Genetikai konzultáció
Terhesség előtt vagy terhesség alatt felkérhetik genetikai konzultációra. Mi ennek a találkozónak az elve? Mire való és kik az érintett párok? Számba vesszük.
Miért genetikai konzultáció ?
A genetikai konzultáció abból áll, hogy felmérik annak valószínűségét, hogy egy pár genetikai betegséget továbbít-e jövőbeli gyermekének. A kérdés leggyakrabban olyan súlyos betegségek esetén merül fel, mint pl cisztás fibrózis, nak,-nek myopathiák, vérzékenység, mentális retardáció, veleszületett rendellenesség vagy kromoszóma-rendellenesség, például 21-es triszómia.
Így "prediktív orvoslásról" beszélhetünk, mivel ez az orvosi cselekmény a jövő megjóslásának kísérlete, és olyan személyt is érint, aki még nem létezik (a jövőbeni gyermekét).
A veszélyeztetett párok
Az első érintett párok azok, amelyekben a két partner egyike ismert genetikai betegségben szenved, például hemofíliában szenved, vagy potenciálisan örökletes problémában szenved, például bizonyos deformitásokban vagy elakadt növekedésben. Az ilyen típusú betegségben szenvedő első gyermek szülei nagyobb kockázatot jelentenek egy genetikai betegség átadására csecsemőjüknek. Ezt a kérdést akkor is fel kell tennie magának, ha egy vagy több érintett személy van a családjában vagy társának.
Bár a legjobb, ha fontolóra veszi, mielőtt babát tervez, a genetikai konzultáció a terhesség alatt elengedhetetlen, ha a veszélyeztetettek közé tartozik. Legtöbbször lehetővé teszi, hogy megnyugtassa a baba jó egészségi állapotát, és ha szükséges, megvizsgálja a különböző lehetséges attitűdöket.
Anomália észlelésekor
Még akkor is, ha a párnak nincs konkrét története, előfordulhat, hogy rendellenességet észlelnek ultrahang, anyai vérminta vagy amniocentézis során. Ebben az esetben a genetikai konzultáció lehetővé teszi a szóban forgó anomáliák elemzését annak megállapítása érdekében, hogy azok családi eredetűek-e, majd fontolóra vehetik a prenatális és posztnatális kezelést, vagy akár a terhesség orvosi felmondásának esetleges kérését. Ez az utolsó kérdés csak a diagnózis idején tehető fel olyan súlyos és gyógyíthatatlan betegségek esetén, mint a cisztás fibrózis, myopathiák, mentális retardáció, veleszületett rendellenességek vagy akár kromoszóma-rendellenességek, például a 21-es triszómia.