Hemophilia (vérbetegség) - tünetek, okok; terápia
A hemofília örökletes és veleszületett véralvadási rendellenesség. Elsősorban a férfiakat érinti. Ennek oka a véralvadási faktor hiánya. A leggyakoribb formák a hemofília A és a hemofília B. A hemofília ma már könnyen kezelhető, és nagyrészt normális mindennapi életet tesz lehetővé.
Rövid áttekintés
- Meghatározás: A hemofília örökletes véralvadási rendellenesség.
- Formák: A leggyakoribb a hemofília A és a hemofília B .
- Tünetek: A zúzódás és a vérzés fontos figyelmeztető jel.
- Okok: A hiba az X kromoszóma megváltozott génjében rejlik.
- Diagnózis és vizsgálatok: A hemofília vérvizsgálattal és genetikai vizsgálattal diagnosztizálható, néha még születés előtt.
- Terápia: Az orvosok a hiányzó koagulációs faktort gyógyszerekkel pótolják.
- Mindennapi élet: A mindennapi élet és a munka alig korlátozott - nagyrészt normális élet lehetséges.
Mi a hemofília?
Haemophiliában szenvedőknél értelemszerűen a véralvadás zavart. Hiányzik egy fontos koagulációs faktor, amelyre a testnek szüksége van a vérzés leállításához. A vér a szokásosnál lassabban koagulál, és a sebek lassabban gyógyulnak. A hemofíliát hemofíliának is nevezik. Általában veleszületett, és az X kromoszómán keresztül öröklődik, amelyen a hibás gén található.
A betegség súlyosságától függően még kisebb sérülések is súlyos vérzést válthatnak ki, mert a fenek már nem koagulál. Ilyen vérzés akár nyilvánvaló ok vagy külső befolyás nélkül is előfordulhat. Általában vérzés lép fel az izmokban, ízületekben, a bőrben és a belső szervekben.
A legtöbb férfit érinti a hemofília
A hemofília ritka betegség, és az előfordulása alacsony. Szinte kizárólag a férfiakat érinti. A nők viszont szinte soha nem kapják meg, de a betegség hordozói lehetnek, és a hemofíliát továbbadhatják utódaiknak. Néha a vér alvadási képessége különböző mértékben csökken, még a hordozókban is.
A hemofília formái és súlyossága
A "hemofília" kifejezés magában foglalja a hemofília különféle formáit. A legismertebbek:
Hemophilia A.
Az érintett embereknél hiányzik a VIII-as véralvadási faktor (nyolc). Az érintett embereknél megváltozik (mutáció) az Xq28 gén. Vagy a VIII. Faktor nem eléggé aktív (A +), vagy hiányzik (A-). A hemofília A a hemofília leggyakoribb formája, több mint 80 százalékkal (ötször-hatszor gyakoribb, mint a hemofília B) .
Hemophilia B.
A IX (kilenc) koagulációs faktor itt hiányzik. Ennek oka az Xq27 nevű gén mutációja. A hemofília körülbelül 10-15% -át teszi ki.
Von Willebrand-szindróma
A hemofília másik formája az ún von Willebrand-szindróma, Ez azonban nem tartozik a hemofília klasszikus formái közé. De nagyon hasonló, és a nőket és a férfiakat egyaránt érinti. A von Willebrand-szindróma az egyik leggyakoribb koagulációs rendellenesség. A legtöbb betegnek hiánya van a von Willebrand-faktorban (VWF), valamint a VIII-as koagulációs faktorban - a VWF védi a VIII-as faktort a túl gyors lebomlástól a szervezetben.
Különböző fokú hemofília
Mindhárom hemofília súlyossága eltérő lehet - a megtermelt mennyiségtől és az alvadási faktor aktivitásától függően. A véralvadási faktor normális aktivitásához az orvosok 100 százalékos értéket vesznek fel. Tehát hagyd magad három A súlyosság fokai megkülönböztetni:
- Enyhe haemophilia: Az alvadási faktor aktivitása öt-50 százalékra becsülhető.
- Mérsékelt hemofília: Az alvadási faktor aktivitása egy és öt százalék között van.
- Súlyos hemofília: Az alvadási faktor aktivitása kevesebb, mint egy százalék. A Németországban élő hemofíliás betegek körülbelül fele a hemofília súlyos formájától szenved.
A hemofília súlyossága azt is meghatározza, hogy spontán vérzés jelentkezhet-e nyilvánvaló ok nélkül. Enyhe formában a fokozott vérzés csak súlyos sérülések vagy műtétek esetén fordul elő. Súlyos haemophilia esetén spontán vérzés lehetséges, mérsékelt formában csak néha.
A vérzés elsősorban az ízületeket (körülbelül 70 százalék), az izmokat (körülbelül 15 százalék) és a belső szerveket (körülbelül 15 százalék) érinti. A hemofília enyhe formáiban ilyen vérzés általában sérülések után következik be, például zuhanás vagy zúzódás után.
Hemophilia: A tünetek többnyire zúzódások
A hemofília különféle tüneteken keresztül nyilvánulhat meg. Vannak azonban olyan jelek, amelyeket sok szenvedő tapasztal.
Általános tünetek egy pillanat alatt:
- zúzódások, különösen a karokon, a lábakon és a csomagtartón
- fájdalmas vérzés az ízületekben - tartós, hosszú távú következmények lehetségesek
- fokozott orrvérzés
- Vérzés az izmokba vagy a zsírszövetbe
- esetleg véres vizelet (vöröses/barna)
- néha másodlagos vérzés fogváltáskor
- ritkán belső vérzés, például a gyomorban
- agyi vérzés lehetséges a fejre esés után
A hemofília tünetei a súlyosságától függenek
A hemofíliában szenvedõknek eltérõ a vérzési hajlamuk. A hemofília tünetei ettől a súlyosságtól is függenek.
Hemophilia: az okok a génekben rejlenek
A hemofília a legtöbb esetben örökletes betegség, amely főleg a fiúkat és a férfiakat érinti. A hemofíliát az X kromoszómán található hibás gén okozza. A genetikusok a hemofília öröklődését X-hez kapcsolódó recesszívnek írják le .
A genetikai változás ahhoz a tényhez vezet, hogy a test túl kevés vagy egyáltalán nem hoz létre koagulációs faktort, vagy hogy nem elég aktív. A véralvadás, amely általában egyfajta "láncreakcióként" működik, lassabban megy végbe, és a sebgyógyulás késhet. A sok alvadási faktor közül általában csak az egyik érintett. A-hemofíliában VIII-as faktor, B-hemofíliában IX-es faktor.
Hibás gén az X kromoszómán
Az öröklődés döntő szerepet játszik a hemofíliában. A férfiak sejtjeiben csak egy X kromoszóma található ("XY" nemi kromoszóma), míg a nőknél kettő ("XX" nemi kromoszóma). A női nem kompenzálhatja az egyik X-kromoszóma hibás génjét, a második X-kromoszómán egy „egészséges” ép gént. Ezután a véralvadás nagyrészt normálisan zajlik. De nekik is fokozottan hajlamosak a vérzésre. Rendkívül ritka, hogy az X kromoszómán mindkét gén hibás a nőknél. Ez az oka annak is, hogy a hemofília szinte csak a férfiakat érinti, és szinte soha nem érinti a nőket.
A nők, mint a hemofília hordozói
A nők azonban hemofília hordozói lehetnek, és a hibás gént továbbadhatják utódaiknak. Mivel a férfiak mindig az anyjuktól kapják az X kromoszómát, a hím utódoknál hemofília alakulhat ki. Ennek valószínűsége 50 százalék. Ezen anyák lányainak 50 százaléka hordozza a hemofíliát.
Például, ha egy hemofíliás férfinak és egy egészséges nőnek gyermekei vannak, akkor minden fiú egészséges (az apától kapják az Y kromoszómát), míg minden lánya hordozó (az apától kapja az X kromoszómát). A hemofília családfa az orvosok számára információt nyújt a hemofília gyakoriságáról és öröklődésének valószínűségéről egy családban.
Néha a véralvadás génje spontán és véletlenszerűen változik. Ezután a hemofília olyan családokban fordul elő, amelyek korábban nem érintettek. Az orvosok "spontán mutációról" beszélnek.
Ez eltér a klasszikus hemofíliától von Willebrand-szindróma nem öröklődik az X kromoszómán keresztül. A von Willebrand faktor termelésével kapcsolatos információk a 22. kromoszómán találhatók. Különböző öröklődési minták lehetségesek.
Hemophilia: diagnózis és vizsgálatok
A diagnózis „hemofília” vérvizsgálattal állítható be. Ezenkívül az orvosok genetikai tesztek segítségével bizonyíthatják a hibás genetikai összetételt. Az úgynevezett prenatális diagnózis segítségével a hemofília még születés előtt is diagnosztizálható.
Az összes vizsgálat és diagnosztikai lehetőség egy pillanat alatt
Vérvétel
A laboratóriumi orvosok meghatározzák a véralvadási faktorok aktivitását. Fontos információkat nyújt a hemofília diagnosztizálásához. A legjobb esetben erre a vizsgálatra egy speciális laboratóriumban, vagy egy véralvadási vagy hemofília-központban kerül sor a helyes, értelmes eredmények elérése érdekében. A vércsoportot a vérvizsgálat részeként is meghatározzák abban az esetben, ha később vészhelyzet lép fel és vérátömlesztésre van szükség.
Genetikai tanulmányok
Az orvosok molekuláris genetikai vizsgálatokkal tudják kimutatni a hibás VIII-as és IX-es faktor géneket. A vizsgálatot vérminta segítségével is elvégzik. A hemofília hordozói szintén nagy biztonsággal azonosíthatók. A genetikai tesztek megbízhatóbb eredményeket nyújtanak, mint az alvadási tényezők meghatározása. A betegeknek először részletes információt kell kapniuk orvosuktól a genetikai diagnosztikai módszerek előnyeiről és hátrányairól, és részletes tanácsokat kell kapniuk.
Prenatális diagnosztika
Az orvosok a születés előtt bebizonyíthatják a hemofília A és a hemofília B megváltozott génjeit. Ehhez a chorionus villus mintavétel részeként bizonyos sejteket a placentából nyernek (általában a terhesség tizedik és tizenkettedik hete között). Ennek a vizsgálatnak az az előfeltétele, hogy a hemofília már a családban előforduljon.
Figyelje a hemofília lefolyását
Az orvosok a hemofília diagnózisát követően is rendszeresen ellenőrzik a hemofília lefolyását. Ily módon megpróbálják időben azonosítani a betegség miatti egészségügyi problémákat, és megakadályozni a súlyos következményeket, például az ízületi vérzést. A nyomon követés fontos vizsgálatai a következők:
- fizikális vizsgálat
- Vérvizsgálat (alvadási faktorok)
- Ultrahangvizsgálat (szonográfia), ha vérzés gyanúja merül fel az ízületekben, izmokban vagy szervekben
- Röntgenvizsgálat és mágneses rezonancia képalkotás (MRI = mágneses rezonancia képalkotás) az ízületek állapotának felmérésére
Hemophilia: Terápia és kezelés
A hemofília terápia a legkülönbözőbb tudományterületek szakembereinek kezébe tartozik, akik szorosan együttműködnek. Németországban jelenleg speciális hemofília központok vannak, amelyek nagy tapasztalattal rendelkeznek a hemofíliával és annak terápiájával kapcsolatban. Szakértők is dolgoznak ott, akik pszichológiai és szociális támogatást nyújtanak gyermekeknek, fiataloknak és felnőtteknek.
A járóbeteg szakorvosi ellátás (ASV) szintén lehetőség a hemofíliában szenvedő betegek számára. A legkülönbözőbb tudományterületek orvosai dolgoznak kéz a kézben, például belgyógyászok, ortopédek, transzfúziós szakemberek (véralvadási szakemberek) vagy gyermekorvosok. Az ASV áttekintő oldalán megtalálható a címek és elérhetőségek listája. Az önsegítő csoportok és tanácsadó központok is támogatást nyújtanak a betegek számára, például a hemofil érdekcsoportnak.
A koagulációs faktor helyettesíthető
A hemofíliára nincs gyógymód, de most már jól kezelhető. Az úgynevezett „szubsztitúciós kezelés” során a hiányzó koagulációs faktort injektálják a szervezetbe. A hemofília gyógyszereket vérplazmából vagy genetikailag állítják elő.
A hemofíliának alapvetően két különböző terápiás alapelve van:
Igényorientált terápia ("igény szerinti kezelés")
Az alvadási faktort csak szükség esetén cserélik ki, például a vérzés leállítására vagy a műtét előtti vérveszteség korlátozására, például műtét előtt. Ez a fajta terápia alkalmas enyhe és mérsékelt hemofília esetén.
Megelőző terápia (profilaktikus kezelés)
A hiányzó koagulációs faktort rendszeresen szolgáltatjuk. Ezzel a hosszú távú kezeléssel az orvosok csökkentik a vérzési hajlamot és megakadályozzák a következményes károsodást, például az ízületekben. Alkalmas súlyos hemofíliában szenvedő betegek számára. Azok, akik képzésben részesülnek és egy kicsit gyakorolnak, maguk adhatják be az injekciót.
A hemofília kezelésének leggyakoribb szövődménye az úgynevezett fejlesztése Inhibitorok. Ennek eredményeként a kapott koagulációs faktorok hatástalanná válnak. A gátló hemofília általában csak a szubsztitúciós kezelés kezdeti szakaszában és főleg súlyos hemofíliában fordul elő. De jó kezelési lehetőségek vannak rá.
A hemofília további terápiái
Enyhe haemophilia esetén vannak más hatóanyagok is ennek kezelésére Javítsa a véralvadást. Ezek közé tartozik a tranexaminsav és a dezmopresszin (egy hormon, amely felszabadítja az erekben tárolt alvadási faktorokat). Segítség a fájdalom ellen Fájdalomcsillapító mint az ibuprofen vagy a diclofenac. A véralvadást károsító és a vérzésre való hajlamot fokozó hatóanyagok, például az acetilszalicilsav (ASA) nem alkalmasak hemofíliára.
Életveszélyes vérzés esetén az orvosok vérátömlesztéssel kompenzálják a vérveszteséget. Minden hemofíliás betegnek rendelkeznie kell ilyennel Sürgősségi személyi igazolvány vigye magával! Ennek tartalmaznia kell a haemophilia típusát és súlyosságát, a vércsoportot, az esetleges inhibitorokat, az illetékes haemophilia központ elérhetőségeit, a sürgősségi ellátás adagolási utasításait és az orvos számára fontos egyéb információkat.
A kutatók hosszú ideje intenzíven dolgoznak az egyiken Génterápia, amelyek helyrehozzák a hibás genetikai felépítést és gyógyítják a hemofíliát. Speciális vírus útján csempészik a hibás gén ép változatát a sejtekbe. Ezután a test maga helyreállíthatja az alvadási faktorokat, és a hemofília egész életen át tartó kezelése felesleges lenne.
Hemophilia és a mindennapi élet
A hemofíliában szenvedő emberek nagyrészt normális mindennapi életet és munkát élhetnek nagyobb korlátozások nélkül. Sok érintett életminősége jelentősen javult a korábbiakhoz képest. Vannak, akiknek némi időre van szükségük ahhoz, hogy megszokják betegségük kezelését, és tudják, hogyan kell reagálni vészhelyzet esetén.
Néhány tipp a mindennapi élethez és a hemofíliával való együttéléshez:
- sportolni: A hemofíliában szenvedők sportolhatnak és kell is. A fizikai aktivitásnak számos pozitív hatása van: felemeli a kedvét, erősíti az izmokat, az ízületeket és a szív- és érrendszert. Azonban nem szabad túlzottan megterhelni az ízületeket. Síelhet, hegyikerékpározhat és focizhat, de figyelje a sérülések kockázatát.
- munka: A mesterségben végzett munka is lehetséges, bár fizikai és gyakran károsabb, mint egy irodai munka. Az érintetteknek mindig meg kell beszélniük orvosukkal a szakma választását. Mivel fontos, hogy mennyire kifejezett a vérzési hajlam és mennyire igazodik a kezelés.
- Az érintetteknek meg kell győződniük arról, hogy a megfelelő védőoltás van. A Robert Koch Intézet Állandó Vakcinázási Bizottsága rendszeresen ajánlásokat ad ki az oltásokról.
- Sürgősségi személyi igazolvány Csomagolj - minden esetre!
- Hemophilia alkalmazások mert az okostelefonok és táblagépek segítenek jobban megbirkózni a mindennapi életben a hemofíliával. A digitális segédprogramok elérhetők Androidra (Google Play) és iOS-re (App Store).
A haemophilia várható élettartama nincs korlátozva - az érintettek ugyanolyan idősek élhetnek, mint a hemophilia nélküli emberek.