Genetikai teszt az emlőrákról Mi ez valójában
Az emlőrák a nők körében a leggyakoribb rák Németországban. Az emlőrák pontos okai nem ismertek, gyakran különböző tényezők állnak össze. Közülük kettő családi hajlam és génmutáció. Milyen szerepet játszanak pontosan?
feloszt
Mi az emlőrák génje?
„Nincs olyan, hogy egy emlőrák gén. Inkább arról van szó, hogy 1990-ben először azonosítottak egy olyan gént, amely az emlőrák fokozott kockázatával jár együtt. ”- mondja Prof. Dr. Florian Ebner, a dachaui Helios Amper Klinika nőgyógyászati és szülészeti vezetője. Ez BRkeleti CAröviden az ncerrel rokon gén BRCA, köznyelven emlőrák génnek nevezik. Mivel néhány évvel később egy másik gént azonosítottak, amely hasonlóan növeli a betegség kockázatát, a BRCA1 és BRCA2 emlőgéneket használják az orvostudományban.
Nincs egy emlőrák gén. Valójában 1990-ben azonosítottak először egy gént, amely az emlőrák megnövekedett kockázatával jár.
Prof. Dr. Ebner Florianus A dachaui Helios Amper Klinika nőgyógyászati és szülészeti vezetője
Csaknem 30 éves emlőrák-kutatás azt mutatja, hogy vannak más genetikai változások, amelyek növelik az emlőrák vagy a petefészekrák kockázatát. "Kutatások alapján most azt mondhatjuk, hogy az emlőrák oka részben a génekben rejlik" - mondja Prof. Florian Ebner.
A gének mellett vannak más kockázati tényezők is, amelyek befolyásolhatók és nem befolyásolhatók.
Milyen gyakran fordul elő örökletes emlőrák?
Az összes emlőrák körülbelül hét százaléka megy egyet genetikai oka vissza. Becslések szerint a teljes népesség mintegy 0,3 százaléka rendelkezik az örökletes emlőrák génjeivel.
Az alacsony százalék az oka annak, hogy nem minden nőnek van genetikai tesztje. Ennek egyszerűen kevés orvosi értelme lenne. Ha azonban a családban mutáció van, hasznos a genetikai tanácsadás és az esetleges tesztelés.
Az emlőrák valószínűsége családi halmozódással
A BRCA1 vagy BRCA2 gének megváltozásának valószínűsége nő a család történetétől függően.
| Emlő- vagy petefészekrák családi kórtörténete | 10 százalék alatt |
| 35 éves kor alatti emlőrák egyedi esete | 10 százalék |
| két esetben 50 év alatti emlőrák | 10-30 százalék |
| három esetben 50 év alatti emlőrák | 30-50 százalék |
| Emlő- és petefészekrák esete | több mint 50 százalék |
Minél több esetben fordul elő emlőrák a családban, különösen petefészekrák esetén, annál nagyobb a betegség kialakulásának kockázata.
Miért végeznek genetikai vizsgálatokat az emlőrák miatt?
A genetikai tesztnek két kiindulási helyzete van:
- 1. Önbetegként: A vizsgálati eredmény lehetővé teszi az optimális terápiát. Az azonosított genetikai hibák lehetővé teszik a betegség célzott és individualizált kezelését.
- 2. Az érintett személy családtagjaként: Ha génmutációt észlelnek, akkor lehetőség van egy műtétre vagy életmódváltásra az emlőrák kockázatának csökkentése érdekében. A betegség rendszeres megelőző ellátással korábban is kimutatható.
Mikor van értelme a genetikai tanácsadásnak?
Bizonyos családi kórelőzmények esetében célszerű genetikai vizsgálatot végezni az emlőközpontban, miután orvosával részletes konzultációt folytattak.
"Konzultáció és genetikai teszt ajánlott, ha az Anyai vagy apai oldali mell- vagy petefészekrákos család "- mondja Prof. Ebner. Tehát, ha van legalább egy családi betegség:
Hasznos, ha van legalább családi betegség
- három nő emlőrákban, kortól függetlenül,
- két emlőrákos nő, köztük egy 51 évesnél fiatalabb nő,
- egy nő mellrákban és egy nő petefészekrákban, kortól függetlenül,
- két nő petefészekrákban, kortól függetlenül,
- emlő- és petefészekrákban szenvedő nő,
- 35 év alatti vagy alatti mellrákos nő,
- - kétoldalú emlőrákban szenvedő nő 50 év alatt vagy annál fiatalabb, vagy
- egy férfinak mellrákja van, egy nőnek mell- vagy petefészekrákja, kortól függetlenül.
Hogyan működik az emlőrák genetikai tesztje?
A genetikai teszt lehetővé teszi az emberi genom vizsgálatát annak meghatározására Értékelje a betegség kockázatát.
Az ilyen teszt elvégzése előtt a genetikus megbeszéli a beteggel a családi kockázati tényezőket és a teszt eredményének bármilyen hatását. A genetikai tesztet csak akkor hajtják végre, ha tisztában vannak a lehetséges következményekkel. Mivel a genetikai teszt eredményei a gyermekeket és testvéreket, valamint a munkaviszonyt vagy a biztosítási jogviszonyt is érinthetik, hatással lehetnek rájuk csak bizonyos feltételek mellett előfordul. Ezeket a genetikai diagnosztika törvény szabályozza.
A genetikai teszthez a beteg lesz Vér- vagy nyálminták venni. A genetikai anyag izolálható ezekből a sejtmintákból. Ezután egy nagyon pontos eljárást használnak a géneket alkotó kémiai "betűk" sorozatának kiolvasására. Ez az összehasonlítás információt nyújt a különböző génekről és egy gén változásairól. Amikor az eredmények rendelkezésre állnak, az orvos megbeszéli a lehetséges lépéseket a pácienssel.
Mit jelent a genetikai teszt igazolása a nem fertőzött családtagok számára?
"Lesz a BRCA mutáció bizonyított, az érintettnek egy mellközpontban kell tanácsot kérnie "- mondja Prof. Florian Ebner. Az emlőközpontban azt vitatják meg, hogy egy műtét, egy életmódváltás vagy gyógyszeres kezelés hogyan csökkentheti a kockázatot.
Ha BRCA mutációt észlelnek egy korábban nem érintett női családtagnál, akkor az érintettnek tanácsot kell kérnie egy mellközpontból.
Prof. Dr. Ebner Florianus A dachaui Helios Amper Klinika nőgyógyászati és szülészeti vezetője
A férfiaknak is BRCA tesztet kell elvégezniük?
Még akkor is betegeskedjen, ha az emlőrákot női betegségnek tekintik évente 600 és 700 férfi között Rajta. Ez az emlőrákok körülbelül egy százalékának felel meg.
Ha teljesülnek a genetikai teszt kritériumai, akkor a férfiaknak is meg kell vizsgálódniuk. Mert egy A BRCA gén mutációja nő a férfiaknál nemcsak az emlőrák kockázata, hanem az is Prosztata rák. A hólyag- és hasnyálmirigy-karcinóma, valamint a bőrdaganatok kapcsán a BRCA-génekkel való kapcsolat is gyanítható.
Ez a férfiakra vonatkozik: "Ha mutációt észlelnek, a prosztatarák szűrését korán el kell kezdeni. Itt is értelmes lehet az életmód-kiigazítás, még akkor is, ha a férfiakra vonatkozó tudományos bizonyíték még nem túl nagy" - mondta a szakember.
Milyen betegségek következményei lehetnek a BRCA mutációnak?
A BRCA gének ún Tumor szupresszor gének, más szóval: Megakadályozzák a daganatok kialakulását. Ha egy mutáció miatt elveszítik ezt a funkciót, akkor megnő a rák kialakulásának kockázata. Az emlő- és prosztatarák kockázatán túl a hólyag- és hasnyálmirigyrák kockázatát is szóba hozzák BRCA mutációkkal.
Van-e értelme a megelőző mastectomiának?
A megelőző mastectomia nehéz döntés, amelyet csak a betegnek szabad meghoznia. A mell eltávolítása után csökken a mellrák kockázata a BRCA mutáció hordozói számára 95 százalékkal.
Mivel azonban a BRCA genetikai változása petefészekrákot is okozhat, a petefészkek óvatos eltávolítását is meg kell vitatni és mérlegelni kell.
Az egyik fontos ehhez a döntéshez átfogó oktatás a kezelőorvos. A mastectomia alternatívája egy intenzív korai felismerési program, amely félévente zajlik.
Az érintetteknek maguknak kell eldönteniük, hogy miben tudnak jobban megbirkózni: a hathavonta végzett szűrővizsgálat pszichés stresszével vagy a megelőző emlő és esetleg a petefészek eltávolításának pszichés és fizikai stresszével.
Hol kaphatok tanácsot az emlőrák genetikai vizsgálatával kapcsolatban?
Az emberi genetika praxisának vagy intézetének orvosai tanácsot adhatnak a genetikai teszteléshez. A tanúsított onkológiai központokban és az emlőrákos központok orvosai rendelkeznek a szükséges ismeretekkel a nyitott kérdések tisztázásához és a következő lépések megvitatásához.
A családi emlő- és petefészekrák német konzorcium több hálózatba kapcsolt speciális ambulanciából áll, amelyek szintén támogatják a kutatási tevékenységeket.
A rákkal kapcsolatos minden kérdésével kapcsolatban:
Az ingyenes telefonszámon elérheti a szerviz forródrótunkat, amely örömmel felveszi Önnel a kapcsolatot a régióban található beteg útmutatókkal.
0800 633 49 46
Mennyibe kerül az emlőrák genetikai vizsgálata és ki fizeti érte?
Aki egészséges és jogosult, genetikai vizsgálatot végezhet. A költségeket ezután vállalja törvényben előírt egészségbiztosítás. Az a pont, amikor egy személyt "jogosultnak" tekintenek, a család betegségeitől függ.
A genetikai tanácsadás egyben egészségbiztosítási ellátás is. Ehhez az érintetteknek csak a nőgyógyász beutalólapjára van szükség.
Szüksége van néhány tanácsra?
Most egyeztessen időpontot a Helios mellközpontjában
Helios Network Cancer Medicine
Szeretne kórházba menni, ahol él, de hiányzik a rákos megbetegedések szakértelme? A Helios Network Cancer Medicine egyesíti a klinikai határokon átívelő szakértői tudást. Ismerje meg rákgyógyászati hálózatunkat!