MAD-hiány, 2. típusú glutársav -uria

összefoglaló

A FAD (flavin-adenin-dinukleotid) dehidrogenázok többszörös hiánya, más néven glutársavasuriauria, az ETF (elektrontranszfer-flavoprotein) vagy az ETF-dehidrogenáz rendellenességéhez kapcsolódik. Ezek a hiányok nemcsak a zsírsavak oxidációját blokkolják, hanem az elágazó aminosavak, a lizin és a glutársav oxidációját is.

típusú

A súlyos teljes hiány az újszülöttkori időszakban ketózis nélküli acidotikus kómával kezdődik, hipoglikémiával, hiperammonémiával, hipotóniával, kardiomiopátiával, néha veleszületett rendellenességekkel (policisztás vesék, arc diszmorfia) társulva. Kevésbé súlyos formák fordulnak elő gyermekkorban, serdülőkorban, sőt felnőttkorban is, progresszív kardiomiopátia vagy proximális miopátia formájában.