Kettős teszt - kromoszóma-rendellenességek kimutatása

Kettős teszt (vagy kettős markervizsgálat, prenatális szűrés, első trimeszter) a terhesség első trimeszterétől kezdve észleli a baba betegségeit, amelyeket a terhesség 11-14 hete között kell végrehajtani. A tesztet a fogantatás után esetlegesen előforduló kromoszóma-rendellenességek kimutatására használják. Ez nem haszontalan teszt, tekintve, hogy kromoszóma-rendellenességeket 700 születésből 1-ben találnak.

A kromoszóma-rendellenességek kockázatának mértékének értékelésére használják:

Down-szindróma (21-es triszómia)
Edwards-szindróma (18-as triszómia)
cisztás fibrózis
szív rendellenességek
Tay-Sacs-kór
spina bifida
sarlósejtes vérszegénység

Fontos kettős teszt

A terhes nők számára jelenleg egy sor szűrővizsgálat áll rendelkezésre, és a Double Test segítségével megállapítható, hogy babája Down-szindrómás-e vagy sem. Különösen fontos a 35 év feletti nők és akik teherbe esnek, mert az életkor előrehaladtával nő a Down-szindróma kockázata. Sőt, minden kismamának ajánlott elvégezni a tesztet, hogy megbizonyosodjon a baba tökéletes egészségéről.

A kettős teszt előnye, hogy a terhesség első trimeszterétől kezdődően hajtják végre, amikor a magzat bármilyen beavatkozása kevésbé invazív. A tesztet a terhesség 11-14. Hetében végzik a legtöbb magánorvosi központban. A vizsgálatot külön-külön, vérvizsgálattal vagy ultrahanggal végezzük. A vérvizsgálatot és az ultrahangot ugyanazon a napon vagy legfeljebb 24 órás időközönként végzik el a meggyőző eredmények érdekében. Ez egy egyszerű teszt, de elsöprő jelentőségű.

2 szérum marker detektálása: PAPP-A (a terhesség alatt levő A plazmafehérje, a placentában található, szintje a terhesség korával nő) hCG (humán koriongonadotropin, relevánsabb, mint az első fázisban pozitívnak bizonyult egyszerű molekula). Ez a két marker az esetek 63% -ában képes kimutatni a Down-szindrómát; ha a két marker eredményét megerősítjük a mért nuchal transzlucencia nagyságával, akkor a Down-szindróma kimutatásának esélye 86% -ra nő. Ezért a vérvizsgálatot és az ultrahangot együtt vagy rövid időközönként végezzük, és a magas sikeresség felelős azért, hogy az orvosok inkább a kettős tesztet végezzék el a hármas teszttel szemben a második trimeszterben.
a MoM (medián multiplikáció) kiszámítása a két szérum markerre és a nyaki áttetszőségre (a magzati nyak vastagsága), valamint azok korrekciójára az anya klinikai adatai szerint (felkérést kapunk bizonyos orvosi adatok önre és a terhességre vonatkozóan) ezt követően az MoM-korrekciót követően kapott adatok alapján meghatározzák:
a születéskori Down-szindróma biokémiai kockázata (a MoM mindkét szérummarkerre korrigálva az anya születési korához viszonyítva) és
a 18-as triszómia kockázata (MoM korrigálva az anya életkorához viszonyítva mindkét szérum marker esetében)
a Down-szindróma együttes kockázata (biokémiai kockázat + nuchal transzlucencia)

Ne feledje, hogy a Double Test nem diagnosztizálja Down-szindróma vagy Trisomy 18, de becslést ad a kromoszóma-rendellenességekkel járó terhesség kialakulásának kockázatáról, kiindulópontként szolgálva további, invazívabb vizsgálatok (amniocentesis, chorionus villus biopszia) ajánlásában, de ez a módszer diagnosztikai.

Sok vita folyik e teszt pontosságáról, de arra a következtetésre jutottak, hogy életképes eredményeket nyújt, amelyet a legtöbb orvos ajánl, különösen akkor, ha olyan emberekkel foglalkoznak, akiknek nagy a kockázata a Down-kóros gyermek születésének (nők 35 évesnél idősebb, vagy Down-szindrómával rendelkező korábbi terhesség, Down-szindróma esetei a családban).

A kettős teszt előnyei:

ha az eredmény pozitív, mivel a terhesség korai szakaszában végzik, akkor időt (beleértve a gondolkodási időt is) ad további tesztek elvégzésére
magas a sikerei aránya
ha a teszt pozitív, és még a diagnosztikai teszt is megerősíti a kettős teszt eredményét, akkor dönthet a terhesség megszakításáról; mivel az elején az abortusznak kevesebb szövődménye lesz, és az anya számára a pszichológiai következmények kisebbek lesznek.

A kettős teszt hátrányai:

drága és megfizethetetlen a lakosság túlnyomó többsége számára
ez nem rutin teszt, csak speciális központokban érhető el.