Fenilketonuria - ritka anyagcsere-betegség, amely jól kezelhető
A fenilketonuria egy metabolikus betegség, amely az esszenciális aminosav fenilalanin lebontásának megzavarásával jár.
A fenilketonuria (PKU) gyakori veleszületett anyagcsere-betegség, amelyben az öröklődés meghatározó szerepet játszik. Ritka, súlyos és mégis könnyen kezelhető. A fenilketonuria az újszülöttek szűrésének egyik legfontosabb célbetegsége is. Mivel a ritka betegségek komoly kihívásokat jelentenek az orvosok, a betegek és hozzátartozóik számára, amelyek a betegség folyamatos és hatékony ellátásával járnak. A fenilketonuria esete kiemeli az újszülöttek szűrésének különleges fontosságát, amelyet évek óta sikeresen végeznek az újszülöttek számára.
Metabolikus betegség fenilketonuria
A fenilketonuria az egyik leggyakoribb ritka betegség. Az anyagcserezavar körülbelül 8000 újszülöttnél fordul elő kb. Becslések szerint körülbelül 35 000 beteget érint Európában. Rendszerint a betegeket felnőtt korukban is kórházban ápolják. Mindenesetre, ha a megfelelő kezelést elég korán kezdik meg, a fenilketonuriában szenvedő metabolikus betegségben szenvedő gyermekek teljesen normálisan fejlődnek.
A szapropterin hatóanyag már évek óta rendelkezésre áll, és átlagosan 30 százalékkal csökkenti a fenilalanin szérumszintjét. Az anyag így jelentősen növeli a fenilalanin intoleranciát és javítja az anyagcsere szabályozását nyugodt étrendben.
A diagnózis felállítását akkor alkalmazzák, ha a plazma fenilalanin-koncentrációja nagyon magas
először fenilalaninmentes étrend. Ennek lehetővé kell tennie a fenilalanin plazma gyors csökkenését. Erre a célra fenilalanin-mentes anyatej-helyettesítő tápszert alkalmaznak, amelyet ma már iparilag előállítanak.
Újszülött szűrése
Egy kis sarokszúrás megmentheti a csecsemőket a leginkább mentális fogyatékossággal élő életből. Az újszülött szűrése során eltávolított néhány csepp vér egyértelműen jelezheti a laboratóriumban, hogy az érintett csecsemő fenilketonuriában szenved. Ha ezt az öröklött genetikai betegséget nem kezelik, az súlyos mentális fejlődési rendellenességhez vezet.
Mivel a fenilketonuria-betegek nem tudják lebontani a fehérje építő blokk fenilalanint. Ennek eredményeként a testben felhalmozódnak olyan melléktermékek, amelyek tartósan károsítják az agyat. Emiatt az újszülötteket olyan étrendhez kell igazítani, amely az élet első napjaiban a lehető legkevesebb fehérjetartalmú fenilalanint tartalmaz. Még az anyatej is veszélyezteti az agy egészséges fejlődését.
Fenilketonuriával él
Az érintett gyermekeknek egész életükben alacsony a fehérjetartalma. Szinte minden, amit a gyerekek különösen élveznek, tabu az Ön számára. A csokoládé, a kolbász és a sajt ugyanúgy része annak, mint a kenyér és a tészta. Mivel a gabona fehérjét is tartalmaz. Annak érdekében, hogy a kis fenilketonuria-betegek az étrendtől függetlenül jól fejlődhessenek, még mindig szükségük van aminosavakra, amelyekből a test saját fehérjét állít elő. Összesen 20 ilyen építőelem van, a veszélyes fenilalanin csak egy.
A többi 19 aminosavat PKU-betegeknek kell adni az engedélyezett alacsony fehérjetartalmú ételek mellett. Az első néhány évben, amikor a beteg agya fejlődik, a nem követett étrend súlyos értelmi fogyatékossághoz vezethet. Eszerint a vérben a magas fenilalanin-értékek elsősorban az agy alacsonyabb hatékonyságában fejeződnek ki, koncentrációs és memóriazavarokkal.
Érintett szülők
A csecsemő életének első néhány hónapjában a metabolikus betegség fenilketonuria azt jelenti, hogy a szülőknek pontosan ki kell számolniuk, hogy gyermekük mennyi természetes fehérjét fogyaszthat naponta. Ez főleg anyatej formájában történik. A fennmaradó fehérjeszükségletet a 19 ártalmatlan és létfontosságú aminosav további adagolása fedezi. Az étrend pontos beállításához rendszeresen ellenőrizni kell a káros fenilalanin mennyiségét a vérben. Heti háromszor az élet első heteiben.
Ehhez a betegeknek és szüleiknek heti rendszerességgel fel kell látogatniuk a speciális kezelõcsoportokat. Ezen találkozók során a szülők intenzív tanácsokat kapnak - dietetikusoktól táplálkozási kérdésekben, és szociális munkásoktól a mindennapi élet fontos kérdéseiben.
Egy kérdés lehet a hatalmas pénzügyi teher. Mivel az orvosi ellátás és mindenekelőtt a nagyon drága, alacsony fehérjetartalmú speciális ételek, amelyek csak a postai rendelési üzletágban érhetők el, nagy kihívást jelentenek. Sok fenilketonuriában szenvedő gyermek és serdülő szenved attól a ténytől, hogy soha nem ehetik azt, amit kortársaik minden nap élveznek. A szigorú diéta nagyon szoros betartása az élet minden pillanatában továbbra is olyan kihívás marad, amelyet sokkal jobban el lehet sajátítani, ha egy tapasztalt csapat folyamatosan gondoskodik a betegről.