Emelkedett ferritinérték - mely további diagnosztikát jeleznek • háziorvosok online
77 éves betegem mindig fáradt és kimerült. Van magas vérnyomás és csontritkulás. Terápia: Losartan 50/12,5, Metoprolol 23,5, Procoralan 5, Coumadin az INR szerint, Bonviva 150. A megnövekedett ferritinérték már régóta észrevehető. Mely további laboratóriumi vagy képalkotó vizsgálatokat jelzik?
Válasz: A ferritin sok sejtben intracelluláris vasraktár fehérje, és szerepet játszhat a sejtek közötti vastranszportban is. Ebben az összefüggésben a szérum ferritint jó diagnosztikai paraméterként ismerjük a normál vas tároláshoz. A ferritin elérheti az 5000 µg/l-t.
A mérsékelten megnövekedett ferritin értékek gyakran másodlagosan növekednek nálunk, pl. B. májsejtek károsodásával (pl. Zsírmáj), metabolikus szindrómával, szintén csak túlsúlyosakkal és néhány daganatos betegséggel (ferritin, mint akut fázisú fehérje).
Ebben az esetben az idősebb hölgy ferritinértéke kb. 300 (általában 35 - 240 µg/l), ami csak nagyon kismértékben nő. A szérum Fe-t és transzferrint nem határozták meg, a májenzimek teljesen normálisak. Az 1. típusú hemochromatosis genetika nélkül is kellő bizonyossággal kizárható. Lehetséges lenne egy C282Y génhordozó, de ennek nincs terápiás következménye. A fáradtság, a kimerültség és a szérum ferritin tünetei közötti kapcsolat számomra nem felismerhető. Itt kereshet más okokat.
Elvileg a vas túlterhelés irányában további diagnosztikát lehetne szakaszosan elvégezni:
1. Fe szérum, transzferrin. A transzferrin gyakran csökken a vas túlterhelésében, ami a máj transzferrin szintézisének csökkent szabályozásának jele, amikor a vasraktárak megteltek.
2. A HFE gén C282Y és H63D mutációinak vizsgálata.
A C282Y esetében jelentkező homozigozitás esetén: a fenotípusos tünetek egyéni jellemzése (vas túlterhelés mértéke, májkárosodás, ízületi érintettség stb.), Valamint a kezelés megkezdése vérengedéssel. A diagnózis diagnosztizálásához nincs szükség invazív májbiopsziára, itt jobbak a májvas mennyiségi meghatározásának nem invazív módszerei (SQUID biomagnetometria, mágneses rezonancia képalkotás). Génhordozókban, beleértve az úgynevezett „vegyület heterozigótákat” (C282Y/H63D mutáció különböző alléleken), szinte soha nincs klinikailag releváns vas túlterhelés, de a vérben a vas paraméterei (ferritin, szérum Fe) átmenetileg megemelkednek.
Nem genetikailag megnövekedett ferritinértékek esetén mérsékelt vérképzési terápia ajánlható (pl. 5–8-szor 400 ml 2-3 hetente). Sok esetben ez normalizálja a ferritint, amely a bélben a vas felszívódásának normális szabályozása ellenére kissé megnövekedett vasraktározásról szól.