Különleges konzultációs órák PKU; Ulmi Egyetemi Kórház
Különleges konzultáció fenilketonuria esetén
- Orvosi kapcsolattartó
- Kapcsolattartó a járóbeteg-osztályon
- Időpont egyeztetés
- Kezelési spektrum
- Kompetencia központ a diagnosztikához és a terápiához
- Öröklés
- Családi szűrés
A speciális PKU klinika több mint 30 éve kezeli a fenilalanin metabolizmus veleszületett betegségeit (PKU, HPA, BH4 hiány) szenvedő felnőtteket és gyermekeket.
A fenilketonuria (PKU) ritka, de az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcserezavar (1: 8 000). Az öröklődés a 12. kromoszómán keresztül történik.
A fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzim működésének hiánya miatt az élelmiszereken keresztül elfogyasztott és a szervezetben előállított fehérjék egyes komponensei csak hiányosan bomlanak le. A fenilalanin aminosav nem bontható le, és a fenilalanin felépül a szervezetben. Ha nem kezelik, ez csecsemőkorban mentális fejlődési rendellenességekhez, fogyatékossághoz és epilepsziához vezet. Korai, következetes kezeléssel a normális fejlődés a szabály és a prognózis jó.
A legtöbb esetben az ok a fenilalanin-hidroxiláz rendellenessége, egyes esetekben a tetrahidrobiopterin metabolizmusának (BH4) a rendellenessége, amely különféle hatással van a kezelésre. A férfiak és a nők egyaránt súlyosan érintettek.
Különleges helyzet áll fenn a fenilketonuriában szenvedő terhes nőknél, ahol szigorúan be kell tartani a határértékeket a magzat károsodásának megelőzése érdekében.