Izomdisztrófia tünetek, kockázati tényezők és 5 természetes gyógymód - ESNM

Az izomdisztrófia betegségei az izomrendszert, a csontrendszert és a test más részeit érintő rendellenességek csoportja. Minden fajra és kultúrára kiterjednek. Az izomdisztrófia krónikus, és jelenleg nincsenek ismert állandó gyógymódok erre az állapotra. Jelenleg csak olyan hasznos orvosi kezelések létezhetnek, amelyek lelassíthatják a betegség előrehaladását.

Néhány izomdisztrófiás ember olyan tüneteket tapasztal, amelyek megnehezítik számukra az alapvető funkciók ellátását. Lehet, hogy nehéz segítség nélkül járni, dolgozni vagy egyedül élni. Mások kevésbé súlyos tüneteket kezelnek, és az elkövetkező években szinte "normális" életet élhetnek. Az izomdisztrófia tüneteinek kezelésének természetes módjai: testmozgás vagy fizikoterápia, a gyulladás csökkentése egészséges táplálkozás révén, illóolajok használata, bizonyos kiegészítők kipróbálása, a félelem vagy a szorongás támogatása és kezelése.

Mi az izomdisztrófia?

Az izomdisztrófia a rokon genetikai rendellenességek csoportja, amelyek vázizom-degenerációt, csontváltozásokat, csökkent rugalmasságot és egyéb tüneteket okoznak. Ennek a rendellenességnek több típusa van, a leggyakoribb a Duchenne, a Becker és a myotonikus izomdisztrófia. (1)

A mai napig több mint 30 különböző típusú izomdisztrófiát azonosítottak. A 30 közül kilenc típus a leggyakoribb. (2) Az izomszerkezetet befolyásoló gének mutációi izomdisztrófiákat okoznak. Ezek a genetikai mutációk általában öröklődnek. Míg ezek a dystrophia rendellenességek összefüggenek, az izmok dystrophiájának minden típusához egyedi mutáció társul. Emiatt mindegyik különböző időpontokban különböző, különböző súlyosságú tüneteket okoz. Az izomdisztrófia betegség kilenc fő formája a következőket tartalmazza:

Duchenne izomdisztrófia (DMD). Ez a leggyakoribb forma, de általában csak fiatal férfiaknál alakul ki.
Becker izomsorvadása (BMD). Kevésbé súlyos típus Duchenne-n. A legtöbb esetben az élet egy kicsit később is előfordul.
Steinert myotonikus dystrophiája vagy Steinert myotonia vagy akár Steinert-kór, általában felnőtteknél okoz tüneteket, nem pedig gyermekeknél.
Veleszületett izomdisztrófia
Göndör-végtag izomdisztrófia
Facioscapulohumeralis izomsorvadás. Befolyásolja az arc és a felsőtest izmait.
Distalis izomdisztrófia
Emery-Dreifuss izomdisztrófia
Az amiotróf laterális szklerózis (ALS) és a központi idegrendszer különféle egyéb betegségei szintén kapcsolódnak az izomdisztrófiához. Általában hasonló tüneteket okoznak. (3)

Az izomdisztrófia leggyakoribb típusai: Duchenne & Becker

Duchenne izomsorvadás:

Becker izomsorvadása:

A Duchenne-éhez hasonló génmutáció okozza Beckert, de ez kevésbé súlyos. Míg a Duchenne-ben szenvedők nem gyártanak dystrophint, addig a Becker-esek igen. A dystrophin azonban nem úgy működik, mint általában, és a szint alacsonyabb, mint egészséges embereknél, rendellenességek nélkül.
Becker izomdisztrófiája általában később kezdődik, mint Duchenne 12 éves kora körül. Bár ez szintén progresszív, általában kevésbé súlyos, mint Duchenne, ezért kevésbé súlyos tüneteket okoz. A Becker-disztrófiában szenvedőknél azonban továbbra is gyengeség, szívbetegség, a gerinc görbületének problémái, fáradtság, gondolkodási problémák és légzési nehézségek vannak.

Az izomdisztrófia gyakori tünetei

Duchenne és Becker izomdisztrófiája általában a következő tüneteket eredményezi: (4)

Az izomdisztrófia okai és kockázati tényezői

Az izomdisztrófia általában örökletes genetikai rendellenesség, amelyet a szülők adnak át gyermeküknek. Ez azonban nem mindig így van.

Körülbelül 35 százalékban az izomdisztrófia a gén spontán véletlenszerű mutációi miatt következik be, amelyek megváltoztatják a fehérjetermelést. Nem teljesen világos, hogy ez miért véletlenszerűen következik be egyesek számára. Az öröklődő specifikus génmutáció, valamint a kóros gént hordozó kromoszóma meghatározza az ember által kialakuló izomdisztrófia típusát.

Az izomdisztrófia a férfiaknál gyakrabban alakul ki, mint a nőknél, mivel a kromoszómák velük születnek. A nőstényeknek két X kromoszómájuk van; A férfiaknak azonban csak egy X-kromoszómájuk van, a férfiaknak Y-kromoszómájuk is van. Az Y-kromoszómán nincs másolat a dystrophin génről, és nem játszik szerepet a dystrophia kialakulásában.
A nőknél az izomdisztrófia sokkal kevésbé valószínű. Az egyik női X-kromoszóma egészséges génje ugyanis gyakran képes annyi disztrofint termelni, hogy pótolja a másik rendellenes X-kromoszóma hibás génjét.
Másrészt, mivel a hímeknek csak egy X kromoszómája van, nagyobb valószínűséggel mutációt hordoznak, ezért nem tudnak normális és megfelelő dystrophin fehérjéket előállítani.
Az a nő, aki az izomdisztrófiáért felelős szabálytalan génnel rendelkezik, transzporter. Minden utódának körülbelül 50% az esélye annak, hogy örökli a mutált gént. Ha egyik fia örökli a hibás gént, izomállapotot kap.

Az izomdisztrófia kezelése és hagyományos kezelése

Genetikai tesztelés a kockázat szempontjából és az izomdisztrófia diagnosztizálásának egyéb módjai:

A nőket most tesztelhetik terhesség vagy szülés előtt, hogy megállapítsák, hordozók-e. A vérvizsgálat alapján kiderülhet, hogy vannak-e bizonyos kóros izomfejlődéssel kapcsolatos enzimek. Most már lehet még egy születendő gyermeket még a születése előtt tesztelni a betegség szempontjából.