Dr. Mariela Militaru: mennyire fontos a genetikai tényező a szív- és érrendszeri betegségek kiváltásában
Jó hír, hogy egészséges életmóddal számos súlyos betegség megelőzhető: ismert, hogy a magas zsírtartalmú étrend, az ülő életmód, a dohányzás és a túlzott alkohol növeli a szív- és érrendszeri károsodások kockázatát. De van egy bizonyos genetikai hajlam is: miután speciális vizsgálatokkal kimutatták, a kardiovaszkuláris kockázatnak kitett embereket kiegyensúlyozott életmódra terelheti, amely megakadályozhatja a hosszú távú betegségeket. Mariela Militaru genetikus, a Genetikai Központ szakértője hosszasan elmagyarázza a szív- és érrendszeri betegségek genetikai vizsgálatának fontosságát.
Mennyire gyakori a genetikai komponens a szív- és érrendszeri betegségek kiváltásában?
Dr. Mariela Militaru: Mennyi az örökletes, mennyi a környezeti tényező? Azt mondanám, hogy minden egyes komponens a kockázat 50 százalékát jelenti. De nem szükséges, hogy a szív- és érrendszeri betegségek akkor is elinduljanak, ha bizonyos típusú mutációink vannak: az egészséges életmód nagyon fontos e betegségek elkerülése érdekében.
Melyek a jelenlegi genetikai tesztek a kardiovaszkuláris kockázatértékeléshez?
Dr. Mariela Militaru: Vannak úgynevezett hajlamosító gének a magas vérnyomásra. És ezekre az esetekre vannak tesztek, különösen olyan gének esetében, amelyek egy bizonyos anyagot kódolnak, az úgynevezett angeotenzint vagy angiotenzinogént. Ha mutációk mutatkoznak ezekben a génekben, fennáll a magas vérnyomás kockázata, és a betegeknek só nélküli vagy nagyon kevés sót tartalmazó étrendet kell követniük, mivel jelentős a hipertónia kialakulásának kockázata. Genetikai tesztek is vannak az úgynevezett APOB génre vonatkozóan, amelyek hajlamot mutatnak a hiperlipidémia, a test lipidszintjének emelkedése, a koleszterinszint megnövekedésére, ami kardiovaszkuláris kockázattal jár. A családi hiperkoleszterinémia genetikai vizsgálata is elvégezhető. Ezért fontos a család története: ha elvégzik a megfelelő vizsgálatokat, a beteg megtudhatja, hogy mutációhordozó, és bizonyos étrendet és életmódot fog követni, amely nélkül szív- és érrendszeri betegségek alakulnak ki. Ami ismét fontos: thrombophilia tesztek. Ha a leiden faktor V mutációt vagy a protrombin faktor II mutációt észlelik, akkor 50 évnél fiatalabb korban fennáll a vérrögképződés és a szívinfarktus veszélye.
Vegyünk egy konkrét példát: az apa nagyapja magas vérnyomásban szenvedett, és egy ponton agyvérzést szenvedett, az apa édesapját magas vérnyomásban, szív- és érrendszeri balesetben, bénulással, és az apa is ugyanezt élte át, bénulás nélkül. Milyen hajlamom van?
Dr. Mariela Militaru: Pontosan meg kell vizsgálni, hogy trombózisos vagy ischaemiás volt-e. Tehát először is kötelező trombofília vizsgálatokat kell elvégezni. Egy előírás egyértelműen létezik.
Milyen típusú betegeknek ajánlott thrombophilia teszt?
Dr. Mariela Militaru: Ajánlom nekik, ha a kórtörténetben stroke, miokardiális infarktus szerepel, különösen fiatal korban, valahol 50 éves kor körül, vagy valamivel később. Ha a kórelőzményben mélyvénás trombózis, thrombophlebitis, hipertónia vagy családi hiperkoleszterinémia szerepel, akkor ezeket a vizsgálatokat el kell végezni.
Milyen korban kell elvégezni ezeket a vizsgálatokat?
Dr. Mariela Militaru: Fontos, hogy 35 éves korig szülessenek. Ha bizonyos típusú változások vannak, különösen a trombofília oldalon, 40 éves kortól kezdve, bizonyos terápiát profilaktikusan kell követni.
A család szív- és érrendszeri betegségei egészséges életmód révén elkerülhetők?
Dr. Mariela Militaru: Igen, kiegyensúlyozott étrenddel elkerülhető a kiegyensúlyozott étrend, amely minden izomcsoportot edz, elkerüli a dohányzást és a túlzott alkoholt.
És valószínűleg a stresszorok kiküszöbölésével.
Dr. Mariela Militaru: Igen, de nem tudjuk nagyon kontrollálni a stresszt, pedig megpróbáljuk. A felgyülemlett stressz nagyon súlyos, mert sejtszinten hatást vált ki.