Kétéves kislány, az egyetlen beteg a világon, a betegség egyik változatával, amelyet a „Benjamin
Egy 2 éves, Nagy-Britanniából érkező lány az egyetlen ismert beteg a világon, akinek diagnosztizálták az akro-mandibularis dysplasia ritka formáját, ezt a betegséget a "Benjamin Button kíváncsi esete" című film is bemutatta. Brad Pitt játszotta a főszerepet.
Kétéves kislány, az egyetlen beteg a világon, a betegség egyik változatával, amelyet a "Benjamin Button" című film mutat be
A Leicesterből származó Isla Kilpatrick-Screaton az egyetlen ismert gyermek a világon, akinek a betegségével, az akro-mandibularis dysplasia ritka formájával született, és esete meghökkentette a tudományos közösséget - írja a nypost.com.
A rendkívül ritka betegség miatt a lány idő előtt elöregedett a testben, súlya pedig fele akkora, amennyi átlagosan az életkorában lennie kell. Állkapcsa fejletlen, csakúgy, mint kulcscsontjai, a bőre öregedik, a lány zsír- és csontszövet-veszteségétől szenved.
UTOLSÓ HÍREK
Elon Musk elmondása szerint négy COVID-19 tesztet végzett egy nap alatt: kettő pozitív és kettő negatív. "Valami rendkívül megtévesztő történik"
Gyorsított Pfizer/BioNTech vakcina jóváhagyási eljárás indult
Az amerikai elnökválasztás eredményei helyesek - jelentik be a szövetségi hatóságok. Amit Obama mond a csalás vádjairól
Iohannis, a világjárványról és a gazdaságról. Hogyan kívánja a kormány feléleszteni az ország gazdaságát, és mennyi pénzre van szükség?
Az Isla gyorsított ütemben öregszik, és paradox módon az öregedő megjelenés ellenére is lelassult. Csak kétéves korában kezdett kúszni a földön, és 6,8 kilogrammot nyomott.
"Isla a világon egyedül szenved ebben a sajátos genetikai variációban, amely a mutációt okozta" - mondta a gyermek édesanyja, Stacey (33), aki tanárként lemondott, hogy állandó gondozásban részesítse Isla-t.
Isla 2017 februárjában született, 2,5 kilogrammos, és az orvosok "majdnem elvesztették". Kómába esett, és inkubátorban maradt, öt nap múlva elbocsátották. Hat héttel később visszatért a kórházba, mert nem tudták üveggel etetni, mert fulladt. Bár az orvosoknak sikerült megtisztítani a légutát, azt tanácsolták szüleinek, hogy forduljanak a ritka betegségek specialistáihoz. Végül hat hónappal a születés után a lánynál az acro-mandibularis dysplasia ritka formáját diagnosztizálták.
A világon csak hét ismert akro-mandibularis dysplasia van, de csak Isla szenved ebben a specifikus mutációban.
Az orvosok szerint a betegség nem jár idő előtti halállal, de elismerik, hogy nem biztosak benne, mert egyedülálló betegségről van szó.
Isla szív- és légzőszervi rendellenességekben szenved, gasztrosztómiával etetik és tracheostomiás csővel lélegzik. Jelnyelven keresztül is kommunikál.
Habár hetente akár hat orvosi ellenőrzésen is részt vesz, édesanyja szerint "nagyon kifejező és kommunikatív".
Apja, Kyle azt mondja, hogy felhívni kívánja a figyelmet a betegségre, hogy segítsen Islának és más gyermekeknek, akiknek a jövőben diagnosztizálhatják a betegséget.
A betegség szerepelt David Fincher 2008-ban megjelent és 13 Oscar-díjra jelölt "Benjamin Button furcsa esete" című filmjében is. Végül három ilyen trófeát kapott, művészeti rendezésért, sminkért és speciális effektekért.
A nap legfontosabb híreiért, valós időben sugározva és egyenlő távolságra kerülve LIKE Facebook oldalunk!
Kövesse a Mediafaxot az Instagramon, hogy látványos képeket és történeteket láthasson a világ minden tájáról!