Feltöltések; Neuropaediatrics Társaság
Két fiút (5 év és 3 év, 5 év) írunk le, akik TBM-ben szenvedtek IRIS-sel, miközben megfelelő tuberkulosztatikus terápiát kaptak. Soros TCCD és vasculitis-érzékeny agyi MRI-vel figyelték őket. Az irodalom átvizsgálása után talidomidot adtunk a szteroid alapú gyulladáscsökkentő terápiához.
Ketogén diéták alkalmazása epilepsziában és veleszületett anyagcserezavarokban szenvedő betegeknél Németországban, Ausztriában és Svájcban
Háttér: A ketogén diéták (KET), mint például a klasszikus ketogén diéta (kKD) és a módosított Atkins-diéta (MAD), hatékony terápiás lehetőségnek bizonyultak néhány ritka anyagcserezavar (glükóz 1 transzporter (GLUT1) hiba és piruvát dehidrogenáz (PDH) hiány) kezelésében. valamint nehezen kontrollálható epilepszia és epilepszia szindrómák. A KET korai használata mutatja a legnagyobb hatékonyságot, különös tekintettel a rohamok szabadságának arányára.
Célok: Retrospektív adatok szisztematikus gyűjtése kérdőív segítségével a KET alkalmazására vonatkozóan 19 németországi, osztrák és svájci központban (DACH).
Kérdés: Mely diagnózisok esetén alkalmazzák a KET-et és mennyire hatékony a KET? Változik-e az alkalmazott étrendek formája a felmérés során? Az epilepszia mely formái reagálnak különösen jól a KET-re?
Módszer: Az adatokat 2012/11-től 2015/10-ig gyűjtötték online felmérésként, így a 11/2011-től 10/2014-ig tartó időszakban azokat a betegeket, akiket KET-re vezettek, retrospektív módon rögzítettük. A következő adatokat határozták meg: az alkalmazott KET típusa, a leállított betegek diagnózisa, a válaszadók diagnózisa (rohamcsökkenés> 50%), a görcsoldók átlagos száma a KET megkezdése előtt és a mellékhatások előfordulása.
Eredmények: A megadott időszakban összesen 463 beteget helyeztek el az egyik KET-en, 56% -uk kKD-n, 44% -uk MAD-on. Az epilepszia/epilepszia szindrómák diagnózisára adott válaszarány 46-48% volt. Az alábbi diagnózisú betegek különösen jól reagáltak a KET-re: Myoclonic-astatic epilepsia (MAE) (89% válaszadó), Dravet szindróma (70% válaszadó) és BNS epilepszia (67% válaszadó). A CSWS-ben szenvedő betegek 45% -át tekintették válaszadónak. 3/8 FIRES diagnosztizált beteg reagált a KET-re.
Metabolikus rendellenességekkel (GLUT1 hiány, PDH hiány, mitokondriális komplex 1 hiány) szenvedő betegeknél a válaszadók aránya szignifikánsan magasabb volt, 62% - 90%.
A görcsoldók átlagos száma a KET megkezdése előtt 4,7 volt (2–9 tartomány). A leggyakrabban jelentett mellékhatások a gasztrointesztinális tünetek voltak. A KET-et azonban többnyire nem a mellékhatások, hanem inkább a meg nem felelés vagy a hatékonyság hiánya miatt szüntették meg idő előtt.
Következtetés: Bár a betegek főként kKD-hez igazodtak, a MAD-t egyre inkább epilepsziás és epilepsziás szindrómában szenvedő betegeknél, de anyagcserezavarokban szenvedőknél is alkalmazzák. A KET ezen formája egyformán hatékonynak bizonyult a KKD-hez képest, különösen az idősebb gyermekek és serdülők esetében. A MAD-ot könnyebb elvégezni a mindennapi életben, és a betegek jobban elfogadják. A MAE, a Dravet-szindróma, a BNS és a CSWS diagnosztizálásakor a KET-eket jó reakciójuk miatt korai stádiumban kell megvitatni és alkalmazni.
A csecsemőkorban a központi idegszag feldolgozásának objektív értékelése
A szaglás alapvető fontosságú a csecsemők számára. Eddig a csecsemők szaglóérzetének vizsgálata főként megfigyelésen alapult. A szaglóstimulációra adott ingerreakciók értelmezése ezért meglehetősen szubjektív volt. A szaglás által kiváltott potenciálok és az EEG teljesítményében bekövetkező változások segítségével a szaglás funkciója és a központi idegi szag feldolgozása objektíven vizsgálható. Ezeket a módszereket csecsemőkorban nem alkalmazták szisztematikusan.
A tanulmány célja a csecsemőkori központi idegi szag feldolgozásának objektív értékelésére szolgáló módszer értékelése volt. Idő-frekvencia elemzéssel vizsgálják a szaglás okozta EEG teljesítményváltozásbeli különbségeket az ételhez és a nem élelmiszerhez kapcsolódó szagok között.
A vizsgálatba eutrofiás csecsemőket vontak be. A szagot szaglásmérő bocsátotta ki. Az anyatejet és a tápszert élelmiszer-eredetű szagként, a farnesolt pedig nem élelmiszer-szagként használták. Az EEG-adatokat a "Letswave 6" segítségével elemeztük a Matlab-ban, és statisztikailag értékeltük.
Huszonhárom (2 és 9 hónapos) csecsemő vett részt. Az EEG teljesítményének változása mind a Farnesol bemutatása, mind a tej szaga után meghatározható volt. A kibocsátás változása 500 és 1500 milliszekundum között történt, miután a szag 3 és 8 Hz közötti frekvenciasávban jelent meg. A t-teszt azt mutatta, hogy a Farnesol és a tej közötti kibocsátás százalékos változása jelentősen eltért (t = 2,41, p = 0,025). A tejjel való szagstimuláció után az eseményekkel kapcsolatos deszinkronizációt figyeltek meg az EEG-ben.
Kimutatható volt, hogy a tejszag központi idegi feldolgozása jelentős eseményhez kapcsolódó deszinkronizációhoz vezet. Az eseményekhez kapcsolódó szinkronizációk a jelenlegi tanulmányban úgy értelmezhetők, mint a csecsemők számára releváns tejszagra irányuló célzott figyelem.
Az izom-szem-agy betegség (MEB) diagnosztizálása úttörő neuroradiológiai eredmények révén
A cerebelláris ciszták és a hipoplazia kinkeléssel, mivel a cMRI-ben az α-dystroglycanopathia specifikus neuroradiológiai megállapításai lehetővé teszik az izom-szem-agy betegség korai diagnosztizálását. A diagnózist molekuláris genetikai módszerekkel erősítették meg, két összetett heterozigóta variánssal a POMGNT1 génben. A betegség során a klinikai kép a tünetek triádjával állt össze: izomdisztrófia fokozott CK-val és progresszív izom-hipotónia, szem rendellenességek gyakran funkcionális vaksággal és pszichomotoros fejlődési rendellenesség.
Andermann-szindróma bar agenesis és szenzomotoros polyneuropathia tünetek komplexe
Két nővér bemutatása barikádzavar, agyi neurodegeneráció (fejlődési rendellenességgel járó fejlődési rendellenesség) és súlyos perifériás polyneuropathia tünetek kombinációjával, Andermann-szindróma diagnosztizálásával és homozigóta, feltehetően patogén mutáció kimutatásával az SLC12A6 génben.
A piridostigmin-bromid egyértelmű terápiás hatást mutat RYR1-asszociált veleszületett myopathiában szenvedő csecsemőben.
A terápiásan irányított súlyos játék (TGSG) értékelése a kezelt gyermekek és serdülők szempontjából - kísérleti tanulmány
Az elmúlt években voltak pályázatok a "Komoly játék", komoly játék, kifejezetten a rehabilitáció követelményeihez igazítva. Klinikánkon a gyártókkal együttműködve két szoftver rendszert teszteltünk mozgásszervi idegbeteg gyermekeken, és kérdőívek segítségével értékeltük a terápia sikerét a kezelt gyermekek és serdülők szempontjából.