Kardiomiopátia, amely egy esetben a karnitin-palmitoil-transzferáz I hiányosságát tárja fel
Imane Fetoui
1 Gyermekosztály, Anya Gyermekkórház CHU Mohammed VI, Marrákes, Marokkó
Karima El Fakiri
1 Gyermekosztály, Anya Gyermekkórház CHU Mohammed VI, Marrákes, Marokkó
Noureddine Rada
1 Gyermekosztály, Anya Gyermekkórház CHU Mohammed VI, Marrákes, Marokkó
Ghizlane Draiss
1 Gyermekosztály, Anya Gyermekkórház CHU Mohammed VI, Marrákes, Marokkó
Mohammed Bouskraoui
1 Gyermekosztály, Anya-gyermek Kórház CHU Mohammed VI, Marrákes, Marokkó
összefoglaló
A karnitin-palmitoil-transzferáz (CPT) hiányosságai ritkák a zsírsavak oxidációjának hibája miatt. Egy 10 éves beteg, akinek korábban nem volt kórelőzménye, produkciós köhögéssel járó akut dyspnoával jelentkezett láz és az általános állapot romlása esetén. A páciens polipneus, tachycardikus volt, szisztolés mitrális zörejjel, szívelégtelenség jelei nélkül. A mellkas röntgensugárral azonosított kardiomegalia és az echokardiogram hipokinetikus dilatációs kardiomiopátiát mutatott. CPT I. hiány volt, a kezelés a szívbetegségének kezeléséből, valamint szigorú lipidtartalmú és magas szénhidráttartalmú étrendből állt. Három hónappal később a beteg pangásos szívelégtelenségben dekompenzálódott a vérkultúrában azonosított rezisztens Aeromonas caviae fertőzéssel. A tágult kardiomiopátiának a korai kezelés során CPT-hiányra kell utalnia, amely veszélyeztetheti a prognózist.
Absztrakt
A karnitin-palmitoil-transzferáz hiányosságok (CPD) ritkák és a zsírsav oxidációjának hibája okozza. Itt egy olyan 10 éves beteg esetéről számolunk be, akinek korábbi kórelőzményében nincs különösebb, akinek produkciós köhögéssel, lázzal és általános állapotromlással járó akut dyspnoe van. A páciens tachycardia, mitrális szisztolés zörej, és nem volt szívelégtelenség jele. A mellkasröntgen kardiomegalia, az echokardiográfia pedig hipokinetikus dilatált kardiomiopátiát mutatott ki. Karnitin-palmitoil-transzferáz hiányt diagnosztizáltak. A kezelés a szívbetegségek kezelésén, valamint a szigorú hipopidikus és hiperglükid étrenden alapult. Három hónappal később a beteg dekompenzált szívelégtelenségben szenvedett, amelyet a vérkultúrában azonosított antibiotikum-rezisztens Aeromonas caviae okozta fertőzés okozott. Tágult kardiomiopátiában szenvedő betegeknél CPD-t kell gyanítani. Ez lehetővé tenné a korai kezelést, amely befolyásolja a prognózist.
Bevezetés
A karnitin-palmitoil-transzferáz nélkülözhetetlen anyag a hosszú láncú zsírsavak citoszolból a mitokondriumba β-oxidációval történő szállításához. Hiányuk az energiahiány oka lehet, különösen olyan válsághelyzetekben, mint a stressz, a fertőzések vagy a böjt. A karnitin-palmitoil-transzferáz (CPT) hiánya a β-oxidáció egyik metabolikus rendellenessége, a CPT I és II hiányát vagy hiányát követően. Anyagcsere-, máj-, izom- és különösen szívbetegségekért felelős. Az érintett gyermekek születésétől fogva kitágult vagy hipertrófiás kardiomiopátiákkal jelentkeznek, amelyek gyakran halálosak. Az irodalom áttekintésével szokatlan megfigyelést mutatunk be annak kezdete, klinikai képe, szövődményei és evolúciója alapján, a beteg beleegyezése után.
Beteg és megfigyelés
Három hónappal később a páciens orthopnea-t mutatott be, amely egy anasarca állapot, amely lázas állapotban ötvözi az alsó végtagok ödémáját, a hasi duzzanatot, az arc duzzanatait és a bilaterális hidrocélt. Szívelégtelenségben szenvedő dekompenzációval szembesülve a betegnek 2 napig kórházi kezelést igényelt egy gyermekintenzív osztályon, NIV és hurok diuretikumokat tettek rá egy önnyomó fecskendőbe, majd a stabilizálás után etikológiai értékelés céljából átültették a képzésünkre. Vizsgálatkor a gyermek ikterikus volt, polipneás 56 ciklus/perc sebességgel, tachycardium 163 ütés/perc sebességgel, normotenzív 90/50 Hgmm nyomáson. A szív- és érrendszeri vizsgálat megállapította, hogy a szisztolés mitralis zörej tricuspid és pulmonalis zörejével társul, amely a pulmonalis fókuszban B2-töréssel jár. A szívelégtelenség jelei a fájdalmas hepatomegalia, a hepato-jugularis reflux, a jugularis vénák turgora és a hasüregben elhelyezkedő kollaterális keringésű ascites voltak.