Duchenne (myopathiája) - meghatározás

örökletes betegség, amelyet izomdegeneráció jellemez. A Duchenne myopathia a leggyakoribb és legsúlyosabb az izomsorvadások közül, 2500-ból 1 fiút érint. Átviteli módja recesszív és a nemhez kapcsolódik, vagyis a betegséget nők továbbítják, és csak a fiúkat érinti. A kóros gén az anya X egyik kromoszómáján található. E gén terméke, a distrofin, nagyon alacsony koncentrációban létezik az érintett alanyok izmaiban. Ma már lehetséges a kór kimutatása az antenatális fázisban, korionos villus biopsziával vagy amniocentézissel.

jelek és tünetek - A Duchenne myopathia kora gyermekkorban kezdődik, miután megtanult járni. Az alsó végtagok izmait érinti először, majd a felső végtagoké. a gyermek egyre nehezebben jár, és a bénulás fokozatosan beáll. Az elektromiogram lehetővé teszi a rendellenességek izomtermészetének megerősítését; az izombiopszia megerősíti a diagnózist. Az evolúció gyors és súlyos: a járás 12 éves korára lehetetlenné válik, és kerekesszéket igényel; a légzési elégtelenség krónikussá válik; a szív érintése gyakori.

kezelés - a kezelés célja a tünetek leküzdése, kineziterápiát és ortopédiát alkalmaz. Jelenleg két fő kutatási út létezik ennek az állapotnak a kezelésére. A myoblastok (fiatal izomsejtek) injekciózása az érintett izmokba biztató eredményeket hozott az állatoknál, de embernél még mindig csak korlátozottan alkalmazzák. A második módszer, amely még mindig a kutatás területe, génterápiát igényel: abból áll, hogy a normális dystrophin gént bevisszék az érintett sejtbe.

Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által ajánlott megelőzési intézkedések betartásával.

---