Krónikus mucocutan kandidózis - Altmeyers Enciklopédia - Bőrgyógyászati Osztály
Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Utolsó frissítés dátuma: 2019.12.15
Szinonimák
Első leíró
Thorpe és Handley, 1929
meghatározás
A ritka, krónikus, mucocutanus candidiasis (CMC) csoportja, megváltozott szelektív immunválasz a Candida fajokra.
Az elsődleges formák autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív immunhiányos szindrómákként öröklődnek, klinikailag nyilvánvalóak a korai gyermekkorban. Ritkák.
A másodlagos formák súlyos szisztémás betegségeket (HIV/AIDS, rosszindulatú daganatok, hosszú távú immunszuppresszív terápia) kísérnek, különösen csökkent sejt-közvetített immunvédelem mellett.
Érdekes is
A bőr krónikus, lokalizált vagy generalizált betegsége, amelyben intrinsic vagy hasonló befolyásolja.
Osztályozás
- Krónikus orális candidiasis:
- CMC foggyulladás esetén
- CMC HIV-fertőzésben
- CMC az inhalációs glükokortikoidokkal történő kezelés során.
- CMC endokrinológiai rendellenességekkel: Ez a kombináció más néven "I típusú poliglanduláris autoimmun szindróma"):
- Hypoparathyreosis (kb. 60-80%)
- Pajzsmirigy alulműködés (kb. 3%)
- Mellékvese elégtelenség vagy mellékvese elégtelenség (kb. 60-75%)
- Krónikus lymphocytás pajzsmirigy-gyulladás
- Petefészek-elégtelenség (kb. 25%)
- Diabetes mellitus (kb. 12%)
- A növekedési hormon szintézisének rendellenességei.
- CMC ektodermális dysplasiaval: A CMC kombinációi a bőr függelékének rendellenességeivel APECED néven ismertek - rövidítése a "Autoimmun polyendocrinopathia kandidózissal és ektodermális dystrophiával"- kijelölt.
- Lokalizált CMC hyperkeratosis palmaris-szal
- Diffúz CMC családi típus (beleértve a heterozigóta STAT1 "funkció-elnyomás" mutációinak bizonyítékát; összesen körülbelül 30 különböző mutációt írtak le, amelyek CMC fenotípushoz vezetnek)
- CMC intersticiális keratitis Okamoto típusú
- CMC keratitis, ichthyosis, süketség hármasával.
- További:
- Diffúz CMC familiáris szferocitózissal
- CMC timómával
Etiopatogenezis
Elsődleges formák: Etiopatogenetikailag különböző autoszomális recesszív és autoszomális domináns hibák léteznek, amelyek molekuláris genetikai jellemzői közül néhány ismert. A dendritikus sejtek és a Th1 sejtek hibái jelentősek, míg a veleszületett hibák (fagocitózis, neutrofilek vándorlása) és a humorális immunitás kisebb szerepet játszanak. A következő mutációk bizonyítottak:
- APECED (autoszomális recesszív formák)
- Az endokrin mirigy diszfunkciójával járó autoimmun regulátor gén (AIRE) mutációja.
- Autoimmun endokrinopátiákkal és antitesthiánnyal járó mutáció a PTPN22 génben.
- Mutáció a kaszpázzal kapcsolatos toborzásban
- Autoszomális domináns formák mutációkkal a STAT-ban (rövidítés: "Signal Transducer and Activator of Transcription". 7 ismert transzkripciós faktor csoportja, amelyeket interleukinek indukálhatnak. A STAT fehérjék nagyszámú szignálfehérjével tudnak kölcsönhatásba lépni, és így befolyásolhatják a különböző szignálpályákat)
- Mutációk a STAT-1 génben
- Mutációk a STAT-3 génben (hiper-IgE szindróma)
- Muation a STAT-3 génben ("DiGeorge-szindróma" - lásd alább a 22q11.2 deléciós szindróma)
Másodlagos formák: Leginkább szerzett szisztémás betegségek (krónikus fertőzések, anyagcsere-betegségek, rosszindulatú daganatok, immunszuppresszív vagy citosztatikus terápiák) eredménye.
megnyilvánulása
lokalizáció
Klinikai kép
- A szájnyálkahártya kandidózisa, amely gyakran magában foglalja a gégét és a nyelőcsövet, Perlèche, vulvovaginalis candidiasis és intertriginous candidiasis. Néha élesen körülhatárolt, hiperkeratotikus vagy granulomatózus elváltozások az arcon, különösen az ajkakon és a szemhéjakon, de a fejbőrön és a holdakon favusszerű változások is. Megvastagodott, disztrófiás körömlemez, kipirosodott, ödémás duzzadt körömágy (Paronychia candidamycetica).
- Perzisztens, lapos emelt, vöröses plakkok, főleg periorifikus elrendezéssel az orr, a száj, a szem, a húgycső, a hüvely és a végbélnyílás körül.
- Gyakran nem hegesedő alopecia universalis.
- Vitiligo
- Endokrinológiai rendellenességek:
- Pajzsmirigy diszfunkció (autoimmun pajzsmirigy betegség)
- A mellékpajzsmirigy alulműködése (hypoparathyreoidizmus) kalciumhiánnyal.
- Hipogonadizmus
- Alulműködő mellékvese kéreg (Addison-kór) fáradtsággal, rossz étvágyzal, émelygéssel és hányással stb.
- Gyakran fokozott fogékonyság a krónikus rhinitis és visszatérő tüdőgyulladás okozta bakteriális fertőzésekre.
- Gasztrointesztinális érintettséggel: hasmenés, melena.
- Urogenitális érintettséggel: enuresis és hematuria; a fiúknál gyakran húgycső-szűkület.
- CMC intersticiális keratitis típusú Okamoto-val: 5 éves kor körül bilaterális keratoconjunctivitis, a szaruhártya vaszkularizációja pannus képződéssel, ennek eredményeként a szaruhártya hegesedése és a hátsó subcapsularis szürkehályog kialakulása; a legtöbb beteg 7 és 9 éves kor között vakul meg; később (az élet 2–3. évtizede) interstitialis tüdőfibrózis, spontán pneumothorax gyakori epizódjai.
- CMC Addison-kórral, I. típusú cukorbetegség és immun pajzsmirigy-gyulladás (Hashimoto-thyreoiditis), lásd alább a poliendokrinológiai szindróma, autoimmunológiai.
laboratórium
szövettan
Krónikus dermatitis és mucositis. Keratinizációs rendellenesség. Elektronmikroszkópia: csökkent dezmoszómák és "Réspontok".
diagnózis
Megkülönböztető diagnózis
Az alapbetegség uralkodó típusától függően változik.
Külső terápia
Belső terápia
Nehéz, hosszadalmas esetekben a flukonazol (pl. Diflucan) p.o. vagy i.v. 50-100 mg/nap. Az immunológiai hiba kezelése vagy támogatása. Megjegyzés: A flukonazol a legjobban tolerálható szisztémás gombaellenes szer.
Alternatív megoldásként: itrakonazol p.o. (pl. Sempera) 100 mg/nap 2-4 hétig (intervall terápia lehetséges!).
Ha rezisztencia lép fel: vorikonazol vagy posakonazol
Gyermekeknél: ketokonazol 2,5-5 mg/testtömeg-kg naponta egyszer.
Adjuváns intézkedések: nagyszámú baktérium esetén a székletben (> 104 Kb/g széklet) vagy visszatérő kúrák esetén: naponta háromszor 0,5-1,0 millió NE nystatin p.o. vagy négyszer/nap 100 mg amfotericin B szuszpenzióként vagy tablettaként.
Tanfolyam/prognózis
Szinte mindig visszatérő tanfolyam.
Megjegyzés: A teljes felszámolás általában nem érhető el. Ezért hosszú távú (esetleg egész életen át tartó) gombaellenes kezelésre (flukonazol 100-200 mg; kiegészítő vagy alternatív polién antimikotikumok, például: nystatin vagy amfotericin B) lesz szükség.
irodalom
- Coleman R, Hay RJ (1997) A hypothyreosishoz társuló krónikus mucocutan kandidózis: különálló szindróma? Br J Dermacol. 136: 24-29
- Kirkpatrick CH és mtsai. (1989) Krónikus mucocutanus candidiasis. Eur. J. Clin. Microbiol Infect Dis 8, 448-456
- Lingelbach A és mtsai. (2003) Krónikus mucocutan kandidózis súlyos nyelőcső-szűkülettel. Mycoses 46: S15-18
- Okada S és mtsai (2017) CMCD: Krónikus mucocutanus kandidózis betegség.
Nihon Rinsho Meneki Gakkai Kaishi 40: 109-117. - Okamoto GA, Hall JG, Ochs H et al. (1977) Krónikus mucocutanus candidiasis új szindróma. Birth Def Orig Art XIII (3B) Ser: 117-125
- Seebacher C és mtsai. (2006) A bőr kandidózisa. J Dtsch Dermatol Ges 4, 591-596
- Urban MD, Schosser R, Spohn W és mtsai. (1991) Az örökletes mucoepithelialis dysplasia új klinikai vonatkozásai. Am J Med Genet 39: 338-341
- Witkop CJ Jr, White JG, King RA et al. (1979) Örökletes mucoepithelialis dysplasia: nyilvánvalóan desmosoma és rés junction kialakulású betegség. Am J Hum Genet 31: 414-427
- Yamazaki Y és mtsai (2014) A krónikus mucocutanus candidiasis betegségért felelős STAT1 két új funkciógyarapodási mutációja: károsodott IL-17A és IL-22 termelés, valamint anti-IL-17F autoantitest jelenléte. J Immunol 193, 4880-4887
- Zuccarello D és mtsai. (2002) Családi krónikus köröm kandidózis ICAM-1 hiányossággal: a krónikus mucocutan kandidózis új formája. J Med Genet 39: 671-675
Ajánlott cikkek
A bőr és/vagy a nyálkahártyák lokalizált és elterjedt fertőzései, valamint a szisztémás fertőzések .
Az intertriginek eróziós, maceratív fertőzése (hónalj, ágyék, átfedő bőrredők; perianalr.
Inhalált, lipofil glükokortikoid, amely aeroszol formájában kapható a bronchiális asztma kezelésére.
Basalsejtes karcinóma, amelyet fájdalommentes, élesen körülhatárolt, szinte kráter alakú fekély jellemez (pl.
Hivatkozás a 16. cikkre
Kiegészítő cikkek (28)
Jogi nyilatkozat
Kérje meg a felelős orvost a végleges és megbízható diagnózis felállításához. Ez a weboldal csak útmutatást nyújt Önnek.
Szerzői
Utolsó frissítés dátuma: 2019.12.15
Ingyenes szakembercsoportos regisztráció szükséges
Kérjük, jelentkezzen be az összes cikk és kép eléréséhez.
Tartalmaink vannak Csak az egészségügyi szakemberek számára hozzáférhető. Ha már regisztrált, kérjük, jelentkezzen be. Ellenkező esetben most ingyen regisztrálhat.
Ingyenes szakembercsoportos regisztráció szükséges
Kérjük, töltse ki a kötelező adatait:
Erősítse meg e-mail címét, vagy igazolja, hogy tagsággal rendelkezik egy speciális csoportban.
Képek (7)
A képet szívesen nyújtotta: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
'Adat-image-height =' 1654 'adat-image-id =' 462906 'adat-image-index =' 0 'data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEyLzE0LzIxL2ZiZjA3YmQ4LTViMDUtNDU4NC1hZjMzLTE3OWZjNzliMzQ4OS80NjI5MDYuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 7d81656a0384efb5 'data-image-width =' 2475 '>
A képet szívesen nyújtotta: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
'Adat-image-height =' 4252 'adat-image-id =' 462907 'adat-image-index =' 1 'data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEyLzE0LzIzL2E2Mjk4Y2YzLWQ1YWYtNDdmZC04NGRiLTc5YzlhZjQ3ZjdkOS80NjI5MDcuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 94d494fbc8409ef1 'data-image-width =' 2835 '>
A képet szívesen nyújtotta: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
'Adat-image-height =' 2835 'adat-image-id =' 462908 'adat-image-index =' 2 'data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEyLzE0LzMwLzU5MWU3NjQ3LTZjOTItNGVlNy05NjAzLTk0N2IzZjMxODg5OS80NjI5MDguanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = e4362f136aaa5755 'data-image-width =' 4252 '>
'Adat-image-height =' 1600 'adat-image-id =' 462904 'adat-image-index =' 3 'data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEyLzE0LzE5LzI3OGQyMGM4LTVmMjYtNDkwMS04OWUzLWE0YmQxNmM0MDAzZi80NjI5MDQuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 28e047301af9be0f 'data-image-width =' 2366 '>
A képet szívesen nyújtotta: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
'Adat-image-height =' 1600 'adat-image-id =' 462905 'adat-image-index =' 4 'data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEyLzE0LzIwLzE3NjhjZWEyLTcwMGMtNDFlYy1hYzJjLWNjMzJjODFkNzQ0YS80NjI5MDUuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 4b884d28d20ee274 'data-image-width =' 2368 '>
'Adat-image-height =' 2626 'adat-image-id =' 462901 'adat-image-index =' 5 'data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEyLzE0LzE2L2M3NWI0M2VmLWRkNmEtNDhlZS1iNjg1LWU4ZGFjOTMwZjM3Zi80NjI5MDEuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = a9f9c566a9ce8364 'data-image-width =' 1710 '>
'Adat-image-height =' 2626 'adat-image-id =' 462902 'adat-image-index =' 6 'data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEyLzE0LzE3LzY1NWMwMzMwLThlMGItNGRjMS04N2NmLWMzM2U0OTRiYTU3Ni80NjI5MDIuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 32e1f7116d5bbc4d 'data-image-width =' 1707 '>