Hemophilia Az egészségem
A hemofília vagy a hemofília a véralvadási rendszer veleszületett, örökletes rendellenessége, amely szinte csak a férfiakat érinti. Általános szabály, hogy az érintetteknek életükig pótolniuk kell a hiányzó véralvadási faktort. A hemofília A faktor VIII, a hemofília B faktor IX.
meghatározás
A hemofília a véralvadási rendszer veleszületett, örökletes rendellenessége. A mindennapi életben a hemofíliát néha hemofíliának hívják. A hemofília szinte kivétel nélkül a férfiaknál fordul elő. Az érintett emberek anyagcseréje csak nem képes megfelelően létrehozni bizonyos koagulációs faktorokat. Ezért ezeknek az embereknek a vére alvadni alig tud. Ezért a hemofíliás betegek könnyebben, gyorsabban és erősebben véreznek, mint az egészséges emberek. A fokozott vérzési hajlam miatt a hemofíliás betegeket köznyelven hemofíliáknak nevezik.
A hemofília formái
A hemofília szó szerint "fokozott vérzési hajlamot" jelent. Orvosi szempontból 2 fő formát különböztetünk meg: az A hemofíliát és a B hemofíliát.
- Haemophilia A-ban a VIII-as véralvadási faktor csak elégtelenül képződik
- B-hemofíliában hiányzik a IX-es koagulációs faktor
Az A és B hemofília mellett a veleszületett, örökletes véralvadási rendellenességek is ritkán és nagyon ritkán fordulnak elő. Ebbe beletartozik:
- Parahemophilia (az V. faktor hiánya)
- Hypoprokonvertinemia (a VII-es faktor hiánya)
- Stuart Prower faktor hiba (az X faktor hiánya)
- Hemophilia C (a XI. Faktor hiánya)
- Hageman-szindróma (a XII faktor hiánya)
- Fibrinázhiány (a XIII faktor hiánya)
Von Willebrand-Juergens-szindróma
A véralvadás másik ismert, örökletes rendellenessége a von Willebrand-Jürgens szindróma (vWS). Körülbelül 800 000 ember él ezzel a véralvadási rendellenességgel. A vWS-ben szenvedő betegek csak elégtelen mértékben képesek kifejleszteni a von Willebrand-faktort. Ez a faktor nem független véralvadási faktor, hanem a VIII-as faktor hordozófehérje. A hemofíliához hasonlóan a vWS-betegek is fokozott vérzési hajlandósággal és ennek megfelelő következményekkel élnek.
frekvencia
A müncheni Haemophilia Center adatai szerint Németországban körülbelül 10 000 ember él hemofíliával. Legtöbben, körülbelül 80 százaléka szenved A-hemofíliában, a fennmaradó 20 százalék B-hemofíliában szenved.
Tünetek
A hemofíliában szenvedő betegek hajlamosabbak a vérzésre és lényegesen gyorsabban és gyakrabban véreznek, mint az egészséges véralvadási rendszerrel rendelkezők. A vérzés a legkisebb sérülések esetén is bekövetkezhet, vagy külső vagy belső hatások nélkül. Általában a sebek hosszabb ideig és jobban véreznek, mint egészséges embereknél. Gyakran a felszínesen zárt sebek újra elszakadnak, és újra vérezni kezdenek. Gyakran vérzik a szövet is, amely zúzódásként válik láthatóvá.
Vérzés az izmokban és az ízületekben
Sok hemofíliás beteg fél az izmok vérzésétől. Még az izomba történő injekció is kiterjedt izomvérzéshez és fájdalmas mozgáskorlátozáshoz vezethet hemofíliában. Nem ritka, hogy a súlyos vérzés tartós izomkárosodást okoz, ami végleges izomgyengeséget is eredményezhet. Ezenkívül az izomvérzés lecsípheti a közeli idegeket, és súlyos fájdalmat, érzékszervi rendellenességeket és mozgáskorlátozást okozhat.
Az ízületi vérzéstől is tartanak. Az orvosok hemarthrosisról beszélnek. A nagy ízületek, például a térd és a váll vérzése maradandó ízületi károsodást okozhat. Kezelés nélkül fennáll a korai osteoarthritis és az irreverzibilis ízületmerevedés veszélye.
Vérzés a szervekben
A szervek belső vérzése, például a vese vagy a máj, a testüregek, például a has és az agyi vérzések nagyon veszélyesek. A vérzés nagyságától függően a hemofíliás betegek halálos veszélyben vannak ilyen események esetén. Ezért minden tompa sérülést vagy erőszakot orvosnak azonnal tisztáznia kell.
okoz
A hemofíliát bizonyos véralvadási faktorok elégtelen termelése okozza. Az embereknek összesen 13 véralvadási faktoruk van, amelyeket római számokkal jelölünk az I-től XIII-ig. Ezek a véralvadási tényezők egy kifinomult rendszerben működnek együtt, és biztosítják a vérzés gyors és hatékony leállítását. Amint hiányzik egy tényező vagy nincs eléggé jelen, a véralvadás már nem működik a kívánt módon.
A hibás véralvadási faktorok öröklődnek. A hemofília egy úgynevezett X-hez kötött recesszív öröklődés. Leegyszerűsítve ez azt jelenti, hogy az anyák hemofíliát szállítanak, a férfiak pedig. A részletes leírást alább olvashatja.
A hemofília öröklődése
A VIII. (Hemofília A) és a IX (hemofília B) koagulációs faktor kóros változásai az X kromoszómán keresztül öröklődnek. A nőknek két X kromoszómájuk van, egyet apjuktól, egyet anyjuktól. A férfiaknak viszont X és Y kromoszómájuk van, az X kromoszóma az anyától és az Y kromoszóma az apától.
A nőknél az egyik X kromoszóma helytelen képződését általában kompenzálni tudja a másik X kromoszóma. Ez férfiaknál nem működik, mert nincs második X kromoszóma. Éppen ezért szinte kizárólag fiúknál és férfiaknál alakul ki hemofília.
Nagyon ritka esetekben a nőknél hemofília is kialakul. Ez akkor fordulhat elő, ha az apa hemofíliában szenved, és az anya a hemofília hordozója.
Ullrich-Turner-szindróma
Egy másik lehetőség egy nagyon ritka kromoszóma-rendellenesség, az úgynevezett Ullrich-Turner-szindróma. Az ilyen állapotú nőknek csak egy funkcionális X-kromoszómája van. Ha ez hibás, akkor azt egy második X kromoszóma nem tudja kiegyensúlyozni, és a nőnél hemofília alakul ki.
vizsgálat
A családi kórtörténet és a tünetek általában elegendőek ahhoz, hogy a hemofíliát diagnosztizálják. A részletes koagulációs elemzés biztonságot nyújt. Humán genetikai teszt segítségével a nők megállapíthatják, hogy hemofília hordozók-e. A hemofília diagnosztizálásához a legjobb kapcsolattartók a speciális hemofíliaközpontok szakemberei.
kezelés
Hemophilia terápia véralvadási faktorokkal
Ma az egyénileg hiányzó véralvadási faktorokat alkalmazzák, mivel az előkészített véralvadási faktor koncentrátumok megelőző intézkedésként, vagy ha szükséges, helyettesítik őket. Ily módon megelőzhető a legtöbb vérzés, beleértve a következményes károsodást is. Általános szabály, hogy az A és B hemofíliában szenvedő betegek hetente többször injektálják a hiányzó vagy hibás koagulációs faktort az ereikbe.
A hemofíliás betegek néha semlegesítő antitesteket képeznek a koagulációs faktorokkal szemben a faktor koncentrátumban. Ezek aztán a szükséges koagulációs faktor ellen irányulnak és inaktiválják. A faktor koncentrátum injektálása után az alvadási faktor szintje nem emelkedik a kívánt módon.
Különösen az A-hemofíliában szenvedő betegeknél alakul ki ilyen antitest. Ha csak néhány antitest van jelen, a VIII-as faktor adagja növelhető a megfelelő véralvadási képesség elérése érdekében. Ha nagy az ellenanyagok száma, ártalmatlanná kell tenni őket - úgynevezett eliminációs terápiával vagy immun tolerancia kezeléssel.
Új mérföldkő az A-hemofília terápiájában
2015 novemberében feltehetően új mérföldkövet állítottak be az A-hemofília terápiájában. Az együttműködési partnerek, Sobi és Biogen kifejlesztettek egy új gyógyszert az Elocta-val, amelyet az EU Bizottság jóváhagyott az A-hemofíliában (veleszületett VIII-as faktor hiányban) szenvedő betegek vérzésének megelőzésére és kezelésére. Az alfa efmoroktoktog (rFVIIIFc) hatóanyagú gyógyszer az első kiterjedt védelem a vérzés ellen. A jóváhagyás szerint az Elocta minden korosztály számára alkalmas és intervenciós terápiára szolgál. Szükség szerint vagy profilaktikusan beadható.
Az Elocta legnagyobb előnye a meghosszabbított felezési idő. A megelőzően alkalmazott gyógyszernek időben és mindenekelőtt fenntarthatóan védenie kell a vérzéses epizódok ellen. Az Elocta injekciót csak 3-5 naponta kell beadni. Ez azt jelenti, hogy a hemofília A-betegek számára nagyrészt normális mindennapi élet lehetséges.
Önsegítés hemofília esetén
A szülők érthető módon még egy kicsit aggódnak, ha gyermeküknek hemofíliája van. Az önsegítő csoportok segítenek elkerülni a túlvédő magatartást, és megadják a gyermekeknek a szükséges szabadságot. Régi nap: Haemophilia gyermekek szülei BB: Kislány felkapaszkodott a mászókertbe A hemofíliával kapcsolatos önsegítés nagyon összetett téma, amelyre számos javaslatot talál a számos haemophilia fórumon és önsegítő csoportban. Ezen a ponton csak egy szempont szemlélteti, hogy az önsegítő csoportok mennyire lehetnek hasznosak a hemofíliában szenvedő gyermekek szülei számára.
Segítség hemofíliás gyermekek szüleinek
A hemofíliában szenvedő gyermekek számára nem könnyű. Nagyon gyakran kevesebb a gyerekektől és a betegségtől, mint a szülőktől. A szülő érthető aggodalma, hogy a gyermek megsérülhet, gyakran túlvédő magatartáshoz vezet. Tehát a gyermekek fejlődését korlátozó magatartás kiváltja a gyermekek ellenállását. Ez olyan konfliktusokat okoz, amelyeket nem lehet mindig elkerülni. Azáltal, hogy önsegítő csoportokban eszmecserét folytatnak más szülőkkel, az érintett szülők sokat tehetnek azért, hogy a hemofíliában szenvedő gyermekeikkel a szükséges viták megtörténjenek, és ne terheljék felesleges konfliktusokkal a gyermekeket.
A betegség lefolyása
A hemofília ma sem gyógyítható. A hemofília kezelése továbbra is halad, és az utóbbi években jelentősen javult. Korábban akut vérzés esetén csak közvetlen vérátadás vagy vértartalék állt rendelkezésre az elveszett vér pótlására.
megelőzés
Természetesen az érintettek nem tudják megakadályozni a hemofíliát, mivel ez örökletes betegség. A teherbe esés előtt a nők megtudhatják, hogy öröklik-e a hibás X kromoszómával rendelkező hemofíliát. Ez különösen akkor ajánlott, ha a potenciális apa maga is hemofíliás.