Galactosaemia Svájc - galactosaemia


kapcsolattartási pont:
Stephane Martin
Gabriel-Lory 8
2000 Neuchatel
Telefon. 032 730 45 39

klasszikus galaktozémia


PC-Konto
Egyesület 40-18518-9
Jugendclub 30-325183-8

Mi a galaktozémia?

  • A klasszikus galaktozémia az anyagcsere örökletes genetikai betegsége.
  • Ennek oka a szénhidrátok metabolizmusának rendellenessége: a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz enzim hiánya megakadályozza a laktóz átalakulását
  • A galaktóz és a galaktóz-1-foszfát felhalmozódik a vérben és a test különböző szöveteiben.
  • A galaktóz-1-foszfát és a galaktitol (a galaktóz redukciós terméke) toxikus hatása gyakran már visszafordíthatatlan lelki és fizikai kárt okoz az újszülöttben.
  • Ha nem kezelik, a galactosemia leggyakrabban korai halálhoz vezet.

Tünetek

A betegség gyakran a csecsemőknél nyilvánul meg az élet első napjaiban, vagy újszülöttek szűrésével diagnosztizálják.

A tünetek a következők:

  • Ivás megtagadása, hányás, fogyás
  • Letargikus állapot
  • Az újszülött súlyos sárgasága: súlyos sárgaság a konjugált (közvetlen) és szabad (közvetett) szérum bilirubin miatt.
  • Károsodott májfunkció súlyos koagulációs rendellenességekkel
  • Általánosabban a klinikai kép hasonlít a mérgezéshez.