Hemochromatosis Gyakran Ismételt Kérdések
Válaszok a hemokromatózissal kapcsolatos kérdésekre
Hemochromatosist diagnosztizáltak nálam. Feltétlenül meg kell csinálnom a vérellátást? Hogyan működik pontosan a vérengzés, milyen komplikációkhoz vezethet?
A vérellátást akkor kell elvégezni, ha a vérben a ferritin értéke (= a fehérje a vérben, amely a vasraktárakat tükrözi) a férfiaknál 300 µg/l, nőknél pedig 200 µg/l felett van. A vérellátás olyan, mint a véradás: a könyök görbületében egy vénát átszúrnak, és a vért zsákba engedik. Lehetséges és átmeneti mellékhatások a következők: szédülés, a pulzus változásai, izzadás. Ezek a mellékhatások a vér vérteljesítményéből eredő vérmennyiség csökkenésének eredményeként jelentkeznek. Ennek megfelelően a betegeknek gondoskodniuk kell arról, hogy a vérengedés előtt és után is jól hidratáltak legyenek, azaz sok folyadékot igyanak, és ne végezzenek állóképességet vagy súlyzós edzést a terápia után. Az esetek túlnyomó többségében a vérrögök könnyen tolerálhatók. Időnként átmeneti paresztézia, például tűk vagy tűk, vagy bizsergés lehet a kar szúrás helyén; A kar vénájának helytelen szúrása zúzódásokhoz vezethet.
Hogyan működik pontosan a hemochromatosis genetikai teszt és hol végezhető el?
A genetikai vizsgálatot a vérből végzik. A vérben megvizsgálják, hogy a hemochromatosis gén (= HFE gén) mutáció jelen van-e. A tesztet csak nagyobb kórházakban és laboratóriumokban végzik.
Örökletes hemochromatosisom van, és ennek következtében aggódom az 5 éves kislányom miatt. Most kivizsgálhatom és kell is, hogy megbizonyosodjak róla, hogy ő is betegségben szenved?
Az örökléssel kapcsolatban az OKOK szakaszra hivatkozom. Ha az érintett személynek gyermekei vannak, vagy gyermekeket szeretne, a partneret meg kell vizsgálni a HFE génmutáció szempontjából az utód potenciális hordozójának felmérése érdekében. Ha lehetséges hajlam áll fenn, akkor a gyerekeket 18 év körül kell megvizsgálni, és meg kell határozni a transzferrin telítettséget és a ferritint. Az élet ezen évéig nem várható kár az esetleges vas-túlterhelés miatt.
Adhat vért hemochromatosisban szenvedő betegeknek?
Azok a betegek adhatnak vért, akiknek a kezdeti vérellátási terápia után normális a ferritinszintje, és akiknek nincs maradandó szervkárosodásuk (főleg a sebhelyes májátalakítás).
A hemochromatosisban szenvedő betegek vérellátási terápia nélkül is meg tudnak valósítani alacsony vastartalmú étrend segítségével?
A felesleges vasat először vérellenes terápiával kell eltávolítani, mivel az alacsony vas-diéta nem segít. Ügyelni kell arra, hogy a vörös húst, a belsőségeket, a C-vitamint tartalmazó étrend-kiegészítőket és a bort (különösen a fehérbort) ne fogyasszák el túlzottan. C-vitamint és vasat tartalmazó multivitamin-kiegészítőket nem szabad bevenni. Nem ajánlott alacsony vastartalmú étrend hemochromatosis esetén, de fontolóra kell venni a mediterrán étrendet, a magas rosttartalmú, alacsony zsírtartalmú, változatos kevert étrendet kevés hússal és több halral. A vérengző terápia annyira hatékony, hogy mindenképpen elegendő terápia.
Örökletes hemochromatosis miatt 45 vénát kellett elvégeznem, most a vérértékem a normális tartományba esik, de az ízületi fájdalmak nem tűntek el, éppen ellenkezőleg, még erősebbek lettek. Lehet-e bűnös az ér?
A hemochromatosis más megnyilvánulásaival ellentétben az ízületi fájdalmak sajnos nem reagálnak jól a vérengedésre. Megfelelő terápiával nem várható az ízületi panaszok súlyosbodása.
Ha a test más ereket veszít, amelyek fontosak a test számára, amikor erezett?
A vérfehérjék elvesznek a vérellátással, de napok múlva kicserélődnek. Fontos biztosítani, hogy a napi étrend elegendő fehérjét tartalmazzon. A vér regenerálásához elegendő B12-vitamin, B6-vitamin és folsav is szükséges, így tejtermékeket, zöldségeket, teljes kiőrlésű termékeket és salátákat is kell fogyasztani.
Melyek a betegség első jelei?
Sajnos az első jelek ill. Nem specifikus panaszok. Leggyakrabban a betegek fáradtságról és/vagy ízületi fájdalomról és felső hasi fájdalomról számolnak be az elején. Kezdetben az emelkedett májértékek gyakran vezetnek a diagnózis felállításához.
Melyik ferritinérték a szervkárosodás nagyon valószínű?
Az 1000 µg/l feletti ferritinértékekből ki kell számítani a test megfelelő vas-túlterhelését, és ennek megfelelően lehetséges szervkárosodás lehetséges. Ennek megfelelően meg kell vizsgálni és ellenőrizni kell az olyan szerveket, mint a máj, a szív.
Miért károsítja a túl sok vas a testet?
A túl sok vas a szövetben sejtmérgező vas (Fe2 +) kicsapódásához vezet, és így más mérgező anyagok képződéséhez, amelyek elpusztítják a sejteket. A megsemmisült szövetet ezután működésképtelen hegszövet váltja fel.
Mi a különbség a ferritin és a hemoglobin között, és hol vannak a nők/férfiak normális értékei?
A vas a szövetben lévő raktárfehérjéhez kötődik. A tároló fehérjét ferritinnek hívják. A vér ferritinszintje a szövetben tárolt vas mennyiségét tükrözi. A férfiaknál a 300 µg/l-t meghaladó és a nőknél a 200 µg/l-t meghaladó ferritinszinteket magasnak tekintik. A hemoglobin az a név, amelyet a vörösvértestekben lévő vas-tartalmú vörös vér pigmentnek neveznek. A hemoglobin felelős az oxigén szállításáért a vérben. A nők normális értéke 11,7-15,3 g/dl, a férfiaknál 13,4-17,0 g/dl.
Mennyi a várható élettartam hemochromatosis esetén?
A várható élettartam szempontjából meghatározó, hogy mennyire súlyos a szerv érintettsége, különös tekintettel arra, hogy a máj átalakulása vagy a hemochromatosis okozta cukorbetegség van-e. A várható élettartam rövidülni látszik súlyos heges májban (cirrhosis) és cukorbetegségben szenvedő betegeknél. Egyébként a várható élettartam normális.
Fertőző hemochromatosis?
A hemochromatosis nem fertőző. A betegség azonban átterjedhet a gyermekekre is.
Lehetséges-e gyógyszeres kezelés?
Ha az érintett személy vérszegénységben (vérszegénységben) vagy szívizomkárosodásban szenved (kardiomiopátia), a vérellátási terápia nem előnyös. Alternatív megoldásként megfontolható ezekben az esetekben a vaskötőkkel történő gyógyszeres kezelés. Ezek a gyógyszerek megkötik a vasat a vérben és a test szövetében, majd kiválasztódnak a vizelettel és az epével. Sajnos ezek a gyógyszerek bizonyos mellékhatásokat okoznak, és nem olyan hatékonyak, mint a vérellenes terápia.
A hemochromatosis gyógyítható?
A betegségre jelenleg nincs gyógymód. A betegség jól kezelhető vérellenes terápiával.
A túlzott ferritinérték mindig hemochromatosist jelent?
A vas a szövetben lévő raktárfehérjéhez kötődik. A tároló fehérjét ferritinnek hívják. A vér ferritinszintje a szövetben tárolt vas mennyiségét tükrözi. Meg kell azonban jegyezni, hogy a ferritin a vasterheléstől függetlenül is növelhető gyulladással járó betegségekben (pl. Influenza). A májbetegségek általában megnövekedett ferritinszinthez is vezethetnek. A ferritinértékek értelmezésénél figyelembe kell venni a vér gyulladását és májértékét. Így vannak olyan betegségek, amelyek a megnövekedett ferritin-értékekkel társulnak, de nem a vas túlterhelésével, ezért nem képviselik a hemochromatosist.
A tünetek fiatal korban jelentkezhetnek?
A vas túlterhelés mértéke és az általa okozott panaszok személyenként nagyon eltérőek. Átlagosan a tünetek 30 éves kortól, később pedig menstruációval rendelkező nőknél jelentkeznek a rendszeres vérveszteség következtében. Bizonyos "nem specifikus" panaszok, például a felső hasi fájdalom és a fáradtság, korábban jelentkezhetnek. A nagyon súlyos betegségben szenvedő betegeknél 20 éves kortól jelentkezhetnek tünetek.