Gének és táplálkozás
Hogyan hatnak az étel összetevői a génekre, és hogyan befolyásolják anyagcserénket? A Nutrigenetics megpróbálja megválaszolni ezt a még fiatal kutatási irányt.
A nutrigenetika hidat épít a genetika és a táplálkozástudomány között. Hosszú távú cél a testre szabott táplálkozási ajánlások felajánlása a géntesztek segítségével. A vizsgálati adatok értelmezése és az anyagcsere bonyolult összefüggései azonban problematikusak. A genetikai anyagnak csak 0,3 százaléka különbözteti meg az embereket. De pontosan ez a frakció határozza meg többek között azt is, hogy anyagcserénk hogyan szívja fel és bontja újra az ételt. A tápanyag-felhasználás mennyire jól vagy gyengén működik, ezért a gén variációjának kérdése. Különösen figyelemre méltó az egyetlen bázispár, az egyetlen nukleotid polimorfizmus (egy nukleotid polimorfizmus, SNP) variációja. A mutációkkal ellentétben az SNP-k örökölhetőek és lehorgonyozódhatnak a populáció génállományában.
Észak-Európában például a laktóz tolerancia, vagyis a laktóz tolerálásának képessége egyetlen nukleotid polimorfizmus eredményeként alakult ki. Eredetileg nem az volt a célja, hogy a felnőtt emlősök tejet isznak. Végül is az európaiak 15 százaléka még mindig laktóz-intoleráns. Velük a tejcukrot glükózzá és galaktózzá osztó enzim, a laktáz termelésének génjét csecsemőkor után már nem olvassák. Az elhízással járó gének egyetlen nukleotid polimorfizmusa növelte a gyermekkori elhízás és az anyagcsere-rendellenességek kockázatát kínai gyermekeknél és serdülőknél. Öt speciális allélt, egy gén expresszióját találtuk szekvencia detektáló rendszerrel. Az egyes allélek magasabb testtömeg-indexhez (BMI), a zsírtömeg százalékához, a derék kerületéhez, a derék/magasság arányához és az elhízás kockázatához kapcsolódtak. Az egyik allél a magasabb BMI és ezen felül az inzulinrezisztencia kockázatát hordozta magában.
Az FTO variációval a sportnak és a testmozgásnak van értelme Ezen allélek egyike az FTO gén (a zsírtömeghez és az elhízáshoz kapcsolódó gén), amely a legnagyobb mértékben befolyásolhatja a testsúlyt. Nemrégiben bebizonyosodott, hogy az FTO szabályozó régiójának van a legnagyobb hatása a zsírszövet prekurzor sejtjeiben. Ott elnyomják a mitokondrium hőtermelését, és a fejlődés az energiafogyasztó, barna zsírsejtekről az energiatároló, fehér zsírsejtekre vált. Mint a táplálkozási szakemberek megállapították, az FTO gén hatását mozgás és testmozgás befolyásolhatja. Tehát nem mindenki hízik automatikusan, aki rendelkezik FTO génvariációval. Másrészt, ha jelen van az apolipoprotein (APO) gén APOA2-változata, akkor a húsból és kolbászból származó telített zsírokat jobban hasznosítják, mint az olívaolajból vagy tengeri halakból származó telítetlen zsírokat. Az APOE lipoprotein génváltozatai a vér koleszterinszintjének emelkedéséhez vezetnek, ami növelheti a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát.
A Nutrigenetics olyan tudomány, amely tanulmányozza a táplálkozás és a genetika kapcsolatát - különösen azt, hogy a táplálkozással összefüggő betegségeket milyen mértékben befolyásolja a genetika.
Hatalmas piac: közvetlen fogyasztói genetikai tesztelés Tekintettel a hatalmas egészségügyi hatásokra, a kutatás különösen azokra a génvariánsokra összpontosul, amelyek növelik a túlsúly és az elhízás kockázatát. Becslések szerint világszerte 1,5 milliárd ember elhízott, ami fokozottan veszélyezteti a 2-es típusú cukorbetegséget és a szív- és érrendszeri betegségeket. Ehhez társulnak az anyagcserezavarok és a gyulladásos folyamatok. Nem csoda, hogy ez a dimenzió vonzza azokat a diagnosztikai vállalatokat, amelyek személyre szabott táplálkozási és fogyókúrás programokkal kínálják a közvetlen fogyasztói (DTC) géntesztet. Komolyak-e az egyénre szabott táplálkozási ajánlásokkal kapcsolatos reklámígéretek? A Német Humángenetikai Társaság kifejezett álláspontot képvisel ebben: Önmeghatározás egy saját genomjával kapcsolatos információk felkutatása és megtapasztalása.
A vény nélkül kapható genetikai elemzések egyre növekvő terjedését viszont - amelyeket célzott reklámozás után gyakran értékesítenek az interneten - óvatosan kell értékelni. Mivel nem minden teszt klinikailag releváns, sőt gyakran kérdéses, például a genetikai polimorfizmusok orvosilag értelmetlen elemzése vagy életmódvizsgálat. A genetikai diagnosztikáról szóló törvény meghatározza a tájékoztatásra, beleegyezésre és tanácsadásra vonatkozó minimumkövetelményeket, ideértve a vizsgálati anyagokat és az azokból nyert genetikai információkat is. Minden szolgáltatónak, aki ilyen elemzéseket kínál vagy végez, a törvényeknek megfelelően kell eljárnia, és be kell tartania a követelményeket. Az egyik kutatócsoport rámutat arra is, hogy bár a genom társulási tanulmányok képesek azonosítani a betegség szempontjából releváns régiókat a genomban, az adatok értelmezése kihívást jelent.
Hogyan érzik magukat a fogyasztók? Ha az értelmezés bonyolult a szakemberek számára, a laikusok számára még problémásabb lehet. Egy felmérésből kiderült, hogy a válaszadók körülbelül fele aggodalmát fejezte ki a fogyasztók közvetlen genetikai tesztelésével kapcsolatban, különös tekintettel az eljárásra és a szakértelemre. 3640 18 és 85 év közötti embert, akik személyre szabott genomkockázati tesztet vásároltak, weben keresztül megkérdezték felfogásukról és hozzáállásukról. 49,7% -nak általános aggályai voltak a teszt elvégzésével kapcsolatban, nők, fiatalabb, képzettebb és szorongóbb személyek nagyobb valószínűséggel jelentették aggályaikat. Ha az ilyen vizsgálatok klinikai információit és előnyeit részletesen megmagyarázzák, akkor egy személyre szabott genetikai tanácsadó szolgáltatás hasznos lehet, így a végső értékelés.
Az elhízás befolyásolja az epigenomot A gének megváltoztathatatlanok, de az epigenóm életmódbeli hatásoknak van kitéve. Minden sejtünk ugyanazt a genetikai anyagot hordozza, de a szövettől és a sejttípustól függően minden esetben más és más része aktív. Ezt az úgynevezett epigenómán keresztül szabályozzák. Ezek a DNS módosításai, amelyek aktiválják vagy blokkolják az olvasást bizonyos pontokon, gyakran acetil- vagy metilcsoportok hozzáadásával. Egy rendkívül aktuális, nagyszabású tanulmány Európából és Dél-Ázsiából kimutatta, hogy az a a BMI, az elhízás fontos mércéje, közvetlen hatással van a genetikai felépítésre. A megnövekedett BMI 187 helyen befolyásolta a DNS metilációját a genomban.
Az azonosított helyek a lipidek és lipoproteinek metabolizmusában szerepet játszó génekben, a szubsztrátok transzportjában és a gyulladásos utakban voltak. Az asszociációs elemzések azt is kimutatták, hogy a DNS-metiláció változásai elsősorban az elhízás következményei, nem pedig a túlsúly oka. Ez egyértelművé tette, hogy a DNS metilációjának rendellenességei előre jelzik a 2-es típusú cukorbetegség jövőbeli kockázatát és a túlsúly más klinikai következményeit.
Fogyás a táplálkozás szerinti táplálkozás szerint? Ellenőrzött vizsgálat 51 túlsúlyos amerikai veteránnal kimutatta, hogy a genetikai tesztek eredményein alapuló étrendi ajánlások nem mindig sikeresebbek, mint a kiegyensúlyozott standard étrend. Véletlenszerűen genetikai teszt alapján (kiegyensúlyozott, alacsony szénhidráttartalmú, alacsony zsírtartalmú vagy mediterrán) vagy étrendhez rendelték őket. 8 vagy 24 hét elteltével nem volt szignifikáns különbség azon emberek arányában, akik testsúlyuk öt százalékát vesztették.
Minden résztvevőnek nehéz volt betartania étrendjét. Bámulatos, hogy azok, akik alacsony kockázatú elhízási polimorfizmust mutattak, nyolc hét után nagyobb súlyt vesztettek, mint bármely más résztvevő. 24 hét elteltével a BMI és a derék kerülete szignifikánsan csökkent. A Nutrigenetics tesztekre szabott étrend nem szükségszerűen vezet nagyobb súlycsökkenéshez, mint a kiegyensúlyozott standard étrend. A teszt azonban könnyebben azonosíthatja azokat az embereket, akik számára a diéta különösen előnyös lenne. További tanulmányoknak tisztázniuk kell, hogy a felismert kockázatú személyek valóban részesülnek-e életmódváltásban.
Nincs egyszerű megoldás A közvetlen fogyasztói tesztek használói elsősorban a teszt előtt és alatt az egyéni tanácsokkal és támogatással foglalkoznak, amely csak személyes kapcsolat esetén garantált. Molekuláris alapon nincsenek monokausális kapcsolatok, amelyek az anyagcserét jellemeznék. Általában nemcsak egy enzim felelős egy élelmiszer anyagcseréjéért, hanem több is. Az olyan krónikus betegségeket, mint az elhízás vagy a 2-es típusú cukorbetegség, végül számos génvariáció határozza meg. A gének és az étrend összefüggései annyira összetettek, hogy egyelőre nem lehet konkrét, egyedi ajánlásokat adni a génalapú étrendről. Ettől függetlenül mindenképpen sokkal többet fog hallani az új kutatási irányról.
A cikk megtalálható a PTA IN DER APOTHEKE 11/17 dokumentumban is, a 162. oldalról.
Dr. Christine Reinecke, szakképzett biológus