Hemochromatosis - az egészséges táplálkozás

A hemochromatosis olyan betegség, amelyben fokozott a vas felszívódása a vékonybélből. A következőkben mindent megtudhat, amit tudnia kell a tünetekről, okokról, diagnózisról, terápiáról, a betegség lefolyásáról és az étrend hatásáról.

egészséges

Mi a hemochromatosis?

A hemochromatosisnak sok neve van. Többek között a következő néven ismert:

  • Vasraktározási betegség
  • Elsődleges sziderózis
  • Hemosiderosis
  • Sziderofília
  • Bronz cukorbetegség

Vasraktározási betegség esetén a vékonybélen keresztül túl sok vas felszívódik a véráramba. Az emberi test nem képes kiválasztani a felesleges vasat. Ezt főleg a májban és a szívben tárolja.

Ezeknek a vaslerakódásoknak hatalmas egészségügyi következményei lehetnek.

A vas tárolási betegség okai:

A vas túlterhelését általában a következők okozzák:

  • A vasfelvétel diszregulációja
  • károsodott vérképzés
  • fokozott vasbevitel, például vérátömlesztésből
  • hosszú távon megnövelt vasbevitel az alábbiak révén:
    • Infúziók a vénákon keresztül
    • Fecskendők az izmok felett

Elsődleges okok

Az érintettek körülbelül 90 százalékának genetikai hibája van a 6. kromoszómában. Ebben az esetben egy elsődleges vagy örökletes (örökölt) Hemosiderosis.

A HFE fehérje hibás ebben a veleszületett génmutációban. A HFE fehérje felelős a vékonybél vas felszívódásának gátlásáért. Ha ez a fehérje nem működik, fokozott a vasfelszívódás, ami felesleges vasmennyiséget eredményez a vérben.

Másodlagos okok

Az érintettek közül lényegesen alacsonyabb arányban alakul ki másodlagos hemosiderosis.

Számos vérátömlesztés kiválthatja a betegséget. Ennek oka általában a vérképzés veleszületett vagy szerzett meghibásodása. Ez általában vérszegénységgel jár. Ez a vérszegénység biztosítja, hogy a test fokozza a vas felszívódását. Emellett a vérátömlesztés beadása növeli a vasellátást is.

Az orális, intravénás és intramuszkuláris vasbevitel ritkábban vezet vasfelesleghez.

A vasfelesleget kiváltó egyéb betegségek a következők:

  • Thalassemia - a vörös vér pigment malformációja
  • Sarlósejtes vérszegénység - a vörösvérsejtek rendellenes deformációja
  • Myelodysplasticus szindróma - a vérképződés zavara a csontvelőben
  • Myelofibrosis - a csontvelő kötőszöveti átalakítása

Újszülött hemochromatosis

A vasraktározási betegség ezen ritka formáját még nem vizsgálták teljes mértékben. Gyermekeknél és újszülötteknél fordul elő, és általában súlyos lefolyású.

Az autoimmun betegséget és a mitokondriális öröklődést kiváltó tényezőknek tekintik. Genetikai hibát még nem bizonyítottak.

Milyen tünetek jelzik a hemochromatosist?

Ha a betegséget csak egy későbbi időpontban ismerik fel, három klasszikus klinikai kép létezhet, amelyek kialakulhatnak a vasraktározási betegség miatt:

  • Diabetes mellitus
  • A bőr pigmentációja
  • Májkárosodás

Szerencsére a betegséget ma már jóval korábban felismerik. A korai szakaszban általában nagyon nem specifikus tünetek jelentkeznek. Tartalmazzák:

  • gyomorfájdalom
  • Ízületi kényelmetlenség
  • fáradtság

A hasnyálmirigy

A testben lévő vasfelesleg a hasnyálmirigyet is károsítja. A szervezet kezdetben így alakul ki inzulinrezisztencia. A testsejtek már nem reagálnak a vércukorszint-csökkentő inzulinra.

Ha a betegség már előrehaladott állapotban van, az inzulinsejtek olyan súlyosan károsodnak a vasfelesleg miatt, hogy már nem tudnak inzulint termelni.

Ennek a károsodásnak a következménye a II. Típusú diabetes mellitus.

Májbetegség

A máj a vas fő tárolószerve.

Ha túl sok ilyen létfontosságú elemet tárolnak itt hosszabb ideig, ennek sok következménye van. Ez cirrhosishoz vezethet. Ebben a májbetegségben ennek a szervnek a kötőszövete átalakul és súlyosan károsodik/megsemmisül. A kár klasszikus jelei a következők:

  • Étvágytalanság
  • Fogyás
  • Csökken a teljesítmény
  • Puffadás

Ha a kár tovább fejlődött, az a következőket is jelenti:

  • Érpókok
  • Pénzfestés a bőrön és a szemeken
  • A bőr kivörösödése
  • viszkető

Ha a májcirrhosis a vasraktározási betegség miatt alakul ki, akkor a májrák kockázata is megnő. Az érintettek körülbelül 30 százalékánál rosszindulatú májdaganat alakul ki.

Ízületi kényelmetlenség

A leggyakoribb tünet az ízületi kényelmetlenség. Itt az érintetteknek elsősorban a két kéz középső és mutatóujja ízületeiben fáj. A térd és a csípő ízületeiben is jelentkezhetnek problémák.

A tünetek általában a tölgyraktározó betegség felfedezése előtt évekkel kezdődtek. A betegség előrehaladtával súlyosbodnak, és lehetnek gyulladás nélkül és gyulladással is.

szív problémák

A szívben lévő vaslerakódások:

  • Kardiomiopátia - szívelégtelenség
  • Szívritmuszavarok

A szívizom károsodásához szívátültetésre lehet szükség.

Mindkét betegség gyakori halálok, különösen az érintett fiatalok körében, a vasraktározási betegség következtében.

A hormonális egyensúly tünetei

A hormonegyensúly a vas feleslegétől is szenved. Ezért az endokrin rendszer (hormonális rendszer) betegségei szintén a vas túlterhelésének jellemzői. Tipikus betegségek:

  • Pajzsmirigy alulműködés
  • Alulműködő nemi mirigyek
  • Alulműködő mellékvese kéreg

Ennek a hipofunkciónak egyik következménye a meddőség (impotencia) a férfi betegeknél.

A bőr és a haj változása

A bőr elsötétülhet. A melanin egyre jobban felhalmozódik, különösen a hónalj alatt. A melanin a test sötét pigmentje. Ezt a sötét elszíneződést bronz diabétesznek hívják.

A testszőr elvékonyodik. A hónalj alatti haj különösen érintett.

Hogyan történik a diagnózis felállítása?

A diagnózis a következő szakaszokra oszlik:

  • A kórtörténet rögzítése (kezdeti anamnézis)
  • Fizikai vizsgálatok
  • Vérvétel
  • Genetikai teszt
  • A májszövet vizsgálata (májbiopszia)
  • Endokrinológiai vizsgálatok

Az anamnézis

Ha a fent említett tünetek vasraktározási betegségre utalnak, a kezelőorvos kezdeti anamnézist fog végezni. Többek között a következő kérdésekre kell válaszolni:

  • Vannak-e vasraktározási megbetegedések a családban?
  • Legyen olyan tünete, mint az ízületi kényelmetlenség és a fáradtság?
  • Van-e szív- vagy gyomorprobléma?
  • A korábbi vérvizsgálatok rendellenesek voltak?

Ha gyanúja merül fel vasraktározási betegségben, keressen olyan szakembert, aki nagy tapasztalattal rendelkezik az ilyen típusú vérbetegségekkel kapcsolatban. Mivel a tünetek kezdetben meglehetősen nem specifikusak, ez jó módszer.

A következő orvosok is szakosodhatnak a hematológia témájára (jó és rosszindulatú vérbetegségek):

  • Gasztroenterológusok (emésztőrendszeri orvosok)
  • Belgyógyászok
  • Belgyógyász orvosok
  • Onkológusok
  • Bőrgyógyászok

Az orvosok és klinikák címjegyzéke a következő link alatt található:

Készüljön fel jól az anamnézis interjúra. Ha lehetséges, kutassa meg családtörténetét. Előfordultak-e már vas-tárolási megbetegedések az apa vagy az anya részéről? A testvérek érintettek-e?

Fizikai vizsgálatok

Ha az anamnézis a beszélgetésen alapul, a szakember most megvizsgálja a betegség jeleit is, amelyeket a test mutat. Különös figyelmet fordítanak:

  • Ízületi panaszok
  • Szívkárosodás
  • Májkárosodás
  • A bőr pigmentációjának változásai

Vérvizsgálat

Ha a kórtörténet és a fizikális vizsgálat is vas tárolási problémára utal, akkor vérmintát vesznek, és ezt a laboratóriumban megvizsgálják.

A laboratóriumi vizsgálat a következő értékekre összpontosít:

  • Ferritin telítettség
  • A szérum vasszintje
  • Transferrin telítettség

A megnövekedett ferritinszint a túl sok vas jele a vérben. A ferritin egy transzportfehérje, amely a vasat szállítja a szervekbe.

A megnövekedett vaskoncentráció szintén a test megnövekedett vaskoncentrációjának a jele. Ez az érték növelhető, de nem muszáj.

Ha a transzferrin telítettség meghaladja a 45% -ot, ez szintén a vér megnövekedett vaskoncentrációjának a jele.

Ha kettő vagy mindhárom érték meghaladja a határértékeket, a következő lépés egy genetikai teszt.

Genetikai teszt

Egy genetikai teszt kifejezetten a 6. kromoszómát vizsgálja.

Ha a kromoszómán mutáció van, mind az apa, mind az anya génben, a diagnózis megerősítést nyer. A következő lépés a máj szoros vizsgálata.

Ha a gének közül csak az egyik mutált, a betegség soha nem törhet ki. A betegeket csak rendszeres időközönként hívják meg ellenőrzésekre.

Ha azonban az érintettek már tipikus tünetekben szenvednek, akkor itt is májvizsgálatot indítanak.

Májbiopszia

Egy minimálisan invazív eljárás segítségével szövetmintákat vesznek a szervből. Ezeket a szövetmintákat a laboratóriumban megvizsgálják vastartalmuk és károsodásuk szempontjából. A szövet eltávolításának folyamatát biopsziának nevezzük.

Biopszia helyett technikai eljárások is alkalmazhatók. Ezek:

  • Máj szuszceptometria - mágneses rezonancia képalkotás
  • Mágneses rezonancia képalkotás

Különösen az első módszer nagyon költséges. Mindkét típusú vizsgálatban csak a betegség későbbi szakaszában észlelhetők károsodások.

Milyen terápiával kezelik a hemochromatosist?

A betegség előrehaladásának megakadályozása érdekében a kezelés során csökkenteni kell a test vasterhelését. A terápia három fontos formája érhető el:

  • köpölyözés
  • Eritrocita aferézis
  • Vas kelátok

Vérzés (phlebotomia)

A phlebotomiát különösen azoknál a betegeknél alkalmazzák, akik genetikai vas-tárolási betegségben szenvednek. Körülbelül 500 milliliter vért vesznek ki a vénából rendszeres időközönként.

Körülbelül 250 milligramm vas eltávolítható ilyen módon phlebotomiánként.

Ha ez tüneti hemochromatosis, akkor 15-30 gramm vas van a testben. A normál vastartalom azonban legfeljebb 4 gramm.

A vas tartalom normális szintre hozása érdekében 40 és 120 közötti vérellátás szükséges. Ezek egy-két éven át, hetente kétszer zajlanak.

Rendszeres vérvizsgálatot végeznek a kezelés sikerességének ellenőrzésére.

Miután a vasháztartás normalizálódott, a vérellátás gyakorisága jelentősen csökken. A betegség súlyosságától és egyéb életmódbeli szokásoktól függően a phlebotomiát évente négy-nyolc alkalommal végzik el.

Eritrocita aferézis

A terápia ezen formájával is vért vesznek a betegből a vénán keresztül. A vérkomponenseket azonban géppel választják el egymástól.

A vörösvérsejteket a vaszal együtt eltávolítják. A fennmaradó vérkomponenseket ezután visszajuttatják a testbe.

Ezt az eljárást különösen akkor alkalmazzák, ha az érintett személy vérszegénységben szenved, vagy ha a vörösvértestekben hiba van.

Vas kelátok

Az ilyen típusú kezelés során gyógyszereket alkalmaznak a vas ürítésének fokozására a székletben és a vizeletben. Ezeket a gyógyszereket kelátoknak vagy kelátoknak nevezzük.

A gyógyszeres kezelést különösen vérszegénységben szenvedő betegeknél alkalmazzák.

Ez a kezelési forma azonban nem alacsony kockázatú, ezért gondosan mérlegelni kell a kezelőorvossal együtt.

A vas kelátképző terápia lehetséges következményei:

  • A májenzimek szintjének növekedése a vérben
  • Kiütések
  • Emésztőrendszeri tünetek
  • Megakadt növekedés (gyermekeknél)
  • láz
  • Ízületi kényelmetlenség
  • fejfájás
  • Látászavarok
  • Zavarok a belső fülben

A kelátterápia intenzív gyógykezelésként végezhető speciális kezelési központokban. A kelátképzők adagja jelentősen megnő.

Ezt az intézkedést különösen akkor kell megtenni, ha a szokásos dózisú kezelés nem működik megfelelően, ha súlyos szívkárosodás vagy más fontos ok van a gyors vas eliminációra.

A terhes nem kezelhető ezzel a kezelési formával a terhesség első három hónapjában. A negyedik hónaptól kezdve azonban a kezelés mérlegelhető az előnyök és kockázatok mérlegelése után.

Az érintett terhes nőknek tanácsot kell kérniük speciális központoktól.

Milyen következményei vannak a hemochromatosisnak?

Ha a betegséget későn ismerik fel, és ennek megfelelően csak nem megfelelő módon vagy egyáltalán nem kezelik, súlyos, hosszú távú károsodást okozhat. Ezek tartalmazzák:

  • Májcirrózis - súlyos májkárosodás
  • Kardiomiopátia - a szív súlyos károsodása
  • Diabetes mellitus

Mindezek a hosszú távú károsodások rövidítik a várható élettartamot.

Az ízületi problémákat és a herék hypofunkcióját nem lehet orvosolni túl későn végzett kezeléssel.

Ha azonban a vasraktározási betegséget korán diagnosztizálják és kezelik, akkor az összes érintett életkora normális.

Milyen hatással van az étrend?

Nem lehet gyógyítani a betegséget diétával. Lehetősége van azonban csökkenteni a vas bevitelét azzal, hogy odafigyel az ételválasztásra.

Fogyasszon teljes ételeket, és elsősorban olyan ételeket fogyasszon, amelyekben kevés vas van.

Az alacsony vastartalmú ételek átfogó listája letölthető a következő linkről:

Arra is lehetősége van, hogy további támogatást nyújtson testének azáltal, hogy olyan ételeket és italokat fogyaszt, amelyek késleltetik a vas felszívódását. Ezek tartalmazzák:

  • Fekete tea
  • Zöld tea
  • kávé
  • kakaó
  • rebarbara
  • korpa
  • Teljes kiőrlésű gabonafélék

Ezenkívül nem szabad magas C-vitamin-tartalmú ételeket és italokat közvetlenül a főétkezésekor bevinni. A C-vitamin növeli a szervezet vasfelszívódását.

A klasszikus C-vitamin-beszállítók:

  • Citrusfélék
  • Bogyó
  • Káposztafajták

A természetben számos olyan ételt találhat, amelyben mind a vas, mind a C-vitamin tartalma magas. Ezért nagyon ajánlott, hogy alaposabban vizsgálja meg a napi étrend összetételét.

További irodalom

Amint kiderül, hogy hemochromatosisban szenved, fontos, hogy intenzíven foglalkozzon betegségével és ismereteket szerezzen.

Minél jobban tájékozott vagy, annál jobban kezelheted a betegséget és a lehető leggyorsabban visszatérhetsz a normális mindennapi életbe.

Ebben az összefüggésben két könyv különösen ajánlott:

  • A hemochromatosis terápiája eritrocitaferezissel és eritropoietinnel *
  • A vas-tároló betegség hemochromatosis táplálkozási és étrendi szempontból *