Huntington és Ritka Betegségek Egyeteme
Csép Katalin
Klinikai meghatározás
A Huntington-kór egy ritka, monogén, későn megjelenő, örökletes neurológiai betegség, amely mozgáskoordinációs rendellenességekben, progresszív kognitív degradációban (demencia) és pszichotikus rendellenességekben nyilvánul meg, amelyeket az idegsejtek szelektív halála okoz. Huntington kórusának is nevezik, az állapotot először George Huntington írta le 1872-ben.
A betegség gyakorisága
A betegség Európában 20 000 emberből körülbelül 1-et érint, de más populációkban ritkább.
Genetikai szempontok
Bár monogén örökletes állapotról van szó, általában a betegség 35-45 év között későn kezdődik (de vannak olyan formák, amelyek gyermekkorban vagy csak 60 év után kezdődnek).
Klinikai tünetek
A klinikai megnyilvánulások általában 35-50 éves kor között kezdődnek, és a következő neurológiai, kognitív és viselkedési rendellenességek jellemzik:
• a mozgások koordinációjának motoros rendellenességei, instabil járás, tipikus kontrollálatlan görcsös mozdulatok (az arc, a végtagok vagy a test gyors, váratlan, furcsa mozgása, fintorok, choree - tánc)
• a mentális képességek, a kognitív funkciók, a memóriazavarok, az ítélőképesség csökkenése, a demencia fokozatos elvesztése
• viselkedésbeli változások, személyiségváltozások, ingerlékenység, érzelmi instabilitás, antiszociális megnyilvánulások
• pszichotikus megnyilvánulások, depresszió, hallucinációk, zavartság, izgatottság, pszichózis
• epileptiform rohamok, különösen a gyermekkorban jelentkező formák esetében
A diagnózis felállítása. Diagnosztikai módszerek
A neurológiai klinikai vizsgálat és a család története alapján megállapítható a diagnózis. Néhány képalkotó paraklinikai vizsgálat utalhat a betegségre (pl. A koponya-számítógépes tomográfia agyi atrófiát mutathat).
A génmutációs elemzés megerősíti a klinikai diagnózist, további információkat nyújt a prognózissal kapcsolatban (a trinukleotid ismétlések számán alapuló előrejelzés), és lehetővé teszi a diagnózist egészséges, de mutáns rokonoknál, akiknél később kialakul a betegség (tünetmentes molekuláris diagnózis).
Genetikai konzultáció
A BH dominánsan autoszomális úton terjed, ami azt jelenti, hogy ha a szülő érintett, a betegség kialakulásának kockázata a gyermekeknél 50%. A mutáció de novo is előfordulhat, ebben az esetben a szülőket ez nem érinti, de a betegség később a beteg utódjaitól öröklődik, az autoszomális domináns átvitelre ugyanolyan megnövekedett kockázattal.
Mindezek az összetett szempontok alátámasztják az egyénre szabott genetikai konzultáció szükségességét.
Prenatális diagnózis
Bár lehetséges, a tünetek előtti és a prenatális diagnózis lehetősége etikai dilemma.
Evolúció és prognózis
A klinikai megjelenés után a BH előrehalad. A progresszió sebessége és a tünetek súlyossága azonban esetenként változhat.
Általában a halál bekövetkezése után 15-20 évvel következik be, gyakran fertőzés vagy öngyilkosság révén.
A kezelés, az ellátás és a nyomon követés lehetőségei
A BH jelenleg gyógyíthatatlannak számít.
A terápiás beavatkozások célja a progresszió lassítása és a motoros és intellektuális képességek lehető leghosszabb ideig történő fenntartása.
A gyógyszer megválasztása a betegek tüneteitől függ. Például egyes antidopaminerg hatású gyógyszerek (pl. Haloperidol, fenotiazin) csökkenthetik a viselkedési és motoros csöveket, mások pedig felhasználhatók a koreiform mozgások ellenőrzésére (Tetrabenazin, Amantadine). Úgy tűnik, hogy a Q10 koenzim beadása lelassíthatja a betegség progresszióját.
A genetikai tanácsadás a Bosznia-Hercegovina által érintett családok gondozásának szerves része. A tünetmentes diagnózis lehetősége felajánlható felnőtt hozzátartozóknak. Tekintettel a betegség 50% -os terjedésének magas kockázatára, a reproduktív alternatívák (pl. Örökbefogadás) fontolóra vehetők.
Mindennapi élet
A betegség kialakulásától kezdve különféle intézkedésekre lehet szükség a betegek megfigyeléséhez és felügyeletéhez, akiknek különféle esetspecifikus célkitűzéseik vannak, a memória segédeszközök használatától az öngyilkossági kísérletek megelőzéséig.
A betegek fokozatosan elveszítik az öngondoskodás és a kommunikáció képességét, és ellátást igényelnek, gyakran 24 órán át előrehaladott stádiumban.
Csatlakozás egy másik beteg és rokon családtagokhoz az érintett családokból csökkentheti a betegséggel kapcsolatos stresszt és félelmeket, és hasznos lehet a döntések meghozatalában.