Gömbsejtes vérszegénység, amikor a vérsejtek deformálódnak
A gömbsejtes vérszegénység örökletes szferocitózis orvosi néven is ismert, és örökletes vérszegénységet ír le. A veleszületett gömbsejtes vérszegénység hemolitikus vérszegénység, mivel az eritrociták (vörösvértestek) idő előtt lebomlanak a lépben, és nem érik el normális élettartamukat. Kis számú vörösvértest (vérszegénység) fordul elő, ami fáradtsághoz, sápadtsághoz, fejfájáshoz és gyenge teljesítményhez vezet. Sok esetben csak a splenectomia (splenectomia) segít a gömbsejtes vérszegénységben.
Mi a gömbsejtes vérszegénység?
A gömbsejtes vérszegénység a vörösvértestek veleszületett betegsége. A betegség leír egy örökletes hemolitikus vérszegénység, mivel öröklődik és annak Anémia vezet. Az eritrociták alakja sérült.
A A vérsejtfal áteresztőbb, mint máskor és túl sok víz hatol be a sejt belsejébe. Ez deformálja az eritrocitákat, gömbivé válnak, és végül a lépben idegen testként érzékelik őket. A következmény egy megnövekedett és az eritrociták korai (hemolitikus) lebontása a lépben.
A vörösvérsejtek természetellenes csökkenése van, az egyik Anémia következménye van. Ez is így lesz corpuscularis hemolitikus anaemia hívott. A következő értékek vérszegénységet jeleznek: férfiaknál a vér kevesebb, mint 13,5 g/dl, a nőknél kevesebb, mint 12 g/dl hemoglobin tartalom.
Mi okozza a gömbsejtes vérszegénységet?
A gömbsejtes vérszegénység éppen ilyen Sarlósejtes vérszegénység vagy thalassemia örökletes hemolitikus vérszegénység. A legtöbb páciensnél az örökletes betegség autoszomális domináns módon öröklődik, vagyis az egyik szülőben a gén kórosan megváltozott másolatán keresztül. Bizonyos esetekben (15 százalék) a betegség autoszomális recesszív folytatott. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell örökölnie a megváltozott géneket, hogy megbetegedjen.
A betegek további 15 százalékában a betegség oka a Új mutáció vagy Spontán mutáció keletkezett. Ez azt jelenti, hogy a betegség két egészséges szülő ellenére spontán alakult ki. A génmutáció a 8. kromoszóma. Ez a genetikai hiba csökkenti bizonyos szerkezeti fehérjék termelését, amelyek viszont membránhibát okoznak az eritrocita falában.
A vörösvértestek fokozott permeabilitása miatt a víz és a sók feleslege miatt deformálódnak. Az úgynevezett lebomlás a lépben következik be Gömb alakú sejtek. Örökletes hemolitikus vérszegénység alakul ki. Az örökletes hemolitikus vérszegénységgel szemben vannak mérgezések vagy fertőzések, mint pl malária, kolera vagy mumpsz, vérszegénységet okozhat.
Melyek a gömbsejtes vérszegénység tünetei?
Az örökletes szferocitózis klinikailag négy részre oszlik A súlyosság fokai megosztott. A gömbsejtes vérszegénységnek enyhe, közepes, súlyos és nagyon súlyos formái vannak. A súlyosságtól függően a tünetek is osztályozhatók. A vörösvérsejtek számának csökkenése miatt a vér kevesebb oxigént szállít. Az érintettek ezért szenvednek a a különböző szervek oxigénellátásának hiánya. Ez tipikus tünetekkel, például rendkívüli fáradtsággal jelentkezik, fejfájás, A koncentráció hiánya, általános kimerültség és szédülés.
A vérszegénység egyéb jelei bizonyos esetekben előfordulhatnak Légszomj és a szívdobogás. Ez is gyakrabban fordul elő A lép megnagyobbodása, ami néha hasi fájdalomhoz is vezethet. Súlyos esetekben fenyegetés áll fenn életveszélyes léprepedés, amikor az orgona túl nagy lesz. Ha a lépben lévő vörösvértestek (vörösvérpigment) korán lebomlanak, ez megnövekedett hemoglobinnal (hemolízis) vezet. Ez viszont lebontja a májat bilirubinná, a sárga epe pigmentjévé. Ahogy felépül a bőrben, az ember fejlődik Sárgaság (Sárgaság). Néha ezek a bomlástermékek az epében is lerakódnak, ami Pigment epekövek képződnek.
Néhány fertőző betegség serkenti a lépet, hogy még több vörösvértestet bontson. Ezekben a helyzetekben gömbsejtes vérszegénységben szenvedők alakulnak ki hemolitikus krízis. Az érintetteknek különösen meg kell védeniük magukat a rubeola fertőzéssel szemben. A gyermekkori betegség kórokozói megtámadják a csontvelőben lévő eritroblasztokat, és ezáltal egy bizonyos ideig elnyomják a vérképzést. Ez jön egy aplasztikus válság, tehát a vörösvértestek hiányára.
Hogyan ismeri fel az orvos a gömbsejtes vérszegénységet?
A diagnózist a gyermek hematológus általában gyermekkorban, amikor a következő tényezők javasolják: pozitív családtörténet mint például a betegség tipikus jelei és vérértékek. Az eritrociták csökkent hemoglobin koncentrációja döntő a diagnózis szempontjából.
Ezenkívül az orvos megmér más vérértékeket: a bilirubin koncentrációt (hemogloin bomlástermék), valamint az új, vörösvérsejtek, a retikulociták számát. További laboratóriumi vizsgálatok magukban foglalják a gömbös sejtek kimutatását a Vérkenet teszt, - az eritrociták falainak stabilitása és a vörösvértestek elleni antitestek szintje a Coombs-teszt.
A molekuláris genetikai vizsgálat megmutatja, hogy milyen volt az öröklés.
Hogyan kezelik a gömbsejtes vérszegénységet?
Mivel a gömbsejtes vérszegénység genetikailag meghatározott örökletes betegség, a betegség oka meghatározható ne kezelje. A betegeknek alkalmazkodniuk kell a betegség életéhez. Az orvos kezeli a gömbsejtes vérszegénység tüneteit és korlátozza azokat Hosszú távú következmények mint például Bonyodalmak a. Következő Vérátömlesztés az a Lép eltávolítása (Splenectomia) a leggyakoribb kezelés, amely különösen ajánlott ismételt hemolitikus krízisek esetén.
Mivel a lép több vörösvértestet bont le az érintettekben, ez segít A szerv eltávolítása állítsa le ezt a folyamatot. A legtöbb esetben azonban a lépnek csak egy részét távolítják el, mivel a lép hiánya ismét súlyos egészségügyi következményekkel járhat. A lép egy részének megőrzésével a szerv továbbra is (részben) betöltheti funkcióját az immunrendszer számára. Gyermekeknél a lép részleges eltávolítását csak súlyos esetekben, iskolai életkor előtt hajtják végre.
Ha lehetséges, kell Legalább ötéves gyermekek a lép eltávolításakor különben a fertőzés kockázata tovább nő. Különösen a lép (részleges) eltávolítása után fontos, hogy a betegek megvannak Oltásvédelem rendszeresen és egy életen át ellenőrizze Penicillin profilaxis vegye be a veszélyes fertőzések elkerülése érdekében.
Hogyan akadályozhatom meg?
Mivel a gömbsejtes vérszegénység örökletes genetikai hiba, ezt nem lehet megakadályozni.
Ha gyermekeket szeretne, akkor kihasználhatja az emberi genetikai tanácsadást annak érdekében Az öröklés kockázatának tisztázása és előzetesen megvitassák a gömbsejtes vérszegénységben szenvedő gyermekek életét.
Milyen esélyei vannak a gyógyulásnak?
A gömbsejtes vérszegénység nem gyógyítható. Csak a tünetek és panaszok kezelhetők. Ehhez az orvosnak korai stádiumban fel kell ismernie a betegséget. Ezután bizonyos intézkedésekkel a gömbsejtes vérszegénység okozta szövődmények megelőzhetők, sőt megelőzhetők.
Ez magában foglalja az oltásvédelem rendszeres ellenőrzését és az antibiotikumok alkalmazását penicillin profilaxis formájában a lehetséges fertőzések elkerülése érdekében. Ezen orvosi tényezők figyelembevételével a Előrejelzés és várható élettartam különösen jó a gömbsejtes vérszegénységben szenvedő gyermekek számára.
Különösen közvetlenül a lép (részleges) eltávolítása után a gömbsejtes vérszegénységben szenvedő betegeknek óvatosnak kell lenniük. Akkor a kockázat az Trombózis és az embolia fokozódott. Az eljárás előtt feltétlenül fokozni kell a védőoltásokat, hogy elkerüljük az életveszélyes fertőzéseket, például a Haemophilus influenzae vagy a pneumococcusokat, amelyek vérmérgezés kerülhet.