Hihetetlen diagnózis a gyermekek demenciájában Ez a betegség tragikus!
Ramona Steer | 2017. szeptember 16. 7:25
Nehéz elhinni, de valóban igaz: a demenciát gyermekeknél is diagnosztizálják! Ennek a jelenségnek a kutatása azonban nem túl érett. Most elmagyarázzuk neked, mi az úgynevezett gyermekdementia, és hogyan kell ellene küzdeni.
Egy látszólag egészséges hatéves gyermek szülei észreveszik, hogy utódaik fejlődése nem a szokásos utat járja be. Az új korlátozások mind otthon, mind az iskolában észrevehetők. De mi a baj? A szülők és gyermekeik számtalan orvoslátogatással rosszul fogják érezni magukat. Csak néhány év múlva van eredmény: A gyermekkori demencia diagnózisa! Nehéz elképzelni, mit érezhet annak a hirtelen tudatosságnak, amelyet gyermeke soha nem fog megtenni az ön gondja nélkül, és hogy szinte biztosan túl fogja élni őket. A "HuffingtonPost" internetes portállal szemben az egyetlen országos gyermekdementi alapítvány vezetője szerint jelenleg csak Németországban a rendkívüli betegség 700 esete és a szükséges kutatás közel sem olyan fejlett, mint lehetett volna.
Mi a gyermeki demencia? És mekkora a kockázat?
A gyermekkori demenciát orvosi körökben NCL néven is ismerik, amelyet neurális ceroid lipofuscinosis néven írnak. Ennek a betegségnek az első esetét csaknem 200 évvel ezelőtt fedezték fel, és ez a típusú demencia orvosilag még mindig nagyrészt ismeretlen.
A gyermekkori demencia egy örökletes genetikai betegség, amely a generációkat is kihagyhatja. Ha egy gyermek hordozza az NCL gént, akkor a betegség kitörésének esélye 25 százalék. Az alattomos dolog a gyermekbetegségben a késői megjelenés: a gyerekek az élet első éveiben teljesen egészségesek, míg hirtelen a vizuális teljesítmény gyors csökkenése kíséri, így a beteg egy-három év alatt teljesen megvakul. Emellett észrevehetővé válnak néhány más motoros és mentális korlátok, amelyeket elsősorban a már megtanult dolgok gyors elfelejtése jellemez. A gyermekdementia gyors és egyértelmű diagnosztizálása minden orvos számára kihívást jelent, ezért a szülők általában csak két-négy év után kapják meg a végeredményt. A hihetetlen betegség eddig óhatatlanul halálhoz vezetett - még nagyon fiatalon is, a betegség sajátos formájától függően.
Milyen formái vannak a gyermekkori demenciának?
Jelenleg a gyermekkori demencia 13 különböző formája ismert a kutatók előtt. Frank Stehr, a Dementia Alapítvány vezetője ezt látja a gyakori téves diagnózis okaként, mivel nemcsak egyértelmű klinikai kép áll rendelkezésre. A gyermekdementia leggyakoribb formája az NCL3, amely csak iskolás korban, azaz hatéves kor körül jelentkezik a gyermekben. Az NCL3-ban szenvedő gyermekek 11 éves kortól válnak ápolói esetté, majd a vakság és a memóriavesztés mellett motoros meghibásodások és epilepszia is előfordul. Később az érintett szülőknek döntést kell hozniuk a mű gyomorszondán keresztül történő etetésről, amely azonban legfeljebb 30 éves koráig életben tartja a beteget. Az NCL3-ban szenvedő gyermek gondozása sok erőfeszítéssel jár, így az egyik szülőnek általában feladnia kell szakmáját utódaiért.
A gyermeki demencia másik gyakori formája az NCL2, amelyben a tünetek már késői csecsemőkorban kifejeződnek. A várható élettartam csak 12–13 év. Van azonban remény: Ez év júniusában létrehozták az enzimpótló terápiát. Itt az enzimeket, amelyek a betegség miatt nem tudtak teljesen kifejlődni, csecsemőknél a gyermekkori demencia második formájával helyettesítik. A 3. típusnál azonban ez még nem lehetséges, ezért egyik vagy másik tudományos forradalmat igényel.
A hamburgi Gyermek Dementia Alapítvány vezetője most azt a célt tűzte ki maga elé, hogy előmozdítsa a tudományt ezen a területen, és ezáltal a betegeknek és hozzátartozóiknak a gyógyulás reményének szikráját.
Ezekkel a bújós játékokkal meggyújthatja a gyermekek szemét: