Hármas teszt - kromoszóma-rendellenességek és idegi csőhibák kimutatása
A terhesség első trimeszterében végzett kettős teszt folytatásaként hazánk orvosai egyre inkább javasolják három anyai szérum marker szűrését. Ezzel a hármas teszttel felmérhetjük annak kockázatát, hogy csecsemőnk idegcső rendellenességben (spina bifida) vagy kromoszóma rendellenességekben alakul ki, például Down-szindróma (21. trisomia) vagy Edwards-szindróma (18. trisomia). Ne felejtsük el azonban, hogy mindezek a szűrővizsgálatok nem diagnosztizálják a diagnózist, hanem csak a születendő magzat veleszületett problémáinak kockázatát valószínűsítik, mivel további vizsgálatok, például amniocentézis vagy chorionus villus biopszia szükségességét hivatottak jelezni.
Ha kész?
A terhesség 15-20 hete között (optimális eredménnyel a 16-18. Héten) a várandós anyákat egyszerű vérvizsgálattal, Triple Test néven (vagy hármas marker teszttel vagy a második trimeszter prenatális szűrésével) lehet tesztelni. Ultrahanggal kombinálva végezzük a terhesség második trimeszterében.
Mit jelent?
A hármas marker teszthez az anya vérmintáját veszik a szintek mérésére:
- hCG (humán koriongonadotropin), amelyet a placenta szekretál, a terhesség alatt a növekedés és csökkenés változása
- konjugálatlan ösztriol, a placenta és a magzat terméke, amely a terhesség korával nő
- alfa-fetoprotein (AFP), amelyet a csecsemő máj termel; értékei a terhesség korával nőnek, a terhesség kezdetén a 0,2 ng/ml-ről a terhesség 32. hetében 250 ng/ml-re.
- néha tesztelik az A-gátlót is (amelyet a placenta termel), mivel ez jelentősen növeli a Down-szindróma kimutatásának esélyét, Quad Test.
Az anyák vérében lévő egyes anyagok szintje segít az orvosoknak abban, hogy megállapítsák, fennáll-e a magzat születési rendellenességek, köztük idegcsőhibák (például spina bifida) és kromoszóma-rendellenességek (például Down-szindróma) kialakulásának kockázata.
Csakúgy, mint a kettős teszt esetében, az anya klinikai adatai szerint mért minden egyes marker medián multiplikációjának (MoM) kiszámítása a következő:
- anya kora, anyja súlya és faja
- függetlenül attól, hogy az anya cukorbeteg-e vagy sem, dohányzik-e vagy sem
- ha az anyának ikrei, hármasai stb.
- a magzat terhességi kora
Ezek a változók befolyásolhatják a mért anyagok szintjét és implicit módon a Hármas teszt eredményeinek értelmezését, ezért ezen információk pontossága létfontosságú. Ha bármelyik információ helytelen, akkor a szűrővizsgálat eredményei nem meggyőzőek.
A vizsgálati eredmények a vérminta összegyűjtésétől számított 2 héten belül állnak rendelkezésre.
Rendellenes eredmények
Ha elvégezte a Hármas tesztet, és annak eredményei nem pontosan olyanok, mint amit elképzelt, ne aggódjon. Az, hogy a teszt pozitív, még nem jelenti azt, hogy csecsemőjének születési rendellenessége lesz. Épp ellenkezőleg, a rossz eredmény azt jelenti, hogy a terhességet tovább kell értékelni.
A hármas teszt eredményeinek értelmezése a következő, normálisnak tekintett értékek szerint történik:
- idegcsőhibák: 2,5MoM kockázati határ
- trisomia 21 (Down-szindróma): kockázati határ 1/250
- triszómia 18 (Edwards-szindróma): 1/100 kockázati határ
Általában, ha a hármas marker teszt eredményei az AFP megemelkedett szintjét tárják fel, ami a spina bifida vagy más idegcsőhiba lehetséges kockázatát jelzi, orvosa alapos ultrahangvizsgálatot javasol a magzat, beleértve a koponyát és a magzati gerincet is, vizsgálatára. Ezenkívül az anyának felajánlhat egy amniocentézist, amely magában foglalja a magzatvíz kis mennyiségének eltávolítását a méhből további vizsgálat céljából.
Másrészt az alacsony AFP- és ösztriolszint, valamint a magas hCG- és inhibitor-A-szint a Down-szindróma kockázatát jelzi. A következő lépés egy részletes ultrahang lenne, amely megerősíti a születés dátumát, és további információkat nyújt az esetleges rendellenességekről. Sajnos az ultrahang nem olyan hatékony a Down-szindróma kimutatásában. Emiatt az ilyen helyzetben lévő nőknek ajánlott az amniocentézis, mivel lehetséges a kromoszómák tesztelése a magzati magzatvíz sejtekben.
Ezért, ha az eredmények azt mutatják:
- magas hCG, alacsony konjugálatlan ösztriol és alacsony AFP: Down-szindróma (21-es triszómia)
- alacsony hCG, alacsony konjugálatlan ösztriol és alacsony AFP: Edwards-szindróma (18-as triszómia)
- Fokozott AFP: idegi csőhibák
Ne felejtsük el, hogy a Hármas teszt csak egy szűrővizsgálat. Ez azt jelezheti, hogy sok lányt fenyeget a születési rendellenesség kialakulása, de nem fog. A pozitív eredmény nem feltétlenül jelenti azt, hogy a babának születési rendellenessége lesz, hanem hogy további vizsgálatokra van szükség annak biztosítására, hogy egészséges babát szüljünk.
A hármas marker tesztelésének előnyei és hátrányai
35 év alatti nőknél - Down-szindróma esetén 60%, idegcsőhibák esetén 75%
35 év feletti nők esetében: 75% Down-szindróma és idegcsőhibák esetén
- ez nem invazív eljárás, nem okoz komplikációkat az anyának vagy a magzatnak
- a terhesség közepe közelében teljesít, felajánlja az anyáknak, ha az eredmények kromoszóma-rendellenességeket vagy idegcső-hibákat jeleznek, lehetőséget adnak arra, hogy tájékoztassák és döntsenek a kismamáról, ahol szülni fog (ha a terhességet megtartja, akkor kórházi egységet kell kiválasztani amely támogatja a baba életét)
- drága, működésképtelen minden társadalmi kategóriában
- nem rutinvizsgálatot végeznek bármely orvosi egységben, hanem csak olyan kiválasztott központokban, amelyek rendelkeznek a teszteléshez szükséges kockázatok kiszámításához szükséges eszközökkel és szoftverekkel
- sok esetben hamis pozitív eredményt ad (például 1000 vizsgált nő esetében 25-öt úgy értékelnek, hogy fennáll annak a kockázata, hogy idegcsőhibákkal vagy kromoszóma-rendellenességekkel járó csecsemő van, de végül csak 1-2 terhesség bizonyul be. problémák)