. MOMBLANO Patricia

cystinuria

Fő problémák:
- Vese lithiasis
- Veseelégtelenség

Leírás:
- Örökletes betegség, autoszomális recesszív transzmisszió, az aminosavak: cisztin, lizin, arginin és ornitin felszívódási rendellenességének következménye, a vesetubulus és az emésztőrendszer endotélsejtjein keresztül.
- Ezen aminosavak túlzott mértékű veszteséget okoznak a vizelet szintjén, ami felelős a lithiasisért és a veseelégtelenségért.
- Három fenotípusos forma létezik, és csak a homozigóta formák társulnak az urolithiasishoz
- Kezelés: Vesetranszplantáció: gyógyító és alacsony só- és fehérjetartalmú étrend