Kémia f; r; orvosok cystinuria
A homocisztein metioninból jön létre az S-metilcsoport elszakadásával. A ciszteinhez hasonlóan a homocisztein nagyon könnyen oxidálódik dimerizációval: a tiolcsoportok diszulfidhiddá válnak, és homocisztin képződik. A homocisztin vízben is nagyon rosszul oldódik, csak kis mennyiségben ürülhet ki a vizelettel.
Ban,-ben Homocystinuria, egy viszonylag ritka (1: 160 000) veleszületett anyagcserezavar, a cisztationin-szintetáz vagy a kobalamin-függő metil-transzferáz enzimaktivitása nagymértékben csökken. A vérben fokozódik a homocisztein koncentrációja és annak kiválasztása a vizelettel. A homocisztin oxidációval képződik ott. Az atipikus metabolitok is megjelennek, például a homolantionin és az S-adenozil-metionin. Ennek következményei a késleltetett mentális fejlődés, a lencse elmozdulása (elmozdulás = a lencse elmozdulása az üvegtestbe vagy a szem elülső kamrájába), a glaukóma, a retina leválása, a vérlemezke aggregációjának megzavarása, a csontváz változásai és az arteriosclerosis fokozott kockázata. Ritka esetekben homocisztin kristályok jelennek meg a vizelet üledékében. Nagyobb kövek azonban nem képződnek.
Terápia: Ciszteinben gazdag és alacsony metionin tartalmú étrend, piridoxol (B6-vitamin) további adagolása.
Tirozin
A tirozint csak akkor választják ki a vesék, ha ennek az aminosavnak a koncentrációja a vérben nagymértékben megnő (tirozinémia). A megnövekedett tirozinszint egy veleszületett anyagcserezavar, a Tirozinózis lenni. Gyakrabban a tirozinémia a szerzett májkárosodáshoz kapcsolódik, különösen egyhez Májzsugorodás. A tirozin fokozott kiválasztódásával ennek az aminosavnak a kis kristályai találhatók a vizelet üledékében, a nagyobb kövek megjelenését, amelyek tünetekhez vezetnek, még nem figyelték meg.