fenilketonuria; PKU; PKU Protein Association
fenilketonuria - PKU - genetikai anyagcsere-betegség, amely az esszenciális aminosavak anyagcseréjének rendellenességével és a májenzim fenilalanin-hidroxiláz (PAH) aktivitásának hiányával jár. A PKU egyike azon kevés genetikai betegségnek, amelyek esetében hatékony kezelés áll rendelkezésre, amelyeket az egész életen át követni kell!
KORAI DIAGNOSZTIKAI PKU: az újszülöttek szűrése normális neuro-pszicho-motoros fejlődéshez vezet FOLYAMATOS KEZELÉS ALATT és az állapot helyes monitorozása alatt.
P KU MEGSZAKÍTOTT KEZELÉS: a beteg neuro-pszichés funkcióinak veszélyeztetését okozza.
KÉSŐDIAGNOSZTIS PKU: a betegeket PSYCHO-NEURO-MOTOR HANDICAP-ra kárhoztatja, miután specifikus kezelést indítottak, a betegek fontos akvizíciókat hajtottak végre, sikerrel megállították a betegség evolúcióját - a gyógyulás akkor is, ha egyes neuromotoros funkcióknak csak egy része teszi lehetővé a jobb SZOCIÁLIS INTEGRÁCIÓT.
Kezeletlen PKU: súlyossága miatt a legfontosabb klinikai megnyilvánulás a neuro-pszichés szenvedés, amelyet a következők mutatnak: MÉL MENTÁLIS KÁROK, autista jegyzetek, a záróizom kontrolljának elvesztése, generalizált hipotónia, statikus és dinamikus rendellenességek, spasztikus paraplegia, hiperaktivitás, akaratlan osteotikus mozgások, reflexek, tonikus-klónusos görcsök, sztereotip mozgások, érthetetlen nyelv; a viselkedés mélyen megváltozik.
A PHE-HIÁNY megváltoztatja az eritrocita képződést, vérszegénységet, generalizált aminosav- és hipoproteinémiát, mentális retardációt, hajhullást, csont-rendellenességeket, alacsony plazmafehérje-értékeket.
A DIÉTA ELLENŐRZÉSE FELNŐTT OKOKBAN Pszichiátriai rendellenességek, remegés, csökkent csont mineralizáció, figyelemzavarok, elektromos agyi diszfunkció.
Az újszülött PKU egészségesnek tűnik, egyetlen klinikai tünet sem teszi lehetővé a fenilketonuria diagnosztizálását, a betegség tünetei 3-4 hónapos kor körül jelentkeznek, ezért létfontosságú, hogy minden újszülöttet az 5-7. Napon teszteljenek. életet a fent felsorolt szövődmények megelőzésére.
Bár a fenialaninhidroxiláz PAH enzim hiánya a májban lokalizálódik, a fő elváltozások az agyban lokalizálódnak - a sejten belüli folyamatoknál a fenilalanin PHE megemelkedett szintje miatt. A fenilalanin a PKU neurotoxikus ágense; a fenilalanin-PHE feleslegét PKU-betegeknél az agyműködés kialakulásának rendellenességei fejezik ki.
PKU KEZELÉS - A FENILALANIN ÉS A FEHÉRJE KORLÁTOZÓ DIÉTÁJÁNAK IGAZGATÁSA A PKU JELENLEG LÁTHATÓ TERÁPIÁJáig.
A PKU KEZELÉSÉNEK ALTERNATÍVAI
Vannak olyan betegek, akiknek előnyös lehet a BH4-teszt, ha a fehérje és a fenilalanin korlátozó étrendjét nagyon jó klinikai eredménnyel enyhítik a BH4 kofaktor szájon át történő beadásával, ezáltal hozzájárulva az anyagcsere-ellenőrzés javításához.
Kutatási alternatívák: LNAA - nagy semleges aminosavak, génterápia, enzimterápia enzim alkalmazásával - a fenilalanin-ammónia megköti a polietilén-glikollal konjugált PAL-t; ezek a tanulmányok folyamatban vannak.
KORLÁTOZÓ DIÉTKEZELÉS FEHÉRJEINEK ÉS FENILALANINNAK
A kezelési ütemterv kialakítása egyéni és a betegség súlyosságától függ.
A KÜLÖNLEGES DIÉTÁT MINDEN ÉLETBEN KELL KÖVETNI, kötelezően és folyamatosan követve az alábbiakat:
1) Pontos számítás és mérés mg fenilalaninban (PHE) és gramm fehérjében az ételben naponta, a fenilalanin egyéni toleranciájától függően. Az étrendben a PHE mennyiségét a vér PHE szintjétől függően határozzák meg rendszeresen.
2) Fenilalaninban és fehérjében szegény élelmiszer-kontrollált és folyamatos adagolása.
3) A megszakítás nélküli étrend összefüggése a PKU-betegek számára létfontosságú ásványi anyagokkal, nyomelemekkel és vitaminokkal dúsított, nulla PHE-tartalmú és változó fehérjetartalmú aminosavak komplex gyógyszerrel, fehérje-tartalommal. ennek a gyógyszernek az étrendben beadott fehérje több mint 75% -át kell lefednie.
4) A vér PHE szintjének laboratóriumi vizsgálatokkal történő rendszeres és folyamatos ellenőrzése az életkor szerinti egymást követő vizsgálatokkal döntő fontosságú.A vér PHE ellenőrzése azért szükséges, mert az adott étrend mindig a beteg korától és súlyától függően változik.
Következésképpen a kezelés bármilyen megszakítása a betegség jeleinek újbóli megjelenéséhez vezet.