Galactos; morzsa - Probl; egészségügyi problémák; gyermekek - MSD kézikönyvek a nagyközönség számára
, MD, Sidney Kimmel Orvosi Főiskola, Thomas Jefferson Egyetem
A galaktozémiát a tejben lévő cukor metabolizmusához szükséges egyik enzim hiánya okozza.
A tünetek közé tartozik a hányás, a sárgaság, a hasmenés és a kóros növekedés.
A diagnózis vér- és vizeletvizsgálaton alapul.
Megfelelő kezelés mellett is az érintett gyermekeknél mentális és fizikai problémák jelentkeznek.
A kezelés magában foglalja a tej és tejtermékek kizárását az étrendből.
A galaktóz a tejben (a laktóz része), valamint egyes gyümölcsökben és zöldségekben található cukor. Egy bizonyos enzim hiánya ronthatja a galaktóz lebontását (metabolizmusát), ami a vérben magas galaktózszinthez vezethet (galactosemia). A galactosemia különböző formái léteznek, de a leggyakoribb és legsúlyosabb formát klasszikus galactosemia néven ismerjük.
Tünetek
A galaktozémiában szenvedő újszülött csecsemő születésekor egészségesnek tűnik, de néhány nap vagy hét anyatej vagy laktóztartalmú tápszer bevétele után elveszíti étvágyát, hány, hány, sárgul, hasmenésbe ütközik, és megszakad a növekedési diagramja. Ez befolyásolja a fehérvérsejtek működését, és súlyos fertőzések alakulhatnak ki. Ha a kezelést késik, az érintett gyermekek nem nőnek magasabbra, mentális retardációval rendelkeznek, és néha meghalhatnak.
Diagnosztikai
Vér- és vizeletvizsgálatok
A galaktozémiát vérvizsgálattal lehet kimutatni. Ezt a vizsgálatot egy rutin újszülött szűrővizsgálat részeként hajtják végre az Egyesült Államok minden államában. Fogantatás előtt át kell szűrni azokat a felnőtteket, akiknek testvére vagy gyermeke van ebben a rendellenességben, hogy megállapítsák, hordozzák-e a betegséget okozó gént. Ha két hordozó teherbe esik, akkor ennek a gyermeknek minden negyedik esélye van a betegséggel való születésre. A hordozók olyan emberek, akiknek egy bizonyos betegség kóros génje van, de akiknek nincsenek látható tünetei vagy jelei ennek a betegségnek.