Fogyás és vérszegénység
Dokumentumok
Gasztroenterológus 2007 2: 4043DOI 10.1007/s11377-006-0054-5 Megjelent online: 2006. december 6. Springer Medizin Verlag 2006
M. Schulthei M. Hofstetter U. T. Schulthei H. C. Spangenberg H. Schwacha H. E. Blum II. Belgyógyászati Klinika, Orvostudományi Egyetem Klinika Freiburg
Fogyás és Anima
A beteget 2006 júliusában vezették be a kórházba, mivel az elmúlt 6 hónapban az általános állapot növekvő romlása miatt étvágytalanság és 7 kg súlycsökkenés következett be. Ezenkívül a beteg a hasi fájdalomra panaszkodott, és kátrányos székletet vett észre, aminek normális bélmozgása volt. A járóbeteg-vizsgálatok (gasztroszkópia, kolonoszkópia és CT has) nem mutattak okot a tünetekre.
55 éves cachecticás beteg (170 cm, 42 kg, BMI 15). A jobb szem látása gyermekkora óta súlyosan csökken. A bőr és a nyálkahártya sápadt. Sem ict-rus, sem deme. Több caf-au-lait folt a bőrön és számos bőr
Neurofibromák és szeplőszerű változások a hónaljban. A has puha, összenyomható, diffúz nyomás fájdalmas, védekező feszültség vagy ellenállás nélkül. A máj és a lép nem tapintható. Nincsenek megnagyobbodott nyirokcsomók. A rektális vizsgálat normális, nincs vér vagy kátrányos széklet. Nincs más sajátosság a fizikai vizsgával kapcsolatban.
A laboratóriumi kémia hipokróm, mikrocita vérszegénységet mutatott, Hb értéke 7,4 g/dl. A Sellink MRI ileum konglomerátumot mutatott (1. ábra). Az anális kettős ballonos enteroszkópiája polipszis tumorot mutatott az ileooccalis szelep közelében, körülbelül 1 m-re, amely szinte teljesen elzárta a lumenet (2. ábra).
B. rovatszerkesztő Bokemeyer, Minden B. Kohler, Bruchsal
40 | A gasztroenterológus 1 2007
1. ábra 9 MR Sellink-vizsgálat ileoccalis konglomerátum tumor bizonyítékával
2. ábra 9 A daganat endoszkópos vetülete kb. 1 m-re az ileooccalis szelep közelében (kettős ballonos enteroszkópia)
41A gasztroenterológus 1 2007
Az ileum daganat biopsziája szövettanilag neurofibromatosist von Recklinghausent mutatott ki polipszikus nyálkahártya-változásokkal és neurofibromatikus proliferációval.
A daganat nagysága, a bél lumenének szinte teljes áthelyezése és valószínűleg a daganat által okozott vérző vérszegénység miatt ileum szegmens reszekciót hajtottak végre. A művelet zökkenőmentesen zajlott. Intraoperatív módon nem volt bizonyíték a megnagyobbodott nyirokcsomókra. Szövettanilag a műtéti mintán a vékonybél sokfokú, közepesen differenciált adenokarcinómája mutatkozott nekrózissal és a suberosa beszűrésével a 4 cm nagyságú többszörös adenoma padlóján. A teljes készítményt részben plexiform neurofibromák tarkították.
A műtétet követően a beteg tünetmentes volt és hízott. Az R0 reszekciós státusz miatt ad-juvenilis kemoterápiát nem végeztek. Rendszeres utóvizsgálatokat terveznek.
Az ileum adenocarcinoma 1-es típusú neurofib romatosisban (von Recklinghausen).
Az 1. típusú neurofibromatosis egy auto-somal domináns örökletes betegség, amelynek előfordulási gyakorisága körülbelül 1/3000 újszülött, és ez az egyik leggyakoribb örökletes betegség az embereknél. A neurofibromatózisnak vannak más, ritkább formái is: a 2. típusú neurofibromatózis, amelyet központi formának is neveznek az akusztikus neuromákkal és központi idegrendszeri daganatokkal való klinikai megjelenés és a kromoszómákban mutációk miatt.-
som 22q okozza, valamint a többi, még ritkább 38 típus.
Az 1. típusú neurofibromatózisért felelős NF1 gén a 17. kromoszóma hosszú karján helyezkedik el, és a neurofibromint kódolja, amely a GTPáz-aktiváló fehérjék családjába tartozik. Ezek elnyomják a sejtes p21-ras proto-onkogént, amely szerepet játszik a sejtek növekedésében és szabályozásában. Az NF1 tehát tumorszuppresszor gén. A betegek körülbelül felében új mutációk vannak jelen. A klinikai tünetek nagyon változatosak. Betegünkhöz hasonlóan a café-au-lait foltok, a neurofibromák, valamint a hónalj és az ágyék szeplőszerű bőrelváltozásai jellemzőek. Az írisz hamartómái (Lisch-Kntchen) és a csontváz diszpláziák is megtalálhatók [1].
E Az emésztőrendszeri érintettség az 1. típusú neurofibromatosisban szenvedő betegek 25% -ában található meg.
Általában több jóindulatú neurofibroma és leiomyoma, amelyek túlnyomórészt a jejunumban és a gyomorban helyezkednek el. Klinikailag hasonló módon jelentkeznek, mint hasi fájdalommal, gyomor-bélrendszeri vérzéssel és/vagy elzáródással járó betegünk. Ha vannak klinikai tünetek, ezeket általában műtéti úton kell eltávolítani [4].
A többnyire jóindulatú daganatok mellett az 1. típusú neurofibromatosisban szenvedő betegeknél jelentősen megnő a rosszindulatú daganatok előfordulási gyakorisága (315%) a betegség hátterében álló tumorszuppresszor gén mutációja miatt (lásd fent). Ezek több mint 90% -a adenokarcinoma, amelyek többnyire vastagbélben helyezkednek el [5].
Betegünknek számos caf-au-lait foltja és bőr neurofibromája volt, amelyekkel az 1. típusú neurofibromatosis klinikai diagnózisa felállítható. A gyomor-bélrendszeri tünetek vérzéssel, hasi fájdalommal és fogyással a bél Tu gyanúja merült fel-
A gasztroszkópia és a kolonoszkópia normális volt. Az ileoccalis konglomerátum tumor dupla ballonos enteroszkópiája anális és MR Sellink diagnózisa alapján egy polipoid tumorot mutatott, amely körülbelül 1 m-re helyezkedik el az ileoccalis szelep közelében. Szövettanilag, amint az a fent említett klinikán várható volt, neurofibroma volt. A műtéti reszekció után azonban számos neurofibroma mellett egy közepesen differenciált, multi-fokális adenokarcinómát találtak a műtéti mintában, amelynek előfordulása az 1. típusú neurofibromatosisban szignifikánsan magasabb.
A kapszula endoszkópiája gyakran jobb, mint a radiológiai vizsgálatok a gasztrointesztinális daganatok diagnosztizálásában neurofibromatosisban [2, 3]. Betegünknél azonban a kapszula endoszkópia ellenjavallt volt az MR-Sellinkben kimutatott szűkületes konglomerátum tumor miatt. Ezért kettős ballonos enteroszkópiát hajtottak végre, amelynek eredményeként a nyálkahártya polipsziás változásaival és neurofibromatous proliferációjával szinte az ileum lumenváltó daganata diagnosztizálható. A multifokális adenokarcinóma végleges diagnosztizálása csak a műtéti mintával volt lehetséges.
1. típusú neurofibromatosisban szenvedő betegeknél a jelentősen megnövekedett daganatos kockázat miatt rendszeres megelőző vizsgálatok vérképekkel, hmoccult tesztek, valamint gasztroszkópia és kolonoszkópia, valamint speciális helyzetekben vékonybél diagnosztika (hagyományos vagy MR-Sellink, kapszula endoszkópia vagy dupla ballonos enteroszkópia) másolat).
Levelező szerző Dr. M. Schulthei
II. Belgyógyászati Klinika, Orvostudományi Egyetem Klinika Hugstetter Strae 55, 79106 Freiburgmichael.schultheiss @ uniklinik-freiburg.de
D diagnózis: az ileum adenokarcinoma 1. típusú neurofibromatosisban
42 | A gasztroenterológus 1 2007
Összeférhetetlenség. Nincs összeférhetetlenség. A levelező szerző biztosítja, hogy nincsenek kapcsolatok olyan céggel, amelynek termékét a cikk megnevezi, vagy olyan céggel, amely versenytárs terméket értékesít. A téma bemutatása független és a tartalom bemutatása termék-semleges.
1. Buselmaier W, Tariverdian G (2006) Autoszomális domináns öröklődésű genetikai betegségek. In: Tariverdian G, Buselmaier W (Hrsg) Hu-mangenetik. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokió, S 181182
2. Calabrese C, Pironi L, Di Febo G (2006) Kapszula endoszkópia, amely felfedi a vékonybél lymphangiectasia és GI stroma tumor polipokat 1. típusú neuro-fibromatosisban. Gastrointest Endosc 64 (1): 130131
3. Jung SW, Kim CD, Chun HR és mtsai. (2006) GI stro-mal tumor, kapszula endoszkópiával diagnosztizálva 1. típusú neurofibromatosisban szenvedő betegen. Gastroin-test Endosc 64 (1): 127128
4. Pinsk I, Dukhno O, Ovnat A, Levy I (2003) Von Recklinghausens-kór gyomor-bél szövődményei: két esetjelentés és az irodalom áttekintése. Scand J Gastroenterol 38 (12): 12751278
5. Tomita H, Miya K, Tanaka H, Shimokawa K (2006) Ganglioneuroma és adenocarcinoma, amely az 1. típusú neurofibromatosishoz kapcsolódik a colorec-tal régióban. Int J Colorectal Dis 21: 8991
D További időpontok megtalálhatók az interneten a DerGastroenterologe.springer.de címen
Eseményt akar bejelenteni? Kérjük, adja meg időpontjait a kongresszus oldalán a www.DerGastroenterologe.springer.de címen. Várjuk az esemény adatait!
Dsseldorf 02-02-20079. Nemzetközi szimpózium: Diagnosztikai és terápiás endoszkópiaTémák: GERD, Barrett: Advances in Endoscopic Diagnostics; GI korai neoplazmák: darabos, blokkolt vagy teljes vastagságú reszekció? Submucous Daganatok: Az EUS szerepe; A megelőző kolonoszkópia jövője Információ: Sandra Heussner asszony, COCS - Kongresszusi Szervezet C. Schfer, Franz-Joseph-Str. 38, 80801 München, telefon: 089/307-1011, fax: 089/307-1021, sandra.reber @ cocs.de, www.cocs.de
Hamburg, 2007. február 2–3. 133. Északnyugat-Német Belgyógyászati Társaság éves konferenciája Témák: A belgyógyászat, a tüdő, az izom-csontrendszer és a szív gyulladásos betegségei/6796-26, info @