Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma - okai, tünetei és kezelése
A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma, szintén Zuelzer-Wilson szindróma a belek aganglionosisának nevezik. Már csecsemőkorban is szenvednek a betegek székletürítési problémáktól és puffadásoktól.
Tartalomjegyzék
Mi a Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindróma?
A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma nevét Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson és Arnold Jirásek orvosok kapták. Először ismertették az aganglionosis veleszületett és ritka formáját. Az aganglionosis az idegsejtek veleszületett hiánya a bél falában. Az idegsejtek általában nincsenek a végbélben és/vagy a vastagbélben.
Az Auerbach plexus (plexus myentericus) vagy a Meissner plexus (plexus submucosus) ganglionsejtjeit érinti a betegség. Mindkét idegfonat az intramuralis vagy enterális idegrendszer része, és így a vegetatív idegrendszerhez tartozik. A Meissner-plexus ganglionjai a submucosában, az izomréteg és a bél nyálkahártyája közötti rétegben helyezkednek el.
A Meissner plexus a központi idegrendszertől függetlenül ellenőrzi a gyomor és a bélmirigyek szekrécióját. A bél hámmozgásait és az immunológiai folyamatokat a submucosalis plexus is ellenőrzi. A submucosalis plexus szorosan kapcsolódik a myentericus plexushoz. A myentericus plexus az emésztőrendszer falában lévő kör alakú és hosszanti izmok között fekszik.
Ellenőrzi a gyomor, a belek és a nyelőcső perisztaltikáját és mozgékonyságát. Csakúgy, mint a submucosalis plexus, a központi idegrendszertől függetlenül is működik. Aktivitásában azonban a szimpatikus és a paraszimpatikus idegrendszeren keresztül befolyásolható. A Hirschsprung-kórral szemben a Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindróma az egész vastagbél idegrendszerét érinti.
okoz
A beleket már nem lehet megfelelően kiüríteni. Súlyos székrekedés és székletfelhalmozódás alakul ki. A széklet kitágul a szűkített szegmens előtt, és megakolon alakulhat ki.
A betegség valószínűleg a neuroblast bevándorlás hibáján alapul. A neuroblasztok az idegsejtek progenitor sejtjei, amelyek képesek osztódni. Ezenkívül a bevándorolt neuroblasztoknak érési rendellenességeik vannak. Ideiglenesen csökkent véráramlás a bélben vagy vírusfertőzések az anyaméhben szintén a Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindróma lehetséges okai.
Mivel a betegség családokban fordul elő, feltételezik a genetikai hajlamot. A Hirschsprung-kórban, egy másik aganglionosisban, mutációkat találtak az endothelin-3 génben (EDN3) és az endothelin receptor génben (EDNRB). A Hirschsprung-kór és a Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindróma gyakrabban fordul elő, amikor rokonok házasodnak. Ezért a betegség meglehetősen gyakori, különösen az amerikai amishok körében.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindróma első tünetei általában a születést követő első napokban jelentkeznek. Jellemző a meconium eltávolításának hiánya. A meconiumot közismert nevén gyermekmagasságnak is nevezik. Ez az újszülött első széke. Ez hámozott hámot, megvastagodott epe-, szőr- és bőrsejteket tartalmaz, és a születés utáni első 24–48 órában ürül.
A meconium bélelzáródás, amely tulajdonképpen a betegség cisztás fibrózisára jellemző, jelezheti a Jirásek-Zuelzer-Wilson szindrómát. A Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindróma felnőtteknél meglehetősen ritkán fordul elő. Az érintettek krónikus székrekedésben szenvednek. Az aganglionosis legtöbbször felnőtt betegeknél a bélnek csak egy nagyon rövid részét érinti. A tünetek nem annyira hangsúlyosak, hogy a diagnózist nagyon későn állapítsák meg.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A feltételezett diagnózis általában a klinikai kép alapján állapítható meg. A diagnózis megerősítésére manometriát végeznek. A nyomást a végbél és a végbél közötti területen mérjük. A végbél nyálkahártyájáról szívó biopszia is végezhető általános érzéstelenítésben.
Ezután a ganglion sejtek hiánya kimutatható a biopsziás sejtek kóros vizsgálatában. A bélkontraszt szer beöntésével végzett röntgen diagnózis nem értelmes. Ez a vizsgálat csak a változások mértékét tudja felmérni. Az eljárás fontos a soros biopszia előkészítése során is.
Az enzimek kémiai vizsgálata alapján az élet első hónapjaiban megnövekedett acetilkolinészteráz aktivitás és ezáltal a bél nyálkahártyájának kolinerg rosszindulatúsága mutatható ki. A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma másik diagnosztikai javallata a kalretinin fehérje hiánya. Ezt általában a ganglion sejtekben fejezik ki.
Bonyodalmak
Ez a székrekedés felnőttkorban is jelen lehet, és ezáltal jelentősen korlátozza az érintett személy mindennapjait. Nem ritka, hogy az állandó gyomorpanaszok pszichés zavart vagy súlyos depressziót okoznak. A stressz szintén fokozhatja és fokozhatja ezeket a tüneteket. A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma viszonylag jól kezelhető a bél érintett részének eltávolításával.
Nincsenek különösebb szövődmények vagy panaszok. Hasonlóképpen a gyomor és a belek gyulladásával is folytatni kell a harcot. Bizonyos esetekben mesterséges kilépés szükséges a belekben, de ez nem marad állandó. A kezelés után általában nincs több panasz vagy tünet. A Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindróma nem csökkenti az érintettek várható élettartamát. Nem ritka, hogy a kezeléseket megismétlik.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindrómát leggyakrabban csecsemőknél vagy gyermekeknél diagnosztizálják, különösen a szülőknek és a szülészorvosoknak kell különös figyelmet fordítaniuk a gyermek váladékozására. Ha azonban a felnőttek hirtelen változásokat észlelnek a bélmozgásukban, nekik is átfogó orvosi vizsgálaton kell átesniük. Ha a gyermekeknek problémái vannak a székletürítéssel, forduljon orvoshoz. Ha több napig nincs bélmozgás, ez figyelmeztetés. A további bakteriális betegségek vagy gyulladások elkerülése érdekében a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni.
A csecsemők az élet első néhány napján gyakran kórházban vannak, és állandó orvosi felügyelet alatt állnak. Az első szabálytalanságokat általában az ápolószemélyzet fedezi fel a csecsemőosztályon, így a gyermek szüleinek nem kell semmilyen lépést tenniük. Ha az újszülött első székletében felhám vagy szőr található, további vizsgálatokra van szükség.
Ha a tünetek néhány héttel vagy hónappal a szülés után jelentkeznek, azonnal orvoshoz kell fordulni, amint székrekedés kialakul. Gyakran felpuffadt gyomor alakul ki, ami a meglévő következetlenségekre utal. Ha a gyermeknek fájdalmai vannak, vagy viselkedési problémái vannak, orvoslátogatásra van szükség. Orvosra van szükség étkezés megtagadása, apátikus vagy agresszív viselkedés, valamint nyafogás vagy sikoltás esetén.
Kezelés és terápia
Ha az újszülöttnél Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindróma jelentkezik, általában legalább ideiglenesen mesterséges végbélnyílást kell elhelyezni. Alternatív megoldásként a beleket a lehető legteljesebben ki lehet öblíteni vagy kiüríteni egy bélcsővel. A bél érintett szakaszát azonban általában műtéti úton el kell távolítani.
Ha az aganglionosis a bélnek csak egy nagyon rövid szakaszát érinti, akkor az összehúzódott izom bemetszhető. Ezt az eljárást záróizom myectomiának is nevezik. A betegség mértékétől és a kezelő klinika tapasztalataitól függően laparoszkópos, transzanalis vagy nyílt műtéti eljárásokat alkalmaznak a Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma kezelésére.
Ha az állapotot nem kezelik korán, enterocolitis alakulhat ki. Az enterocolitis a gyomor-bél traktus akut gyulladása. A betegség oka a sérült bélfal és a fertőzés kombinációja. E két tényező következtében szövetromlás következik be.
Súlyos károsodás esetén a bélfal perforálódhat, így a béltartalom bejut a hasüregbe és a peritoneum gyulladását (peritonitis) idézi elő. Életveszélyes szepszis alakulhat ki.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma jelenlétében a gyógyulás vagy a műtéti megkönnyebbülés kilátásai kilátástalanok. Igaz, hogy a terápiák és a műveletek bizonyos fokú megkönnyebbülést hozhatnak. Azonban továbbra is nehéz a béljáratot műtéti úton felállítani, hogy zökkenőmentesen működjön. A Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindróma számos következményét nem lehet teljesen kiküszöbölni.
A megakolon vagy a bélelzáródás kialakulása a Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindróma egyik lehetséges következménye. Ezt valószínűleg genetikailag okozzák. Ezért már csecsemőkorban előfordul. Az érintett bélterületet általában el kell távolítani. Ennek ellenére továbbra is elegendő panasz van, így a depresszió, az életkárosodás és a mentális zavarok nem ritkán a Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindróma következményei.
Az élettartam nem csökken a Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindrómában. De az állandó székrekedés, a gyomor gyulladása vagy az ideiglenes mesterséges végbélnyílás tartósan megterheli az életminőséget. Az enterocolitis valószínűleg késői orvosi kezeléssel jár. Ez megterheli az érintetteket is. A legrosszabb esetben peritonitis következik, amelyet kezeletlenül életveszélyes szepszissé válhat.
E betegség ritkasága problémás az érintettek számára. Ennélfogva alig vannak önsegítő csoportok és nincs csere, kivéve, ha vannak olyan betegek, akiket a család is érint. Ennek eredményeként az érintettek gyakran elszigeteltnek érzik magukat. Sokan szenvednek érzelmi stressztől és stressztől. A teljes vastagbél műtéti eltávolítása után a stressz még nagyobb.
megelőzés
A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma nem akadályozható meg, mert a kialakulásának pontos mechanizmusa nem ismert.
Utógondozás
A Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindróma legtöbb esetben az érintett személynek nagyon kevés, vagy egyáltalán nincs különösebb lehetősége és lehetősége a nyomon követésre, így ebben a betegségben a betegség gyors és mindenekelőtt korai diagnózisát kell felállítani. a további szövődmények vagy kellemetlenségek megelőzése érdekében.
Az öngyógyulás Jirásek-Zuelzer-Wilson szindrómával nem fordulhat elő, így a korai diagnózis mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására. A legtöbb esetben ez a betegség műtétet igényel. Egy ilyen műtét után az érintett személynek feltétlenül meg kell pihennie és gondoskodnia kell testéről, bár kerülni kell a stresszes vagy fizikai tevékenységeket.
A zsíros ételeket is kerülni kell. Mivel a szindróma más belső szerveket is károsíthat, a betegnek rendszeresen ellenőriznie kell a testet, hogy ellenőrizze a belső szervek állapotát. A szindróma csökkentheti az érintettek várható élettartamát is. Gyakran szükség van saját családjának vagy barátainak segítségére és támogatására is, különösen a pszichológiai zavarok vagy depresszió megelőzésére.
Ezt megteheti maga is
A mesterséges végbél és a colectomia (a teljes vastagbél műtéti eltávolítása) esetén újra meg kell tanulni, hogy visszafogják a székletürítést vagy meghosszabbítsák az intervallumokat. Az orvosok és a klinikák információkat nyújtanak arról, hogy egy ilyen képzés hogyan valósulhat meg, de valójában ez a gyógytornászok területe. Ismerik a testet, annak izmait és fasciáit, és tudják, melyik gyakorlatok mely izmokat és izomcsoportokat erősítik.
A végbélnyílás erős folyadékkiválasztása, például nyálka vagy vér, de erősen agresszív ürülék is megterheli a bőrt; egy idő után fáj, repedezik és már nem gyógyul meg. A psyllium vagy psyllium héjjal sűrített étel megakadályozhatja ezt. Az úgynevezett székletgyűjtőket a fenék közé ragasztják és összegyűjtik a kiválasztódásokat. A fekáliagyűjtőket alapértelmezés szerint a fekvő betegek számára írják elő, de mivel kíméletesek a bőrrel, megfontolásra érdemes önsegély. Legyen óvatos a tapadó felület lazításakor - itt bőrhibák léphetnek fel.
A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma rendkívül ritka betegség; A betegség önsegítő csoportjai ritkák, ezért nehéz megtalálni őket. Az egészségbiztosító itt lehet az első kapcsolattartó pont. Még akkor is, ha ott nem ismert csoport, az egészségbiztosító társaságok alkalmazottai általában tudnak alternatív megközelítéseket arra vonatkozóan, hogyan lehet ilyen csoportot találni.