Gilbert-kór - Meghatározás, okok és kezelések - Doctissimo
Noha "betegségnek" minősítik, Gilbert-kór inkább "bizarr", professzor Philippe Labrune, a párizsi Antoine-Béclère kórház gyermekgyógyászati vezetőjének és a máj anyagcseréjének ritka betegségeinek szakembere szerint. "Gilbert-szindrómának" vagy "családi kolémiának" is nevezik, ez a májbetegség gyakori, nem súlyos és nem igényel kezelést.
Gilbert-kór az egyik hiperbilirubinémia (megnövekedett bilirubinszint, az epében lévő fő festék) alkotmányos, akárcsak a Crigler-Najjar betegség, a Rotor betegség és a Dubin-Johnson betegség. Örökletes betegségek, amelyek mind úgy nyilvánulnak meg sárgaság, más szóval sárgaság, általában enyhe.
Mi a Gilbert-kór ?
Gilbert-kór a örökletes májbetegség, amelyet a bilirubin eltávolításának sikertelensége okoz, a hemoglobin lebomlásából származó epepigment. Kérdés: a egy enzim részleges hiánya részt vesz a bilirubin transzport (máj bilirubin-glükuronozil-transzferáz), a májig. Ez a hiány okozza a a vér bilirubinszintjének emelkedése konjugálatlan (vagy szabad bilirubin), ami hiperbilirubinémiát okoz. A genetikai mutáció ennek a májaktivitás-csökkenésnek az eredetét 1995-ben azonosították.
A Gilbert-kór okai
Gilbert-kór az messze nem ritka betegség, hangsúlyozza Prof. Philippe Labrune, a párizsi Antoine Béclère kórház gyermekgyógyászati vezetője és a máj metabolizmusának ritka betegségeinek szakorvosa. A lakosság körülbelül 5% -a elért. A szakember szerint ez a prevalencia is csak azoknak az arányát tükrözi, akikben Gilbert-kórt diagnosztizáltak. "1995 óta tudjuk, hogy még sok embert érint, de nem veszünk tudomást róla."
A Gilbert-kór prevalenciája valójában elérné a 16% -ot, míg Úgy gondolják, hogy az emberek 40% -a hordozza a genetikai hibát. Ezt továbbítják a autoszomális recesszív, ami azt jelenti mindkét szülőnek hordozónak kell lennie genetikai mutáció, hogy ezt továbbadják gyermeküknek.