Hypermobil Ehlers-Danlos-szindróma - Altmeyer-enciklopédia - Belgyógyászati Klinika

Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Utolsó frissítés: 2020.03.25

Szinonimák

meghatározás

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) az örökletes kötőszöveti megbetegedések heterogén csoportja, amelynek fő klinikai jellemzőire a bőr túlterhelhetősége és az ízületek hiperreflexitása jellemző. Továbbá, a betegség típusától és a mögöttes génmutációktól függően az erek, az izmok, az ínszalagok, az inak és a belső szervek érintettek.

A mai napig 19 génmutáció okozza az EDS-t. A különféle mutációk a kollagén vagy a kollagénnel kölcsönhatásba lépő fehérjék szerkezetének, termelésének vagy feldolgozásának változásához vezetnek. A populáció előfordulási gyakoriságát feltételezzük, hogy 1: 5 000 - 1: 10 000, tehát az EDS ritka betegség (árva betegség).

A hipermobil EDS (korábban III. Típus) az EDS család nagyon ritka, autoszomális domináns öröklődő változata, amelyet az ízületek észrevehető hipermobilitása jellemez. A genetikai ok még nem ismert. A diagnózist részletes vizsgálat után klinikailag állapítják meg (Tinkle B et al. 2017).

Klinikai kép

A hEDS-t elsősorban a nagy és a kis ízületek hipermobilitása jellemzi. Rendszeresen előfordulhatnak szubluxációk és diszlokációk. Az érintettek gyakran szenvednek ízületi instabilitástól, és gyakran puha, bársonyos bőrűek, amelyek könnyen megsérülhetnek. A betegek nagyon gyakran szenvednek krónikus fájdalomtól. A kifejezés mérsékelt vagy nagyon erős lehet. Az EDS-ben érintettek körülbelül 90% -ának krónikus fájdalma van, a legmagasabb fájdalmi pontszámot a hEDS-es betegeknél találták (Chopra et al. 2019). A tüneteket nem fő és kisebb kritériumok szerint, hanem 3, 1-3 kritérium szerint csoportosítják:

1. kritérium: az ízületek általános hipermobilitása
2. kritérium: ez 3 jellemzőklaszterből áll (5 tünet előfeltétele):
- V: puha bársonyos bőr, enyhe hiperelaszticitás, fiatalságban megnövekedett striák azokon a testrészeken, amelyek nincsenek mechanikusan megterhelve, göbös csomók, atrófiás hegek a test 2 részén, hasi sérvek, hólyagpadló, végbél vagy méh prolapsus egyéb okok nélkül, arachnodactyly, marfanoid szokás, mitrális szelep prolapsus Aorta gyökér tágulata, zsúfolt fogak és magas, keskeny szájpadlás
- B: pozitív családtörténet
- C: krónikus mozgásszervi fájdalom, krónikus fájdalom, visszatérő ízületi diszlokációk
3. kritérium: a bőr kifejezett törékenységének hiánya; Egyéb (kötőszöveti) betegségek vagy az ízületek hipermobilitásával járó betegségek kizárása

irodalom

Brady A és mtsai. (2017): Ehlers-Danlos-szindrómák, ritkább típusok. In: Ehlers-Danlos Társaság. American Journal of Medical Genetics 175C: 70-115
Brinckmann J (2018) Örökletes kötőszöveti betegségek. Ban ben. Plewig és mtsai. (Ed) Braun-Falco bőrgyógyászata, venereológiája és allergológiája, Springer Reference Medicine S 883-890
Bowen és mtsai. (2017): Ehlers-Danlos-szindróma, klasszikus típus. American Journal of Medical Genetics 175C: 17-39
Byers PH és mtsai. (2019): Diagnózis, természettörténet és kezelés vaszkuláris Ehlers-Danlos-szindrómában. American Journal of Medical Genetics 175C: 40-47
Chopra P és mtsai. (2017): Fájdalomkezelés az Ehlers - Danlos szindrómákban. Amerikai J
Tinkle B és mtsai. (2017) Hypermobile Ehlers-Danlos-szindróma (más néven: Ehlers-Danlos-szindróma III. Típus és Ehlers-Danlos-szindróma hipermobilitás típusa): Klinikai leírás és természettudomány. Am J Med Genet C Semin Med Genet 175: 48-69.
Micale L és mtsai. (2019) Újszerű TNXB-változatok két klasszikus szerű Ehlers-Danlos-szindrómás olasz betegben. Gének (Bázel) 10: doi: 10,3390/gének10120967.

Ajánlott cikkek

Az 1. altípusú V alcsalád (vanilloid esetében) tranziens receptor potenciális kationcsatornája (röviden TRPV1, v.

Gyakori (egyáltalán a bőr leggyakoribb daganata), jóindulatú, egyesben vagy többes számban fordul elő, kezdetben f.

Fertőzés kórokozó amőbával. Az Entamoebia nemzetségen belül az Entamoeba histolytica a legfontosabb .

Nem túl ritka, egyoldalú, többnyire monotópos, nőgyógyászati, vénás fejlődési rendellenességek, főleg az alsó.

Jogi nyilatkozat

Kérje meg a felelős orvost a végleges és megbízható diagnózis felállításához. Ez a weboldal csak útmutatást nyújt Önnek.

Szerzői