Férfi szindróma XX
A sejtek általában 46 kromoszómát tartalmaznak, amelyek közül egy pár nemi kromoszóma (XX vagy XY), tehát a női kariotípus 46 XX, a férfi 46 XY.
Az Y kromoszómán található SRY gén (a nemet meghatározó Y régió) genetikai információkat tartalmaz a férfi magzati fejlődés inicializálásához, és megakadályozza a női nemi szervek (méh és petevezetékek) fejlődését.
Ha férfi XX szindróma, a genetikai információk rendellenes cseréje zajlik, az úgynevezett transzlokáció, amely révén az SRY gén megjelenik egy X kromoszómán, így az érintett emberek a férfi vonalon fejlődnek, de női kariotípusuk van (46 XX). (1, 2)
jelek és tünetek
A férfi XX-szindróma vagy a Chapelle-szindróma (Albert de la Chapelle nevéhez fűződik, aki 1972-ben írta le) 100 000 esetenként 1-9.
Az esetek 80-90% -ában jelen van az SRY gén, a betegek fiúk vagy férfiak, akik pubertás után fordulnak orvoshoz, alacsony derék (termet) és apró herék, gynecomastia vagy sterilitás (normál pénisz és szeméremszőr) miatt. Előfordulhatnak olyan esetek is kriptorchidizmus (kirakatlan herék) vagy hypospadias (a vizeletüreg rendellenes megnyílása).
Az esetek másik 10-20% -ában az SRY gén hiányzik (és ezért más gének (SOX9, SOX3, RSPO1, WNT4 érintettek), és a rendellenesség gyanúja születéskor merül fel a penoscrotalis hypospadia, a cryptorchidism vagy akár a jelenléte miatt. a szexuális kétértelműség oka. (2, 3, 4)
Diagnosztikai
A diagnózis a klinikai adatok paraklinikai adatokkal való megerősítésén alapul.
Klinikai szempontból a gyanú mind a születés után, mind a pubertás után felmerülhet, a fenotípust befolyásoló SRY gén jelenlététől vagy hiányától függően.
Paraklinikailag a beteget endokrinológiai és citogenetikai szempontból vizsgálják, kiemelve ezzel a herék elégtelensége miatt másodlagos hipergonoadotrop hipogonadizmust és in situ hibridizációs technikákkal, mint pl. HAL (fluoreszcencia in situ hibridizáció) vagy PCR (polimeráz láncreakció) legalább két különböző szövetből kimutatja az SRY gént egy 46 XX kariotípusú betegben.
Megkülönböztető diagnózis
A fő patológiák, amelyeket ki kell zárni, a következők:
gonadal dysgenesis 45, X/46, XY;
Klinefelter-szindróma (XXY 47);
ovotestikuláris fejlődési rendellenesség;
nemi kromoszóma mozaikok.
Kezelés
Hormonpótló terápia 14 év után kezdődik, növekvő adagokban, amíg el nem éri a felnőtt férfi szintjét.
A növekedési hormon kezelést meg lehet kezdeni a tesztoszteron előtt, vagy az utóbbit alacsonyabb dózisban adhatják meg a jogosult jelölteknek a derék növekedésének maximalizálása érdekében.
Bizonyos helyzetekben a hormonális kezelés ellenére műtéti kezelés (redukciós mammoplasztika) alkalmazható a maradék gynecomastia esetén.
A hormonpótló kezelésben részesülő betegeket PSA-val, a csontritkulást a DXA-val (kettős energiájú röntgenabszorpciós tulajdonság, oszteodenzitometria néven ismerik) kell ellenőrizni, és meg kell vizsgálni a máj működését és a lipidprofilt is. (3)
Genetikai tanácsok
Az SRY-pozitív férfi XX-szindróma legtöbb esete de novo, ami azt jelenti, hogy a mutáció a spermatogenezis idején következik be, így a mutáció fennmaradásának kockázata minimális. Ritka esetekben az SRY gén az X-től eltérő kromoszómán lehet, lehetővé téve az apa számára, hogy továbbadja azt a gyermeknek.
Férfi SRY-szindróma negatív XX esetén az átvitel mintázata ismeretlen. Olyan családok eseteit írják le, amelyekben a szülőknek egynél több gyermekük volt ezzel a patológiával, ami autoszomális recesszív átvitelre utal (a gén mindkét gyermekének mindkét szülőtől származik a mutáció, anélkül, hogy tüneteket mutatnának). (4)