DCMedical hirtelen halál; okozott; a szívproblémák genetikai okai vannak
A szívproblémák (szívroham) hirtelen halálának genetikai okai vannak, állítják a kutatók. Most megoldásokat keresnek annak megakadályozására.
A szívproblémák (szívrohamok) által okozott hirtelen halál évente 220 000 felnőttet érint az Egyesült Államokban, akiknek többségénél korábban nem jelentkeztek szívproblémák. A Massachusettsi Általános Kórház (MGH), valamint a MIT és a Harvard Széles Intézete által vezetett kutatók azon ritka DNS-variánsok azonosítása révén megalapozták az erőfeszítéseket, hogy azonosítsák azokat az embereket, akik profitálhatnak a megelőzési stratégiákból, mielőtt tüneteket szenvednének.
A tudósok azt is megállapították, hogy az ilyen változatok a tünetmentes felnőttek körülbelül 1% -ában vannak - ez 3 millió embernek felel meg az Egyesült Államokban - mutatja az medicalxpress.com.
Az eredményeket az American Heart Association tudományos ülésein mutatják be, és közzéteszik a Journal of the American College of Cardiology folyóiratban.
Genetikai variáns, hiányzik a kontrollcsoportból
A szerzők kontrollcsoportként hirtelen szívhalál 600 esetben végeztek génszekvenálást felnőtteknél és 600 egészséges embernél - az eddigi legnagyobb ilyen vizsgálat, és az első kontrollcsoportot használt. Egy klinikai genetikus áttekintette az összes azonosított DNS-változatot, 15 klinikailag fontos patogén variánst osztályozva.
"Meglepő módon mind a 15 patogén változat hirtelen szívhalál esetén fordult elő, a kontrollcsoportban pedig egyik sem" - mondta Amit V. Khera, Ph.D. vezető szerző, kardiológus és az MGH Precíziós Orvostudományi Társulatának igazgatója. Genomikai Orvostudományi Központ és a Széles Intézet Kardiovaszkuláris Betegség Kezdeményezése. Megállapították, hogy a kórokozó variáns prevalenciája az érintettek esetében 2,5%, a kontroll csoportban 0% volt.
Ezután a kutatók 4525 középkorú, a szívbetegség jeleit nem mutató felnőtt génjét tanulmányozták, és megállapították, hogy 41 (0,9 százalék) kórokozós változatot hordoz. Ezeket az egyéneket több mint 14 éven keresztül követték nyomon, és azoknak, akik örökölték a patogén változatot, háromszor nagyobb volt a kardiovaszkuláris okokból történő halálozás kockázata.
"Klinikai gyakorlatom során gyakran találkozom olyan családokkal, akiket hirtelen és váratlan halál pusztított el. Ez a megállapítás azt jelzi, hogy a genetikai tesztek - ha széles körben elérhetőek - módot kínálnak a magas kockázatú, észrevétlen személyek azonosítására." Ha azonosítják, számos bevált megközelítéssel rendelkeznek a betegség kialakulásának megelőzésére a rutin klinikai gyakorlatban ”- mondta Khera.
A kutatócsoportot Khera mellett párhuzamosan Sekar Kathiresan, PhD, a Verve Therapeutics vezérigazgatója vezette; Anthony Philippakis, MD, kardiológus és a Broad Institute vezérigazgatója, valamint Christine Albert, MD, a Cedars-Sinai Smidt Heart Institute kardiológiai osztálya.
Ezen eredmények alapján Khera és munkatársai genetikai szekvenálási tesztek elvégzését tervezik több ezer felnőtt betegnek az MGH-ban és a kapcsolt kórházakban, akik önként jelentkeztek egy kutatási programra, amelynek célja annak megértése, hogy a genetikai és környezeti tényezők hogyan hatnak a súlyos betegségek kockázatáról. Céljuk a szívbetegségekhez kapcsolódó ritka genetikai variánsokkal rendelkező egyének megkeresése, és olyan kardiovaszkuláris genetikai programhoz vagy egy új MGH megelőző genomikai klinikához igazított prevenciós programokat kínálnak, amelyekben Khera vezet. beépül az alapellátásba.
"Reméljük, hogy betegeinket jobban megismerjük, előre jelezhetjük és megelőzhetjük a rossz egészségi állapotokkal - különösen az olyan irreverzibilis tragédiákkal, mint a hirtelen szívhalál - genetikai információk felhasználásával.".