Hozzájárulások
Az ICD-t, a Betegségek és a kapcsolódó egészségügyi problémák nemzetközi osztályozását, amelyet az Egészségügyi Világszervezet adott ki, világszerte használják a diagnózisok kódolására. Főleg az állatorvosok/állatkórházak közötti beutaló levelekben használják.
| Q77 | Osteochondrodysplasia a hosszú csontok és a gerinc növekedési rendellenességeivel |
| Q77.4 | Achondroplasia |
Az orvostudományban az achondroplasia ismeretlen okú osteoblast aktivitás zavara, az oszlopos porc kondrocitáinak idő előtti öregedésével. Bizonyos kutyafajták, például a miniatűr uszkár kinőtt, arányos achondroplasiáját meg kell különböztetni az achondroplasticus törpétől, amelyben a hosszúság növekedése a csontvastagság normális növekedésével zavart.
Az Achondroplasia gyakori mutáció, amely befolyásolja a csontrendszer növekedését. Kisebb mértékben autoszomális domináns módon (kb. 20%) öröklődik, de sokkal nagyobb mértékben új mutációkból származik, amelyeknél a bekövetkezés valószínűsége a biológiai apa életkorával növekszik. Egyes kutyafajták rövidített lábai, mint például a tacskó és a Basset Hound, az achondroplasia célzott szelekciójának eredményeként jönnek létre, és az adott fajta szabvány részét képezik (nekünk uszkárbarátoknak is az illemtan kérdése!).
Az Achondroplasia az FGFR-3 fibroblaszt növekedési faktor receptor génjének pontmutációja (angolul: fibroblast növekedési faktor receptor 3). Ez az autoszomális domináns mutáció a porcképződés megzavarásához vezet; a csontnövekedési zóna (epiphysealis lemez) idő előtt elcsontosodik, ami a hosszúság növekedésének korlátozásához vezet, különösen a végtagoknál (enchondralis csontosodás).
Eredeti szöveg a "Science Express, 2009. július 16., DOI 10.1126/science.1173275" legfrissebb eredményeihez:
"Legyen az basszus, corgi vagy tacskó - sok kutyafajtában a normálisan fejlett test meglepően rövid lábakon nyugszik. Amerikai kutatók úgy vélik, hogy megtalálták ennek genetikai okát. Úgy tűnik, hogy a gén egy példánya, amely visszatért a genomba, a hosszú csontok növekedési zónáit okozza korán csontosodik.
A retrogén minden olyan kutyafajtánál előfordul, amelyben a rövid lábúság ezen formája a fajtastandard szigorú részét képezi - számolt be Elaine Ostrander, az Országos Egészségügyi Intézet munkatársaitól a Science folyóiratban. Ezeknek a fajtáknak a vizsgált képviselőinek többsége szintén örökölte mindkét szülőtől. Ezzel szemben a retrogén nem található meg egyik olyan fajtában sem, amelyet jól fejlett lábcsontokkal vizsgáltak.
Génchipek segítségével Ostrander és munkatársai variánsokat kerestek 76 fajtából származó 835 kutya genomjában. Kapcsolatot fedeztek fel a rövid lábúság és a 18. kromoszóma régiója között. Közelebbi elemzés azt mutatta, hogy a járdaszárnyú kutyák DNS-szegmense ebben a régióban körülbelül 5000 bázispár, amely hiányzik a többi kutyából.
A szakasz a Fibroblast Growth Factor 4 (FGF4) gén kompakt másolata. Visszatér a növekedési faktor gén RNS-tervéhez, amelyet megszabadítottak a szabályozó szakaszoktól és inzertektől, amelyeket viszont átírtak a DNS-be, és beépítették a genomba. A kapott retrogén ma is aktív, és feltehetően megzavarja a különféle növekedési faktorok egyensúlyát.
A retrogén valószínűleg a mai kutyafajták közös őseiben jelent meg. Kezdetben meglehetősen ritka volt, de a rövid lábú vadászok és terelő kutyák tenyésztésével álmatlan diadal kezdődött. Ostrander és csoportja azt gyanítja, hogy a retrogének hozzájárulhatnak a formák evolúciós sokféleségéhez nemcsak a haszonállatoknál, de talán a vadonban is.
Kutatás: Heidi G. Parker és Elaine A. Ostrander, Cancer Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health, Bethesda, Maryland. "
 |  |
| Achondroplasiás uszkár hátsó lába | Felnőtt labrador retriever achondroplasiával |
Az Achondroplasia aránytalanul alacsony termethez vezet. Mivel a porc szokatlan képződése, különösen a hosszú csontokban, nem teszi lehetővé a megfelelő fejlődést, a súlyosan megrövidült végtagok jellemzőek. A hossz növekedését viszont szinte normális vastagságnövekedés zavarja.
A fizikális vizsgálat mellett az állatorvos röntgenfelvételt készít a végtagokról a diagnózis felállítása érdekében.
Az achondroplasia kezelésére nincs lehetőség. Az USA-ban újra és újra műtéti korrekcióval próbálkoznak. A siker azonban nem kielégítő.
Ennek az állapotnak a prognózisa a probléma mértékétől függ. Vannak olyan fokozatok, amelyek megakadályozzák a kutya normális mozgását. Vannak azonban olyan fokozatok is, amelyekkel a kutya megtanulja kezelni a túl kicsi végtagjait. Ebben az esetben kompenzálja hátrányát, és képes megbirkózni a mozgáskorlátozással.
Az érintett kutyák hajlamosabbak lehetnek az ízületi gyulladásra. Fogyasszon egészséges ételt a kutyájának, és mindenképpen kerülje az elhízást.