Háromszoros terhességi teszt Terhes anya és gyermeke
A hármas teszt A terhesség a 2. trimeszterben terhes nőknél végzett vérvizsgálat kromoszóma-rendellenességek és születési rendellenességek szűrésére.
A teszt 3 szérummarker meghatározásából áll: alfa-fetoprotein (AFP), humán koriongonadotropin (hCG) és konjugálatlan ösztriol (uE3). Normális esetben az anyai szérum AFP és az ösztriol szintje nő a terhesség előrehaladtával, és a hCG csökken a 10. heti csúcs után (66-80. Nap). A 3 markert hármas teszttel történő meghatározását követi a MoM kiszámítása (a medián többszöröse), elosztva a terhességi életkornak megfelelő mediánban kapott értéket, és megbecsülve a MoM értéke alapján a Down-szindróma vagy az idegcsőhibák kockázatát. Az idegi csőhibák megelőzésére a folsav fogamzásgátló alkalmazása a terhesség első trimeszterében is ajánlott.
A hármas tesztet (Kettering-teszt, Bart-teszt) a terhesség 15. és 18. hete között végzik, és lefedi a Down-szindrómával és az idegcső hibáival járó terhesség kockázatát. Az eredményeket korrelálni kell az anya életkorával, a terhességi korával, a többszörös terhesség jelenlétével (ikrek, hármasok), az ultrahang markerekkel és az anya klinikai adataival (dohányzási állapot, veleszületett betegségek családi kórtörténete, anyai betegségek - cukorbetegség).
Az alfa-fetoprotein egy olyan glikoprotein, amelyet a sárgás tasak szintetizál a terhesség első részében, később pedig a gyomor-bél traktus és a magzati máj. Ez a fő embrió-magzati szérumfehérje és analóg az albuminnal. Az AFP koncentrációja a 13. hétre nő a magzati vérben és a magzatvízben, ezt követően gyorsan csökken; Az anyai szérumban az AFP szint fokozatosan növekszik a 12. hét után. A magzati plazma és az anyai szérumkoncentráció normális aránya 50 000: 1. Magzati elülső falhiba vagy idegcsőhiba körülményei között az AFP a magzatvízbe folyik, ami az anya szérumszintjének növekedéséhez vezet.
A megnövekedett AFP-értékek a következőket sugallhatják: többszörös terhesség, magzati halál, idegcsőhibák, hasfalhibák (gastroschisis, omphalocele), pilonidális ciszta, nyelőcső- vagy bélelzáródás, májelhalás, cisztás higroma, sacrococcygealis teratoma, veseelzáródás (policisztás vese, vese agenesis), osteogenezis imperfecta, veleszületett bőrhibák, placenta chorioangioma, abruptio placentae, oligohidramnion, preeclampsia, intrauterin növekedési retardáció, kloakális extrófia, hepatoma vagy anyai teratoma. Alacsony AFP értékek találhatók: cukorbetegség, elhízás, triszómiák, trofoblasztikus terhességi betegség.
A hCG a placenta által szekretált glikoprotein hormon (syncytiotrophoblast), amelynek szérumszintje akár 66-80 napig is megnő, ezt követően pedig a határidőig csökken. Az emelkedett anyai szérum HCG kromoszóma-rendellenességre utalhat.
A hármas teszt képes azonosítani a terhességet a trisomia megnövekedett kockázatával (21 - Down-szindróma, 18 - Edwards-szindróma, 13 - Patau-szindróma), triploidia, idegcsőhibák (anencephalia, meningocele, encephalocele, spina bifida, syringomyelia), Turner-szindróma, halál magzat, Smith-Lemli-Opitz szindróma.
A hármas teszt és a kromoszóma-rendellenességre utaló ultrahang-markerek abnormális eredménye esetén az invazív vizsgálat indikációja, például amniocentézis vagy chorionus villus biopszia (amellyel a magzati sejtek kinyerhetők a magzatvízből és a chorion villusokból, kariotipizálásra használható). A teszt 70% -os érzékenységet mutat a Down-szindrómás terhességek azonosításában, 5% -os hamis pozitív eredményt mutat.
Az AFP és az ösztriol alacsony értéke, korrelálva a hCG megnövekedett értékével, a Down-szindróma kockázatát jelzi (21. trisomia). Mindhárom szérummarker alacsony szintje Edward-szindrómára utal (18. triszómia).
A négyszeres teszt (Quad teszt) a hármas teszt továbbfejlesztett változata, amely az AFP meghatározása mellett a konjugálatlan ösztriol és a hCG az A-gátló dózisát is magában foglalja. Érzékenysége 81%.