Gerinc atrófia SMN1 gén és SMN fehérje
Az SMA genetikai neuromuszkuláris betegség, amely az idegrendszer azon részét érinti, amely az izmok önkéntes mozgását irányítja 1
A gerinc izom atrófiájában a gerincvelőben fontos sejtek veszítenek, az úgynevezett motoros idegsejtek, amelyek elengedhetetlenek az izommozgás és az erő szabályozásához. Ezek a motoros idegsejtek úgy szabályozzák az izomaktivitást, hogy jeleket küldenek a központi idegrendszerből (CNS), amely magában foglalja az agyat és a gerincvelőt. 1.2
Sok más ritka neuromuszkuláris betegségtől eltérően a spinalis izomsorvadás specifikus genetikai oka jól azonosítható.
A funkcionális motoros idegsejtek elvesztése az izmok progresszív gyengüléséhez és sorvadásához (az izomtömeg és az erő fokozatos csökkenéséhez) vezet, mivel az izmok már nem kapnak jeleket a központi idegrendszertől. 3
Sok más ritka neuromuszkuláris betegségtől eltérően a spinalis izomsorvadás specifikus genetikai oka jól azonosítható.
Mi okozza a gerinc izom atrófiáját ?
A gerinc izom atrófiáját a gén mutációja okozza motoros neuron túlélés 1 (SMN1). Ez a gén felelős a motoros neuron túlélési fehérje (SMN) szintéziséért, amely fenntartja a motoros neuronok integritását és normális működését. A gerinc izom atrófiájában szenvedő embereknél a gén mindkét példánya SMN1 mutánsak, ami az SMN fehérje termelésének csökkenését eredményezi. Ha az SMN fehérje koncentrációja nem elegendő, a gerincvelőben a motoros neuronok elvesznek, ami megakadályozza, hogy az izmok megfelelő jeleket kapjanak az agyból. 4.5
A motoros neuron degeneráció az izomtömeg és az erő fokozatos csökkenéséhez vezet (atrófia).
Csak szemléltető célokra.
Hogyan fejeződik ki a gerinc izom atrófiája egy gyermekben? ?
A gerinc izom atrófiája nem érinti a megismerésért felelős idegsejteket, ez az a mentális folyamat, amelynek során a gondolat, a tapasztalat és az érzékszervek által megszerezzük az ismereteket és a megértést. 8.9 A gerinc-izomsorvadásban szenvedő gyermekek és serdülők intelligenciája normális, IQ-ja a normál tartományon belül van, egy tanulmány szerint. Iskoláskorú gyermekek esetében különleges elhelyezésre lehet szükség, hogy kognitív és intellektuális teljesítményüket továbbra is mozgósítsák. 10.
Minden gerinc-izomsorvadásban szenvedő gyermeket másképp érintenek, és fontos megjegyezni, hogy a tünetek a betegség első tüneteinek megjelenési korától és súlyosságától függően nagymértékben változhatnak. A gyermekek progresszív izomgyengeséget tapasztalhatnak a testük tengelyéhez legközelebb eső izmokban, például a váll, a comb és a medence izmaiban. Ezek az izmok olyan tevékenységeket tesznek lehetővé, mint mászás, járás, ülő helyzet fenntartása és a fej mozgásának ellenőrzése. A légzés és a nyelés is befolyásolhatja. 7