Gaucher-kór (Gaucher-szindróma) - Figyelő

Gaucher-kór

1. Áttekintés

A Gaucher-kór (Gaucher-szindróma, olvassa el: go-schee) a lipid-anyagcsere örökletes (genetikai) betegsége. Az úgynevezett lipidtároló betegségek (lipidózisok) közé tartozik.

neuronopátiás forma

A Gaucher-kórban szenvedőknél hiányzik a glükocerebrozidáz enzim. Az enzimek olyan fehérjék, amelyek felgyorsítják a test kémiai folyamatait. Gaucher-szindrómában a rendellenesség azt jelenti, hogy a glükocerebrozid anyag, amely általában a vérsejtek lebontásakor keletkezik, nem bontható tovább. A glükocerebrozid felhalmozódik a fagocitákban (makrofágokban), amelyek általában felelősek a lebontásért. Az emésztetlen glükocerebroziddal (= Gaucher sejtek) rendelkező makrofágok elsősorban a lépben, a májban és a csontvelőben halmozódnak fel. A Gaucher-sejtek megnagyobbodást és diszfunkciót okoznak az érintett szervekben.

A betegség előrehaladásának függvényében háromféle Gaucher-kór létezik.

  • A zsigeri illetőleg nem neuronopátiás forma főleg máj és lép megnagyobbodása (hepatosplenomegalia), vérszegénység, véralvadási rendellenességek, valamint csont- és ízületi problémák jellemzik.
  • Ban,-ben akut neuronopátiás forma A szervkárosodás mellett súlyos idegkárosodás is előfordul, amely az élet első néhány évében halálhoz vezet.
  • A krónikus neuronopátiás forma enyhébb lefolyással és a betegség későbbi megjelenésével különbözik az akutaktól.

A Gaucher-kór a genetikai felépítésben bekövetkező változások (genetikai változások, mutációk) által okozott, különösen az 1. kromoszómán található glükocerebrozidáz génben.

Néhány éve lehetőség van a hiányzó enzimek pótlására (enzimpótló kezelés), amelyet egy életen át kell végezni. A Gaucher-kór diagnózisát vérrel és más laboratóriumi vizsgálatokkal állítják fel, ha gyanúja merül fel. Bizonyítékot szolgáltat a glükocerebrozidáz enzimvizsgálattal (speciális laboratórium) történő csökkentése és a csontvelőben lévő Gaucher-sejtek kimutatása. Terhesség alatt a genom a prenatális diagnosztika részeként vizsgálható. Ennek azonban csak akkor van értelme, ha az örökletes betegségre sürgős gyanú merül fel.