Információk az újszülöttek profilaktikus vizsgálatáról
Mikor és hogyan kell elvégezni a tesztelést?
Az újszülött vizsgálatát szakosodott személyzet végzi az anyasági osztályon a második vagy a harmadik életkorban (születés után 36–72 órával), és adott esetben az élet második hetében. Az újszülöttet úgy vizsgálják meg, hogy néhány csepp vért gyűjtenek a kalciumból egy speciális kártyára, amely egy szűrőt tartalmaz. Szárítás (2-4 óra) után a mintát a laboratóriumba küldik.
Halláscsökkenés esetén az újszülöttek tesztelését az anyaságban is elvégzik, míg a gyermek alszik, az OAS módszereivel - akusztikus otoemissions és AABR - automatikusan kiváltja a hallási potenciált.
A súlyos veleszületett szívbetegségek kimutatására echokardiogramot lehet végezni, vagy szakember és ultrahang hiányában egyszerű tesztet lehet elvégezni pulzus-oximéterrel.
Mely betegségek esetén végezzük el a tesztet?
Romániában van egy "nemzeti" program, amely csak néhány városra terjed ki (az újszülöttek körülbelül egyharmadát tesztelik), és amelyen keresztül csak két betegséget tagadnak meg vagy igazolnak: fenilketonuria és hypothyreosis. Sajnos a pénzhiány és a román egészségügyi rendszer rendezetlensége miatt az újszülöttektől vett mintákat sok hónapos késéssel kell feldolgozni.
A civilizált országokban a teljes népességet születéskor ingyen tesztelik több tucat betegség ellen. Például az Egyesült Államokban kötelezően tesztelik az újszülötteket (törvény írja elő!) Legalább 21 betegség esetén egyes államokban már több mint 30 veleszületett betegséget ért el. Kanadában 31 betegségre, Németországban több mint 30 betegségre vonatkoznak a vizsgálatok. Még Magyarország is minden újszülöttet ingyen tesztel, több mint 20 betegség miatt.
Hypothyreosis, adrenogenitalis szindróma (AGS), cisztás fibrózis (CF), sarlósejtes betegség, biotinidáz-hiány, galaktozémia, fenilketonuria (PKU), hiperfenilalaninémia (HPA), juharszirup-betegség (MSUD), zsírsavak metabolikus hibái (MCAD-hiány), LCHAD, VLCAD), a karnitin-ciklus hibái, az I. típusú glutársavuria, az izovalerinsav-vérszegénység néhány példa olyan betegségekre, amelyeknél az újszülötteket születésükkor tesztelték.
A romániai Synlab által kínált kiterjedt vérvizsgálaton szereplő betegségek teljes listája a következő:
A romániai őssejtbank által kínált kiterjedt vérvizsgálaton szereplő betegségek teljes listája a következő:
A Cytogenomic két kiterjedt újszülött-szűrést kínál:
• Standard MS/MS csomag: 47 hiba az aminosavak, zsírsavak és szerves anyagok anyagcseréjében (72 órán belül)
• Standard MS/MS csomag + veleszületett hypothyreosis + galactosemia + cisztás fibrózis + veleszületett mellékvese hiperplázia (17 OH - progeszteron) (7 napos eredmény) - ez a csomag teszteket tartalmaz a következő állapotok meghatározására:
Fontos megjegyezni, hogy egyes betegségek alacsony detektálhatósága korrelál az újszülött életkorával és az analitikát megelőző állapotokkal.
Jó tudni
- A korai diagnózis és a kezelés nagyobb esélyt jelent a jó prognózisra
- Az időben történő észlelés elmulasztása és a kezelés hiánya szervi diszfunkcióhoz, fizikai és szellemi retardációhoz, egyes esetekben akár halálhoz is vezethet.
- A legtöbb esetben az ilyen állapotú újszülöttek teljesen egészségesnek tűnnek egy rutin klinikai vizsgálat során
- Az ilyen állapotú gyermekek többségének nincs családi története
- A szűrésbe bevont betegségek egy része diétával vagy egyszerű kezeléssel ellenőrizhető
- Az újszülöttek több tucat betegségre kiterjedő szűrését minden civilizált országban elvégzik (a részleteket lásd a Hasznos linkek oldalon)
- Romániában még mindig vannak olyan orvosok, akik nem ismerik annak lehetőségét, hogy új vérvizsgálatot végezzenek az újszülöttek számára több tucat betegség megállapítására vagy cáfolására, sem arról, hogy kismama hallását és szívét kismama óta tesztelik. Legyen kész megadni neki a szükséges részleteket
Ahol "kiterjesztett" tesztelés végezhető Romániában?
Két laboratórium kínál kiterjedt újszülöttvizsgálatot Romániában: a Synlab és az őssejtbank.
A Synlab az újszülöttek szűrését több mint 50 kimutatható anyagcsere-, endokrinológiai és hematológiai hiba vizsgálatával végzi. A szűrésbe bevont betegségek teljes előfordulása körülbelül 2000-ből 1-ben fordul elő. A betakarítási kártyát a Synlab Laboratories-tól vagy a bukaresti vagy az országbeli Synlab egyik partnerétől veheti át. Betakarítás után ezt a kártyát a laboratóriumba viszik. Az ilyen teszt becsült ára 430 RON.
2011 szeptemberében a Synlab Romániában egy kiterjesztett szűrővizsgálati csomagot dobott piacra, amely a standard teszt mellett tartalmazza a cisztás fibrózis kimutatásához vagy visszafordításához szükséges immunreaktív tripszin (IRT) dózist. A betegség előfordulása 2500 újszülöttből kb. A kiterjesztett szűrés ára 650 RON.
2013-ban a Stem Cell Bank Romania együttműködést kezdeményezett a Neolab Greece céggel, amely újszülöttek szűrési szolgáltatásait kínálja, amelyek révén 55 genetikai, anyagcsere- és hormonzavar észlelhető:
- Az aminosavak anyagcserezavarai (homocysteinouria, argininaimia)
- A szerves savak anyagcserezavarai
- Zsírsav oxidációs rendellenességek
- Biotinhiány, cisztás fibrózis
Az újszülöttek szűrésének költsége az őssejtbankban 95 euró, amely magában foglalja a gyűjtőkészletet, a minta szállítását, a mintavizsgálatot és a meggyőző eredmények további tesztjeit.
Hallásvesztéses hallásvizsgálatot lehet végezni újszülötteknél az O.R.L. Fono-Audiológiai és Funkcionális Sebészeti Intézetben. "O. Hociota professzor professzor" Bukarestből (http://www.ifacforl.ro) vagy a hallásszűrési programban szereplő szülészeti kórházak egyikéből, nevezetesen: Szülészeti és Nőgyógyászati Kórház "Prof. dr. Panait Sarbu ”Bukarest, Anya és Gyermekvédelmi Intézet„ A. Rusescu ”Bukarest és a Szülészeti-Nőgyógyászati Klinikai Kórház„ Dr. Dumitru Popescu ”Temesvár.
2012-ben a Medlife saját szülői kórházaiban bevezette az összes újszülött kritikus veleszületett szívhibák vizsgálatát echokardiográfiával. További részletekért kérjük, forduljon a szülési kórházhoz, ahol születni szeretne.
Ha további információkra van szüksége, vagy javaslata vagy kérdése van, írjon nekünk a következő címen: