Hasnyálmirigy-gyulladás. A geszt Brestben feltárt másolata
Körülbelül száz családot érint Franciaországban a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás örökletes formája. Pr Claude Férec Inserm molekuláris genetikai csapata cikket publikál a rangos Nature Genetics folyóiratban egy váratlan genetikai mechanizmus felfedezéséről.
A hasnyálmirigy-gyulladás rohama nagyon fájdalmas és meggyengítő. A lakosság körében ezeket a rohamokat főként alkoholistáknál észlelik, de szintén ismert ok nélkül. A betegség örökletes formája 10 éves kortól kifejezhető. Az örökletes formában érintett egyének kockázata, hogy a betegséget utódainak továbbterjesztik, 50%.
„Négy-öt évvel ezelőtt nem gondoltuk volna, hogy létezik egy genetikai mechanizmus, amelyet az örökletes krónikus hasnyálmirigy-gyulladásban mutattunk be. Ez mutatja az emberi genom nagy változékonyságát ”- magyarázza Prof. Claude Férec, az Inserm U613 molekuláris genetikai és epidemiológiai laboratóriumának igazgatója Brestben.
A gén négy példánya
A bresti csapat kimutatta, hogy az örökletes hasnyálmirigy-gyulladás bizonyos formái nem genetikai mutációnak, hanem a gén négy példányának voltak köszönhetők. Végül megoldódott az örökletes hasnyálmirigy-gyulladás rejtélye azokban a családokban, amelyek még nem voltak hordozói a mutációknak. A világon csak öt másik csapat talált öt különböző betegség esetében ugyanezt a génszaporodási mechanizmust, beleértve Dr. Campionét is, aki Rouenben dolgozik az Alzheimer-kór korai formáin. Ezeknek az előrelépéseknek az a célja, hogy ezeket a betegségeket korábban és pontosabban diagnosztizálják, és hosszabb távon célzott kezeléseket dolgozzanak ki. A Brestben tett felfedezés annak a kutatásnak az eredménye, amelyet Claude Férec professzor kezdeményezett tizenkét évvel ezelőtt, a nantesi Louis Le Bodic professzorral együttműködve, aki már elhunyt, és akinek ezt a munkát szentelték. „Több beteg család kapcsolódott ugyanahhoz a vendéei családfához. Nekik köszönhetően 1996-ban, hat hónappal azután, hogy az amerikaiak klónozták, megtaláltuk a hasnyálmirigy-gyulladás génjét ”.