Genetikailag meghatározott alkoholérzékenység a biológia hallgatói szótár tanulási segítőiben

Bár az alkohol kis mennyiségben sok emberi ételben is megtalálható, például kenyérben, péksüteményekben, cukrászdákban, kefirben vagy természetesen zavaros gyümölcslevekben, a bevitel nagy része alkoholos italok révén történik. Az alkoholtartalmú italok legális kábítószerek, de különösen a túlzott fogyasztás és visszaélés súlyos egészségügyi problémákhoz vezet. Az alkohol fizikai és pszichológiai függőséget (függőséget) is okozhat, amelynek végzetes következményei vannak a szervezetre nézve.

Kémiailag az alkoholokat legalább egy hidroxilcsoport jelenléte jellemzi a molekulában. A Hidroxilcsoport Polaritásuk miatt a rövid láncú alkoholok (alkanolok) vízben oldódnak. A lánc hosszának növekedésével az alkoholok vastag, olajos anyagokká válnak. Tizenkét vagy több szénatommal szilárdvá és paraffinszerűvé válnak. Az alkoholokat az -ol végződéssel azonosítjuk. Az iható alkohol az etanol.
A metanol nagyon mérgező, fogyasztása vaksághoz vezet.

Az alkohol lebontása az emberi szervezetben három szakaszban történik:

1. Abszorpciós fázis:

Ez a felszívódási szakasz a szájnyálkahártyában kezdődik, ahol az elfogyasztott alkohol kb. 2% -a felszívódik. További mennyiség kerül a vérbe a gyomor nyálkahártyáján keresztül, míg nagy része a vékonybél keringésébe kerül. Az alkohol átjutása az emésztőrendszerből a testbe körülbelül 2 órát vesz igénybe.

2. diffúziós fázis:

Mivel az alkohol vízoldékony, de nem zsírban oldódó, felszívódása után csak a véren keresztül oszlik el a vizes testszövetben (mivel a nőknél kevesebb a testvíz, mint a férfiaknál, a nők kevésbé tolerálják az alkoholt, mint a férfiak). Mivel a különböző szövetek víztartalma eltérő, az alkohol koncentrációja is eltérő a szövetekben.

3. Eliminációs szakasz:

Amint az első alkohol a véren keresztül eljut a májba, ott kezdődik a tényleges lebontás.

Két enzim játszik nagy szerepet ebben az alkohol-anyagcserében - az alkohol-dehidrogenáz (ADH) és az aldehid-dehidrogenáz (ALDH). Előbbi az etanol (C 2 H 5 OH) acetaldehiddé (C 2 H 4 O) bomlását, utóbbi az acetaldehid ecetsavvá (C 2 H 3 O 2) való átalakulását katalizálja. Genetikailag az ADH 5 különböző génlókuszon képződik (ADH1-ADH5-nek nevezik), az ADH2 3 alcsoportot, az ADH3 pedig 2 alcsoportot képez (polimorfizmus). Az egyes ADH enzimek aktivitásukban különböznek az etanol lebomlása szempontjából.
Mindkét enzim biztosítja az alkohol sejtpusztító hatásának megakadályozását. A máj azonban csak korlátozottan képes ezeket az enzimeket szintetizálni, vagyis a májban csak bizonyos mennyiségű ilyen enzim található. Az enzimek már magas alkoholkoncentráció mellett sem képesek felgyorsítani aktivitásukat. Az alkohol lebontása szinte lineárisan történik, rögzített sebességgel 0,1 és 0,2 ezrelék/óra között.
A máj méregtelenítő képessége nőknél körülbelül 20 ml, férfiaknál körülbelül 60 ml alkohol.

Egyes populációs csoportokban az ADH és az ALDH aktivitásának genetikai változásai megváltoztatják az alkohol anyagcseréjét és ezáltal az alkohol iránti érzékenységet.
Körülbelül ötször magasabb enzimaktivitással megváltozott ADH fordul elő az európai és a kelet-ázsiai népesség 5-15% -ánál. Ennek a megnövekedett enzimaktivitásnak köszönhetően az alkohol az első metabolikus lépésben gyorsan etanálné (acetaldehiddé) alakul. Ezt a még erősebb sejtmérget nem lehet elég gyorsan acetátra (ecetsavra) bontani a második anyagcsere-lépésben.

Az ALDH hiány az ALDH enzim nem képződésével vagy ennek a katalizátornak lassabb aktivitásával nyilvánulhat meg. A genetikai változás következtében a nagyon mérgező köztitermék, az acetaldehid már nem bontható fel, és marad a szervezetben. A magas acetaldehidszint károsítja a mitokondriumokat és csökkenti a citromsav ciklus hatékonyságát.
Az érintetteket az alkoholfogyasztás után észrevehetően megpirult arcbőrről lehet felismerni. Az egyik a kipirulás szindrómáról beszél (angolul flush: bloom, blush). A vörösség az erek tágulatának köszönhető, amelyet a citotoxin jelenléte okoz. Vannak más kellemetlen tünetek, mint például fejfájás, hideg érzés a végtagokban és hányinger, valamint gyakran kardiovaszkuláris panaszok (acetaldehid szindróma). Hosszú távú következmények, ha egyébként is fogyasztanak alkoholt, gyengeségek lehetnek (enyhe hülyeségek).

Ennek megfelelően az alkoholizmus veszélyes betegsége ritka ezen populációk között. Az ázsiai lakosságban a törvények, a hagyományok és az etikai alapelvek szintén az alkohol elkerüléséhez vezettek. Néhány alkoholista terápiás gyógyszer ugyanazon az elven működik, mint a genetikai hiba: Biztosítják az acetaldehid lassabb lebontását. Az ebből fakadó következmények célja a további fogyasztás elriasztása.

Az ALDH-hiány az európaiaknál 4–12% körüli, az észak-amerikai indiánoknál körülbelül 50% -kal, a kelet-ázsiai népességnél pedig körülbelül 60–85% -kal fordul elő. Minden második japánnak természetes genetikai hibája van, amely megakadályozza vagy lassítja az acetaldehid acetáttá (ecetsavvá) bomlását.

---