Mahé Egyesület tetőtől talpig - Joubert-szindróma - Joubert-szindróma

Klinikai tünetek és evolúció:

egyesület

A diagnózis klinikai adatokon és a "moláris fogjel" mágneses rezonancia képalkotó (MRI) képeken alapul.

Az újszülöttkori időszakban a Joubert-szindróma hipotóniával (ernyedt gyermek), légzési ritmuszavarokkal, például tachypnea (megnövekedett légzési sebesség) és/vagy apnoe (légzési szünetek) és rendellenes szemmozgásokkal (nystagmus) jelentkezik.

Kora gyermekkorban a késleltetett motoros fejlődés gyakori, ami késlelteti az ülő-, álló- és járási helyzet elsajátítását. A kisagyi ataxia (megdöbbentő járás és egyensúlyhiány) általában megjelenik.

Az értelmi képességek változóak, a súlyos értelmi fogyatékosságtól a normál intelligenciáig terjednek, és gyakoriak a tanulási nehézségek. A neuro-oftalmológiai vizsgálat során kiderülhet az oculomotoros apraxia (a szemmozgások és az agy közötti koordináció hiánya).