Hyperhomocysteinemia - szakismeretek

Hyperhomocysteinemia a homocisztein fokozott szintjét jelenti a vérben. A trombózis, az embólia, a szívroham és a stroke fokozott kockázatával jár.

A homocisztein egy aminosav, amelyet más aminosavaktól eltérően nem használnak a fehérjék szintéziséhez a testben, mint más aminosavakat; a metionin újraszintéziséhez használják, amely a metilezési folyamatokhoz szükséges (lásd itt).

A vér homocisztein koncentrációjának meghatározása fontos a tromboembóliás események diagnosztizálásához.

→ Honlapunkon a facebook-on keresztül értesítjük a hírekről!

okoz

A vér homocisztein koncentrációjának növekedése különféle okokból, nevezetesen

ha genetikai hiba van a metionin-szintáz enzim tekintetében, amely a homociszteint metil-FH4-vel (metil-tetrahidrofolát, folsavszármazék) metioninnal kombinálja. Az aktivitást csökkentő mutáció a homocisztein csökkent lebomlásához/átalakulásához vezet.
ha a metionin-szintáz koenzimjeként szükséges B12-vitamin (kobalamin) hiányos (lásd a B12-vitaminhiány alatt).
ha hiány van a metil-tetrahidrofolátban (metil-FH4, a folsav származéka), amellyel a homociszteinnek kombinálódnia kell, hogy metionint képezzen (lásd folsavhiány).

A homocisztein koncentrációjának növekedése a vérben, abban az esetben, ha genetikailag nincs meghatározva, általában a folsav, a B12 és B6 komplex vitaminjainak hiányára utal.

Klinikai hatás

Klinikailag a homocisztein növekedése a vérben nincs hatással. Sokkal inkább egy jel, amely rámutat a trombózisra és az embólia iránti hajlamra, és jelzi a szívroham és a stroke fokozott kockázatát.

A B12-vitaminhiány és a folsavhiány, amelyek táplálkozási szempontból szerzett okok lehetnek, ugyanaz a hatás (a homociszteinből képződő metionin képződésének együttes hatása miatt) és klinikailag ugyanazokat a tüneteket okozzák (lásd a B12-hiány és a folsavhiány alatt). ).

A következő hatások hyperhomocysteinemiával jártak:

Diagnózis

A diagnózis oka

Tromboembóliás eseményeknél (visszatérő trombózis, embólia, szívroham, stroke) fokozott hajlamra (hajlamra) törekszenek. A vér homocisztein-koncentrációját szintén ebben az összefüggésben határozzák meg. Ha emelkedettnek találják, gyere

családi (genetikai) okok (pl. a metioninszintáz gén mutációja) és
tápanyag-okokat (pl. folsav- és/vagy B12-vitaminhiány).

Diagnosztika oka

Genetikai okok: Ha örökletes okot (családi halmozódást) gyanítanak, a metionin-szintáz gén mutációját keresik.
Folsav- és B12-hiány: Míg a folsavhiányt leginkább az étrend okozza, a B12-vitaminhiányt leginkább a csökkent bélfelszívódás okozza. Ezt gyakran A típusú gasztritisz okozza (gyenge savtermeléssel).
A gyomorsav hosszú távú elnyomása: A gyomor hosszú távú savcsökkentő terápiája (kezelés H2 receptor antagonistával vagy H2 receptor antagonistával) az idős emberek folsav- és B12-hiánya miatt a hyperhomocysteinemia egyik lehetséges oka. 1) Ann gyógyszerész. 2002. május; 36 (5): 812-6. 2) Világ J gasztroenterol. 2010. május 21.; 16 (19): 2323-30. 3) JAMA. 2013. december 11.; 310 (22): 2435-42. 4) Clin Diabetes. 2015. április; 33 (2): 90-5. doi: 10.2337/diaclin.33.2.90

Normális tartomány a vérben

A normál tartomány általában 5-12 µmol/l. (Vegye figyelembe a tesztkészletek gyártójának utasításait!)

terápia

A vitaminhiány okozta hiperhomociszteinémia általában kompenzálható a táplálkozás szempontjából, kivéve, ha az oka felszívódási rendellenesség (pl. Rövid bél szindróma vagy kiterjedt krónikus enteritis, például celiacia esetén). A leggyakoribb ok a folsavhiány, még a B12-vitaminhiány előtt. Ha a hiperhomociszteinémia egy hosszú távú PPI összefüggésében figyelhető meg, akkor ajánlott a gyomorvédelem cseréje (a PPI-ket gyakran egyszer kezdik el, a javallat megszűnése után is folytatják).

Ha olyan ok van, amelyet vitaminokkal nem lehet orvosolni (pl. Genetikai), akkor általában ajánlott a tromboembólia megelőzése antikoagulációval.

Hivatkozások

irodalom

? Eur Heart J., 2009. január; 30 (1): 6-15
? Első biosci. 2013. január 1.; 18: 685-95.
? Eur Heart J., 2009. január; 30 (1): 6-15
? J Intern Med. 2007 augusztus; 262 (2): 244-53
? A J Cardiol-nál. 2010. június 1.; 105 (11): 1577-84
? Mol Med. 2010, november-december; 16 (11-12): 498-504
? Ann Hematol. 2007. január; 86 (1): 35-40
? Rom J Intern Med. 2007; 45 (2): 159-64
? Pak J Med Sci. 2015. március-április; 31. (2): 398-402
? Neurochem Res. 2012. május; 37 (5): 1057-1062
? A J Geriatr pszichiátrián. 2013. február; 21 (2): 164-72
? Onkogének. 2013. január 21. doi: 10.1038/onc.2012.623. [Epub a nyomtatás előtt]
? Onkogének. 2013. január 21. doi: 10.1038/onc.2012.623. [Epub a nyomtatás előtt]

Az oldal szerzője Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (lásd a jogi nyilatkozatot).