Forum Médical Suisse - «Régóta rossz köhögésed van, és folyamatosan lázas vagy ...
DOI: https://doi.org/10.4414/fms.2017.03144
A közzététel dátuma: 2017.12.06
Forum Med Suisse 2017; 17 (49): 1107-1109
Dr. med. Katharina Huss-Mischler a, Dr. med. Jean-David Thurneysen, dr. med. Michael Thomas Mark a
Társulások keyboard_arrow_up keyboard_arrow_down
orvosi onkológia/hematológia, Graubünden kantoni kórház
b háziorvos, Untervaz
háttér
A beteg ízületi problémákkal jelentkezik a háziorvosnál. Ahogy a mondás tartja: ami közös, az közös. Ennek megfelelően a beteget ambulánsan tisztítják és kezelik. Ha nincs javulás, akkor szakorvoshoz irányítják. Olyan folyamat, amelyet a rezidens kollégák gyakran tapasztalnak. Előfordul, hogy itt találhatók a mazsola mazsola - ezek egyikét itt írjuk le.
Esetleírás
anamneses
A 49 éves beteg hónapok óta fennálló fájdalmas duzzanatok miatt jelentkezett a térd- és a bokaízületekben, valamint a lábizomokban fellépő myalgia miatt. Az ibuprofennel történő tüneti kezelés csak enyhíti a tüneteket, ezt követően a pácienst rezidens reumatológushoz irányítják, ha további étvágytalanság, nem kívánt fogyás és éjszakai izzadás lép fel.
állapot
A reumatológiai állapotban kétoldali érzékenység tapasztalható a laterális és a medialis humerus epicondyle területén. Mindkét térdízületben folyadékgyülem van, fájdalmas mozgáskorlátozással. Továbbá mindkét boka duzzadt. A kezeken az alsó üvegszeggel ellátott alsócomb ujjai kiemelkednek (1. és 2. ábra).
Teljes képernyő 1. ábra: Dobos ujjak, és nézzük betegünk üvegszegeit. Teljes képernyő 2. ábra: Betegünk térdízületének szituációja.
Megállapítások
A laboratóriumi elemzés a CRP-érték enyhe növekedését mutatja (36 mg/l). A nukleáris és anti-neutrofil citoplazmatikus antitestek (ANA és ANCA) szűrése normális. A reumatológus diagnosztizálja a jobb térdízület defektjét, ha az ízület effúziója jól szonográfiailag kimutatható. Az eltávolított szinoviális folyadék citológiailag normális. Radiográfiailag a kéz és a láb csontos szerkezete normális.
A köhögés és a dohányzás súlyos előfordulása miatt mellkas röntgenfelvételt végeznek, a jobb felső lebenyben egy infiltrátummal. Ezenkívül észrevehetőek a hilumhoz közeli göbös, impozáns sűrűségek. Ha az antibiotikum-terápia befejezése után továbbra is fennállnak a nyomon követéses képalkotás során, további számítógépes tomográfiára utaló jelek vannak (3. ábra).
Teljes képernyő 3. ábra: A mellkas számítógépes tomográfiája konszolidációval a jobb felső lebenyben.
diagnózis
Az elsődleges daganatból bronchoszkóposan vett biopsziában a KRAS 2 exonban mutált tüdő adenokarcinóma diagnosztizálható. A részleges test pozitronemissziós tomográfiai komputertomográfiával (-PET/CT) végzett további fokozatos vizsgálat a kiterjedt limfogén metasztázis mellett egy távoli metasztázis és multifokális csontváz metasztázisokat mutat.
Összességében a (paraneoplasztikus) hypertrophiás osteoarthropathia másodlagos formájának diagnosztizálását a tüdő metasztatikus adenokarcinómájában a betegben diagnosztizálják.
Terápia és rövid távú tanfolyam
A karboplatin és a pemetrexed gyógyszerekkel végzett palliatív kemoterápia, valamint a denosumabbal végzett antireszorptív terápia megkezdése után a beteg jelentősen javul a fájdalom tüneteiben, csökkent ízületi duzzanattal. A gyógyszeres fájdalomkezelés jelentősen csökkenthető. A képalkotó részleges remissziót is mutat négy kezelési ciklus után. Ha a terápia jól tolerálható, fenntartó formában folytatják a citosztatikus gyógyszerrel, a pemetrexeddel. Összesen további négy ciklus után azonban dokumentálni kell a betegség progresszióját a növekvő fájdalomtünetekkel, hogy a terápiát anti-PD1 antitestre kapcsolják.
vita
bevezetés
A paraneoplasztikus osteoarthropathia hipertrófiás osteoarthropathiaként (HOA) vagy Pierre-Marie-Bamberger-kórként is ismert. A bőr és a csontszövet rendellenes szaporodása jellemzi, különösen a végtagok disztális végén. Klinikailag ezt a hosszú tubulusos csontok periostitisének, a nagy ízületek synovialis folyadékgyülemének, néha fájdalmas arthropathiának, valamint alsócomb-ujjaknak és üvegkörmöknek tekintik.
Ha csak periostitis és fájdalom van a végtagokban alsócomb ujjak nélkül, akkor ezt a HOA hiányos formájának nevezik.
Kosi Hippokratész, az ókor leghíresebb orvosa több mint 400 évvel Krisztus előtt írta le a dobverő ujjainak képét, ezért "hippokratészi ujjaknak" is nevezik őket [1].
Szinte mindig vannak változások a körmökben, az úgynevezett órás üvegszegekben. Növekszik a Lovibond szög, amely leírja az íves körömlemez és a proximális körömfal közötti szöget. Normál esetben ez kb. 160 °, órai üvegszegekkel általában meghaladja a 180 ° -ot. A dobos ujjak és az ízületi gyulladás összefüggését Bamberger Bécsben írta le 1889-ben, Pierre Marie pedig Párizsban 1890-ben [2].
A HOA elsődleges és másodlagos formája
1935-ben Touraine et al. a HOA elsődleges formája [3]. Ez egy autoszomális domináns örökletes genetikai betegség, amely túlnyomórészt férfi. Ezt a betegséget pachydermoperiostosisnak vagy Touraine-Solente-Gole szindrómának is nevezik. A 4q33-q34 kromoszómán lévő génmutáció hozzárendelhető a HOA elsődleges formájához. Ez kódolja a 15-hidroxi-prosztaglandin-dehidrogenázt, a prosztaglandin-lebontás fő enzimét.
A HOA-val kezelt esetek 95% -ában van azonban egy másodlagos forma, amelynek különféle orvosi okai lehetnek. Több mint 80% -ban ezek rosszindulatú daganatok [4]. A nem kissejtes hörgőkarcinómák a leggyakoribbak, szövettanilag többnyire adenokarcinómák vannak jelen. A tüdőfertőzések, a cisztás fibrózis és a szív okozta okok, például a jobb-bal sönt más okok is lehetnek.
Klinikailag az elsődleges és a másodlagos forma nem különbözik egymástól.
Epidemiológia és patogenezis
A másodlagos HOA prevalenciája az alapbetegségtől függ. Ha hörgőkarcinóma az oka, az előfordulás 0,2–17% között változik. Újabb tanulmányokban úgy tűnik, hogy meglehetősen alacsonyabb [5]. A legtöbb forrás egyetért abban, hogy a férfiaknál a prevalencia lényegesen magasabb, és a dohányzás fontos kockázati tényezőnek tűnik.
A HOA pontos patomechanizmusa nem tisztázott. Kóros pulmonális keringésben a megakaryocyták és a thrombocyta-aggregátumok, amelyek rendesen kiszűrődnek a pulmonalis kapilláris ágyban, eljutnak a perifériára, és növekedési faktorok felszabadításával a fibroblasztok szaporodását okozzák [6]. Ezenkívül a „vaszkuláris endoteliális növekedési faktor” és a „trombocita eredetű növekedési faktor”, valamint az E1 és E2 prosztaglandinok, amelyek vaszkuláris proliferációhoz, ödémához és új csontképződéshez vezetnek, központi szerepet kapnak a patogenezisben.
Diagnózis
A HOA teljes formájának diagnózisát klinikailag állapítják meg. A rosszindulatú betegséggel összefüggésben különösen az alsó végtagok érintettek. Szonográfiailag a szinoviális effúziók miatt fokozott ízületi effúzió látható. A gyulladásos reumatikus betegségekkel, például a reumás ízületi gyulladással (RA) ellentétben a HOA-ban található szinoviális folyadék gyakorlatilag nem gyulladásos. Szinoviális biopsziák készítése esetén a hipervaszkularizáció különösen nyilvánvaló. Laboratóriumi elemzésben a klasszikus reumatológiai paraméterek (ANA vagy ANCA) normálisak.
A hagyományos röntgensugarak a periostitist mutatják, a periostealis membrán megvastagodásával és új csontképződéssel a periosteum területén. Korszerűbb képalkotó módszerekkel, például csontváz szcintigráfiával és mágneses rezonancia tomográfiával a periostitis korábbi stádiumai kimutathatók.
terápia
Az alapbetegség kezelése gyakran enyhíti a tüneteket [7]. A nem szteroid gyulladáscsökkentők és más fájdalomcsillapítók tünetmentesen alkalmazhatók a fájdalom enyhítésére. Továbbá az esetjelentésekben leírják, hogy a biszfoszfonátok tűzálló esetekben is hatékonyak lehetnek [8].
A HOA megkülönböztetése más reumatológiai betegségektől elengedhetetlen, mivel a terápiák alapvetően különböznek egymástól. Az RA-ban gyakran alkalmaznak immunszuppresszánsokat, amelyek kölcsönhatásba léphetnek kemoterápiás szerekkel. Másrészt az RA viszonylagos ellenjavallatot jelent az immunterápia megvalósításában, amelyet napjainkban egyre inkább alkalmaznak, különösen hörgőkarcinómák esetén.
A gyakorlat szempontjából a legfontosabb
A hipertrófiás osteoarthropathia (HOA) ritka reumatológiai diagnózis, bár általában másodlagos. Mivel messze a hörgőkarcinóma a leggyakoribb ok, figyelmet kell fordítani erre a klinikai megjelenésre, különösen a dohányosoknál. A diagnózis késésének elkerülése és a szükséges terápiás lépések megkezdésének elkerülése érdekében klinikai gyanú esetén korai szakaszban el kell végezni a mellkas számítógépes tomográfiáját.
1 Noé Gordon "The Medicus" című művéből.
Köszönöm
Köszönjük Dr. med. Hans Ulrich Wilhelm, a Bad Ragaz orvosi központ reumatológusa a reumatológiai vizsgálatok eredményeinek biztosításáért és a radiológiai csoport a churi Belmont Diagnosztikai Központban a CT kép biztosításáért.
Közzétételi nyilatkozat
A szerzők nem nyilatkoztak semmilyen pénzügyi vagy személyes kapcsolatról e bejegyzés kapcsán.
Cím de levelezés
Dr. med.
Katharina Huss-Mischler
Graubünden kantoni kórház
Loëstrasse 170
CH-7000 Chur
Katharina.Mischler [at] ksgr.ch
irodalom
1 Martinez-Lavin M, Mansilla J, Pineda C, Pijoan C. A hipertrófiás pulmonalis osteoarthropathia bizonyítéka az emberi csontvázmaradványokban a prehispanic Mesoamerica-ból. Ann Int Med. 1994; 12: 238-41.
2 Segal AM, Mackenzie AH. Hypertrophiás osteoarthropathia: 10 éves retrospektív elemzés. Semin Arthritis reuma. 1982; 12 (2): 220-32.
3 Coury C. Hippokratészi ujjak és hipertrófiás osteoarthropathia. 350 eset vizsgálata. Br J Dis mellkas. 1960; 54: 202-9.
4 Qingping Yao, Roy D. Altman, Ernest Brahn. Periostitis és hypertrophiás pulmonalis osteoarthropathia: 2 eset jelentése és az irodalom áttekintése. Semin Arthritis reuma. 2009; 38 (6): 458-66.
5 Armstrong DJ, McCausland EMA, Wright GD. Hypertrophiás pulmonalis osteoarthropathia (HPOA) (Pierre Marie-Bamberger-szindróma): két eset akut gyulladásos ízületi gyulladásként jelentkezik. Az irodalom ismertetése és áttekintése. Rheumatol Int. 2007; 27: 399-402.
6 Dickinson CJ, Martin JF. A megakariociták és a vérlemezkék összecsapódnak, mint az ujjak elgörbölésének oka. Gerely. 2, 1434-5 (1987)].
7 Mito K, Maruyama R, Uenishi Y és mtsai. A nem kissejtes tüdőrákhoz kapcsolódó hipertrófiás pulmonáris osteoarthropathia immunhisztokémiai elemzéssel kimutatta a növekedési hormon felszabadító hormont. Intern Med. 2001; 40 (6): 532-5.
8 Yao Q, Altman RD, Brahn E. Periostitis és hypertrophiás pulmonalis osteoarthropathia: 2 eset jelentése és az irodalom áttekintése. Semin Arthritis reuma. 2009; 38: 458.
Szerzői jogi licenc alatt jelent meg
"Hozzárendelés - nem kereskedelmi - NoDeratives 4.0".
Nincs engedély nélküli kereskedelmi újrafelhasználás.
Lásd: emh.ch/en/emh/rights-and-licences/