Endokrinológia Tünetmentes primer hyperparathyreosis 2014-ben - Swiss Medical Review

összefoglaló

Az esetek többségében tünetmentes primer hiperparatiroidizmust (HPT1) a mellékpajzsmirigy hormon, leggyakrabban a mellékpajzsmirigy adenoma autonóm hiperszekréciója okozta hiperkalcémia jellemzi. A mellékpajzsmirigy-hormon emelkedésének másodlagos okának kizárása után a vese- és csont-szövődmények vizsgálata a HPT1 felépítésének része. A HPT1 által választott kezelés a mellékpajzsmirigy eltávolítása; szövődmények, hiperkalcémia esetén a normál felső határát meghaladó 0,25 mmol/l kalciumszint mellett, valamint

Bevezetés

Ma a primer hyperparathyreosis (HPT1), amelynek előfordulási gyakorisága 1-3% a populációban, 80% -ban tünetmentes. 1 A HPT1 főleg az ötödik évtizedből származik, és háromszor gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál. A HPT1 leggyakoribb oka a négy mellékpajzsmirigy egyikének adenoma. Nagyon ritkán, az esetek körülbelül 2% -ában a HPT1 a családi HPT1 három formájának egyikébe (többszörös endokrin neoplázia, familiáris HPT az állkapocs csonttumorával vagy izolált családi HPT) tartozik: - ez gyakran összefügg a multifokális pajzsmirigy hiperpláziával.

A tünetmentes HPT1 olyan entitás, amely az elmúlt három évtizedben megjelent a kalcium szinte szisztematikus meghatározása után a laboratóriumi szűrővizsgálatok során. Ez utóbbi az elmúlt huszonöt év alatt négy nemzetközi konszenzus tárgyát képezte, amelyek átértékelték a kiegészítő munkát, a terápiás javallatokat és érdekeltek a normál kalciumszinttel rendelkező HPT1 megjelenésében. 2.3

Diagnózis és meghatározások

A HPT1 diagnózisát a hiperkalcémia és a magas vagy normális, de ezért nem megfelelő parathormon (PTH) szint kombinációja javasolja. A PTH hatása a vesére (a kalcium tubuláris újrafelszívódásának növekedése és a foszfát csökkenése, a nátrium-protoncsere csökkenése) és a csontra (fokozott csontlízissel) gyakorolt hatása az elektrolit-rendellenességek eredete: hiperkalcémia, hipofoszfatémia és hiperklórémiás acidózis.

Az aszimptomatikus HPT1 diagnózisa ezért biológiai, tekintettel a diagnózishoz vezető tünetek hiányára, amelyek akár hiperkalcémiához, akár vese lithiasishoz, akár az osteoarticularis rendszer károsodásához köthetők (chondrocalcinosis, barna daganathoz kapcsolódó másodlagos csontfájdalom) vagy törés). A második és a harmadik generációs PTH vizsgálati szenzitivitása és specifitása azonosnak tűnik. 3 Fontos továbbá kizárni minden olyan patológiát vagy állapotot, amely másodlagos eredetű magas PTH-val jár (1. táblázat). Megjegyezzük, hogy a PTH és a 25-hidroxi-D-vitamin (25-OH-D) szintje közötti küszöbérték továbbra is vitatott, és hogy a 25-OH-D minimális célértéke> 50 nmol/l és ideális esetben> 75 nmol/l. 4.5

A másodlagos hyperparathyreosis oka

Az aszimptomatikus HPT1 fő differenciáldiagnosztikája a családi hipokalciurikus hiperkalcémia (HHF), amely örökletes állapot autoszomális domináns módon öröklődik a kalciumreceptor mutációi miatt. Ezt a diagnózist általában mérsékelt tünetmentes hiperkalcémia, alacsony vagy normális, de rosszul adaptált PTH-szint és hipokalciuria jelenlétében javasolják. A vizeletből történő kalcium kiválasztás mérésének ezért szisztematikusnak kell lennie a HPT1 bármilyen gyanúja esetén: a HPT1-ben szenvedő betegek kb. 40% -a hiperkalciurikus, és az alacsony kalcúuria egyidejűleg 25-OH-D hiányt vagy HHF-t javasol, amelynek során 80% -uk kalciummal rendelkezik clearance/kreatinin-clearance arány 10 mmol/l), ajánlatos a köveket pontosabban keresni egy 24 órás vizeletvizsgálaton (2. táblázat).

Ajánlások tünetmentes primer hyperparathyreosisban (HPT1) szenvedő betegek értékelésére

A közelmúltban felismerték az elsődleges HPT1 új változatát: a normokalcémiás HPT1-et, két amerikai kohorsz alapján, ami ezen adatok alapján 0,4 és 3,1% közötti prevalenciára utal. 6.

Evolúció

Adatok az aszimptomatikus HPT1 "természetes" lefolyásáról és lehetséges kockázatairól, ha a kalciumérték> 0,25 mmol/l a standard felső határa felett

Biokémiai progresszió

A hiperkalcémia progressziójának kockázata tünetmentes HPT1-ben szenvedő betegeknél nagyon alacsonynak tűnik. Az adatokat körültekintően kell értelmezni, mivel olyan megfigyelési vizsgálatokból származnak, amelyeknél nagyon alacsony a progresszió kockázata (1–4%) a 2,9 nmol/l fölötti hiperkalcémia kialakulásához 10-15 éves követés során. 7

Vesekárosodás

A vese szövődményei (nephrolithiasis, nephrocalcinosis) ritkának tűnnek a tünetmentes HPT1-ben (7-15%). Az ajánlások megtartják a mellékpajzsmirigy eltávolítását a glomeruláris filtrációban szenvedő betegeknél. 8,9 A vesefunkció romlásának kockázata a kezeletlen betegeknél is alacsonynak tűnik. 7 Ezzel szemben a vesekő kialakulásának kockázata ötször növekszik ezeknél a betegeknél. 10.