Kartagener-szindróma - okai, tünetei és kezelése
Mikor Kartagener-szindróma veleszületett betegség, amelyben a szervek rosszul vannak elrendezve. Ezenkívül az érintettek bronchiectasisban és az orrmelléküregek krónikus gyulladásában szenvednek.
Tartalomjegyzék
Mi a Kartagener-szindróma?
A Kartagener-szindróma rendkívül ritka örökletes betegség. Körülbelül 4000 embert érint Németországban. Körülbelül 900 beteg gyermek vagy serdülő. A szindróma szorosan kapcsolódik az elsődleges csilló diszkéziához (PCD), amely a mobil csillók (csillók) genetikai rendellenessége.
Ezek a hörgők és az orr nyálkahártyájában találhatók. A csillók feladata az emberi tüdő védelme a fertőzéstől. Ennek érdekében olyan baktériumokat mozgatnak meg, amelyek belélegezve visszakerülnek a szervezetbe. Az elsődleges csilló diszkrézia esetén azonban fennáll a csillók működési hibája.
Mivel ennek következtében a baktériumok nem távolíthatók el a szervezetből, olyan betegségek és panaszok fordulnak elő, mint hallásproblémák, ismételt középfülgyulladás, krónikus rhinitis és akár többszörös tüdőgyulladás is.
Az összes páciensnek körülbelül 50 százaléka rendelkezik a belső szervek tükörrel fordított elrendezésével (situs inversus). Ezután az orvosok Kartagener-szindrómáról beszélnek. Ebben az esetben az érintett személy szíve nem a bal oldalon, hanem a test jobb oldalán található. Mivel a ciliáris diszfunkció a sperma mobilitását is rontja, a férfi betegeket gyakran fenyegeti a meddőség.
A svájci belgyógyászt Manes Kartagener (1897-1975) a Kartagener-szindrómáról kapta. Az orvos a bronchiectasis kutatásával foglalkozott.
okoz
A Dynein komplex alegységeit kódoló DNSH5 és DNSH11 mint felelős gének. A dynein motorfehérje. Mivel hiányzik a mikrotubulusok mobilitását biztosító dynein alegység, a tüdő csillójai, a hörgők és az orrnyálkahártya károsodnak.
A nyálka szállítása ezért kudarcot vall, ami azt jelenti, hogy ezeket a szerveket nem tisztítják meg, ami viszont krónikus gyulladást okoz. A mozgó csillók meghibásodása szintén felelős a szervek megfelelő elrendezéséért az embrionális fejlődés során. További betegségérték származik a szervek tükörképéből, azonban általában nem. A különböző gének közül, amelyek az elsődleges csilló diszkéziát okozzák, eddig csak 50-60 százalékot sikerült megfejteni.
Tünetek, betegségek és tünetek
A csillók meghibásodása miatt az érintettek ismétlődő légúti fertőzésekben szenvednek. Észrevehető köhögés és állandóan orrfolyás jelentkezik már csecsemőkorban. A kisgyermekek gyakori középfül-fertőzései, amelyeket orvosilag nehéz ellenőrizni, szintén jellemzőek.
Ugyanakkor az érintett gyermekek gyakran bronchotidákban vagy tüdőgyulladásban szenvednek. Mivel a csillós hámon keresztül nem lehet tisztítani, az egyetlen tisztítási lehetőség a köhögés. Emiatt a beteg gyermekek folyamatosan köhögéstől szenvednek.
Gyermekeknél és serdülőknél a betegség előrehaladtával krónikus sinusitis is előfordul. Nem ritka, hogy jóindulatú daganatok (polipok) alakulnak ki az orr nyálkahártyáján. Fennáll annak a veszélye is, hogy az ismétlődő légúti fertőzések nyálkával töltött zsákot eredményeznek a hörgőrendszerben (bronchiectasis).
Férfi betegeknél az összes érintett mintegy 60 százaléka nem képes szaporodni. Ennek oka a mozgásképtelen vagy mozgásszegény spermiumfarok. Néhány női betegnek termékenységi problémái is lehetnek. Ennek oka a petevezeték szállítási funkciójának megzavarása. Tehát a petevezetékeket csillók szegélyezik.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Kartagener-szindróma általában már a tükörbe fordított szerveken keresztül diagnosztizálható. Ezenkívül a légúti fertőzések tipikus tünetei is vannak. Az elsődleges csilló diszkézia viszont anélkül, hogy felismerné a rossz szervelrendezést, nehezebb.
Komplex vizsgálati eljárásokat kell végrehajtani. Ezek közé tartozik a csillóütés elemzése, a szövetminta eltávolítása (biopszia), amelyet elektronmikroszkóp alatt vizsgálnak, és a DNSH5 gén antitest kimutatása. A Kartagener-szindróma vagy a PCD lefolyása más.
Néhány beteg enyhe tüneteket mutat, míg mások krónikus tüdőelégtelenségben szenvednek középkorú felnőttkorban. Ilyen esetekben tüdőtranszplantációra van szükség. Súlyos gyomor-nyelőcső reflux fordulhat elő gyermekeknél.
Bonyodalmak
Erős köhögés is van, és az orrból folyamatosan váladék jön ki. Nem ritka, hogy a betegek fülgyulladásban is szenvednek, ami továbbra is halláskárosodáshoz vezethet. Ezenkívül a Kartagener-szindróma a nemi szervek korlátozásához vezet, így a legtöbb beteg reprodukcióképtelenségben szenved.
Ez a panasz sok embernél depressziót és más mentális rendellenességeket okozhat. Az életminőséget általában viszonylag nagy mértékben csökkenti a Kartagener-szindróma. Ha a tüdőt különféle gyulladások vagy fertőzések károsítják, szükség lehet transzplantációra.
A várható élettartam csökkenthető a Kartagener-szindrómával is. A hallókészülékek kompenzálhatják a halláskárosodást. Más panaszok korlátozhatók gyógyszeres kezeléssel vagy terápiákkal is, így nincsenek különösebb szövődmények.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Kartagener-szindrómában szenvedő gyermekek minden esetben szoros orvosi felügyeletet igényelnek. A betegséget általában közvetlenül a születés után diagnosztizálják, és közvetlenül kórházban kezelik. Az első kezelés után a szülőknek konzultálniuk kell más orvosokkal és terapeutákkal. Szervkárosodás esetén belgyógyászt kell hívni, míg magukat a rosszulléteket műtéti úton kell kezelni. Mivel a betegség általában hatással van az érintettek érzelmi állapotára is, az orvosi kezelést terápiával kell kísérni.
A szülőknek kapcsolatba kell lépniük a felelős orvossal vagy egy klinikával az örökletes betegségek miatt. Az orvosi kezelés általában több évig vagy akár évtizedig tart. Ebben az időszakban fizioterápiás kezelésnek is meg kell történnie, amelynek során a beteg megtanulja a test alapvető funkcióit. Mivel ez minden érintett számára hosszadalmas és kimerítő folyamat, a rokonok számára is ajánlott pszichológiai támogatás. A kezelést a Kartagener-szindróma diagnosztizálása után a lehető leghamarabb el kell kezdeni.
Kezelés és terápia
Mivel a Kartagener-szindróma és az elsődleges csilló diszkézia veleszületett, a kiváltó ok nem kezelhető. Ezért a terápia lassítja a betegség progresszióját és leküzdi a tüneteket. Ehhez rendszeresen meg kell vizsgálni a köpetet, olyan képalkotó módszereket, mint a komputertomográfia (CT) vagy a hörgővizsgálat, valamint a tüdő funkcióvizsgálatait.
Hallásvizsgálatokat is végeznek annak megállapítására, hogy van-e halláskárosodás. Mivel más szerveket is érinthet a betegség, különféle szakemberek kezelésére van szükség.
A légzőszervi tünetek kezelésére béta-2 szimpatomimetikumok, például szalbutamol inhalációja, mucolitikumok, például N-acetilcisztein bevitele és rendszeres fizioterápiás intézkedések történnek. A betegnek sok folyadékot is kell fogyasztania. A légutak másodlagos károsodásának megelőzése érdekében hasznos lehet antibiotikumok szedése. Ily módon a bronchiectasis és a tüdőgyulladás ellensúlyozható.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
Sajnos Kartagener-szindrómával nem lehet önsegítő intézkedésekkel kezelni. Az egyetlen dolog, amit el lehet érni, a tünetek enyhítése, amikor az orvosi kezelés mindenkor feltétlenül szükséges. A rendszeres ellenőrzések betartásával a lehetséges szövődmények korán felismerhetők és gyorsan megfelelően kezelhetők. Figyelmeztetik a vény nélkül kapható gyógyszerekkel történő öngyógyítás előtti lehetséges interakciókra, előzetes konzultáció nélkül orvosával.
A gyakran előforduló halláskárosodás feltétlenül hallókészülékkel történő kezelést igényel a hallásérzet további romlásának megakadályozása érdekében. Ezért ajánlott, hogy az érintettek ezt viseljék, amikor csak lehetséges. Ha vezetőképes halláscsökkenés is fennáll, ez általában műtéti úton vagy részben beültetett hallókészülékkel kezelhető, míg szenzorneurális halláskárosodás esetén cochleáris implantátum. Ezek az intézkedések lehetővé teszik a gyermek számára a megfelelő hallást, és általában a nyelv normális fejlődését.
A tüdő rendszeres funkcionális vizsgálata lehetővé teszi a problémák korai felismerését, és a légzőszervi tünetek gyakran enyhíthetők fizioterápiás alkalmazásokkal. A betegek ezt részben önállóan is folytathatják otthon, és így fokozhatják hatékonyságukat.
Ha pszichológiai panaszok merülnek fel, általában elegendő a kapcsolat más érintettekkel önsegítő csoport formájában. Egyébként természetesen fennáll a pszichoterápia lehetősége is.
megelőzés
A Kartagener-szindróma ellen nincsenek megelőző intézkedések, mivel ez örökletes örökletes betegség.
Utógondozás
A legtöbb esetben a Kartagener-szindróma utókezelésének intézkedései vagy lehetőségei erősen korlátozottak, vagy az érintett személy számára nem állnak rendelkezésre. Elsősorban a betegség gyors és mindenekelőtt korai diagnosztizálására van szükség, hogy további szövődmények ne fordulhassanak elő és a tünetek ne súlyosbodjanak. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a további tanfolyam.
Mivel a Kartagener-szindróma genetikailag meghatározott betegség, az érintettnek feltétlenül genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végeznie, ha gyermeket szeretne, hogy a szindróma ne ismétlődhessen meg utódaikban. Maga a kezelés a tünetek súlyosságától függ, bár a legtöbb esetben szükség van különféle gyógyszerek szedésére.
Az érintetteknek gondoskodniuk kell arról, hogy rendszeresen szedjék őket, és hogy a dózis megfelelő legyen a tünetek tartós enyhítése érdekében. Antibiotikumok szedése esetén nem szabad alkoholt fogyasztani. A Kartagener-szindrómában a belső szervek rendszeres vizsgálata és ellenőrzése szintén nagyon fontos, hogy más károsodásokat már korai stádiumban felismerhessenek és kezeljenek.
Ezt megteheti maga is
A Kartagener-szindróma önsegítéssel nem kezelhető. A tüneteket csak önsegítő intézkedésekkel lehet enyhíteni, ezáltal az orvosi kezelés elengedhetetlen.
Általános szabály, hogy a rendszeres vizsgálatok pozitív hatással vannak a betegség lefolyására Kartagener-szindróma esetén, mivel a különböző szövődmények korai stádiumban azonosíthatók és kezelhetők. A tüdő rendszeres funkcionális vizsgálata is szükséges az esetleges légzési nehézségek elkerülése érdekében. Mivel az érintettek gyakran halláskárosodást szenvednek, itt elengedhetetlen a hallókészülék használata. Ez megakadályozhatja a hallás további romlását. A betegnek ezért mindig hallókészüléket kell viselnie a fül további károsodásának elkerülése érdekében. A légzőszervi tüneteket gyakran fizioterápiával kezelik. Itt lehetőség van arra, hogy az érintett személy ebből a terápiából származó gyakorlatokat és légzési technikákat saját otthonában végezze el, és korlátozza a tüneteket.
Az antibiotikumok szedésekor figyelmet kell fordítani a más gyógyszerekkel való lehetséges kölcsönhatásokra. Tartózkodnia kell az alkoholfogyasztástól is. Pszichológiai panaszok esetén hasznos lehet a szülőkkel vagy barátokkal folytatott megbeszélés. A más betegekkel való kapcsolat szintén pozitív hatással lehet a beteg állapotára.