Glutaril-CoA dehidrogenáz (DGCDH) hiány Glutársavuria 1. típus

Autoszomális recesszív betegség, amelyet encephalopathiás krízisek jellemeznek centrális (striatalis) elváltozásokkal, visszafordíthatatlan neurológiai rendellenességet eredményezve dystonic dyskinesiával.

glutársavuria

Az újszülöttek szűrésének része Svájcban 2014 óta (megjegyzés: idősebb betegeknél még nem volt ilyen teszt)

A Ballhausen által írt és érvényesített lap 2018.03.22

A személy élt/érezte magát (QoL)

A szigorú, alacsony fehérjetartalmú étrend meglehetősen korlátozó a mindennapi életben.

Felnőttkorban: az alacsony fehérjetartalmú ételek költségeinek problémája, amelyeket csak rokkantsági biztosítás (AI) térít meg 20 éves korig.

Megért

Glutaril-CoA dehidrogenáz hiány homozigóta vagy heterozigóta mutációkkal, amely a glutaril-CoA dehidrogenázt kódoló génből (GCDH; OMIM * 608801) áll a 19p13 kromoszómán.

Megnyilvánulás: az első interakciós fertőzés során (gyakran 6 és 18 hónap között) a következő tünetekkel:

  • akvizíciók elvesztése
  • súlyos neurológiai rendellenesség, disztonikus diszkinéziával (opisthotonus, dystonia, athetoide testtartás)
  • Agyi MRI: centrális elváltozások (striatalis), bilaterális frontotemporális atrófia
  • a macrocephalia kialakulása