Májbetegségek csecsemőknél, gyermekeknél és serdülőknél SpringerLink
Májbetegségek csecsemőkorban, gyermekkorban és serdülőkorban
A kolesztázissal vagy anélkül kialakuló májbetegségek viszonylag ritkák a gyermekgyógyászatban. Különösen az akut fertőző betegségek kapcsán gyakrabban előforduló megnövekedett transzaminázok az i. d. Általában nincs krónikus májbetegség. Fontos a klinikai leletek áttekintése és v. a. hogy az ismételten meghatározott májspecifikus laboratóriumi értékeket meggyőző kontextusba hozzák, hogy végső soron megtalálják az utat a helyes diagnózis eléréséhez. Különösen a genetikai és autoimmun májbetegségek, de a csecsemőkori kolesztázis differenciáldiagnózisában sem mindig könnyű meghatározni a megfelelő prioritásokat.
A lap fő témája Havi gyermekgyógyászat 5 olyan témát választottunk ki, amelyek véleményünk szerint egyrészt széles körben érdeklik a gyermekorvosokat, másrészt a diagnózis és a terápia innovatív aspektusait tartalmazzák.
Tedd be az első bejegyzést V. Bähner és S. Gehring újszülött kolesztázis sokrétű differenciáldiagnózisában. Fontos, hogy a konjugált hyperbilirubinemia mindig komoly figyelmeztető jel, amelyet azonnal tisztázni kell. Az újszülöttkori kolesztázis differenciáldiagnosztikája magában foglalja az obstruktív és nem obstruktív kolesztatikus májbetegségeket, itt v. a. genetikai anyagcsere, valamint endokrinológiai betegségek. Különösen a biliaris atresia időkritikus diagnózisára hívják fel a figyelmet. Ezenkívül a szerzők olyan speciális terápiás intézkedéseket tárgyalnak, amelyek megakadályozzák a hiánytünetek károsodását a zsír felszívódásának következtében.
"A konjugált hiperbilirubinémia egy figyelmeztető jel, amelyet azonnal meg kell tisztítani"
A második közleményben a szerzők foglalkoznak E. Vihar és K. Hörnagel a gyermekkori és serdülőkori májbetegségek genetikai diagnosztikájának modern lehetőségeivel. A genetikai tesztek általában drágák, ezért gondosan meg kell őket tervezni. A pontos vizsgálatok megkezdéséhez a kórélettan és a klinikai megjelenés mélyreható ismerete szükséges. A modern módszerek, például a Sanger szerinti szekvenálás vagy a legújabb generációs szekvenálási módszer nagy előrelépésekhez vezettek, és nagyon rövid idő alatt számos betegséget kizárhatnak vagy megerősíthetnek.
A korai diagnózis és a progresszív májbetegségek gondos kezelése ellenére sem ritka, hogy a máj előrehaladtával májtranszplantációt végeznek. Ez a terápiás lehetőség 40 éve áll rendelkezésünkre gyermekek és serdülők számára, és sikertörténet. E.-D. Pfister áttekintésében ismerteti a történelmet és a jelenlegi lehetőségeket, v. a. figyelembe véve a modern immunszuppresszív terápiát is, jelentősen javított hosszú távú prognózissal. A májtranszplantáció még mindig nagyon összetett terápiás eljárás, de egy év után 90% feletti prognosztikus túlélési rátával annyira ígéretes lett, hogy szinte rutinszerű kezelésről beszélhet.
Az autoimmun májbetegségek ritkák gyermekeknél és serdülőknél. Mivel nem kezelik májcirrhosissá, gyors és hozzáértő diagnózist igényelnek. S. Wirth összefoglalja az autoimmun májbetegségek spektrumát. Közreműködésének középpontjában a leggyakoribb autoimmun hepatitis áll. Megkülönböztetünk 2 különböző korcsúcsot, amelyek azonban a kezelési megközelítés szempontjából nem különböznek szignifikánsan. Kompetens kezeléssel az autoimmun májbetegségek általában jól kontrollálhatók, de gondos és rendszeres nyomon követést igényelnek.
Az utolsó bejegyzésben leül P. Gerner kezelni a kolecisztitist. A felső hasi fájdalom fő tünetének differenciáldiagnózisa sokféle. Figyelembe kell venni olyan okokat, mint a fertőzés, trauma vagy epekő. A kolecisztitisz terápiás spektruma konzervatív terápiás lehetőségeket tartalmaz, és gyakran szükség van kolecisztektómiára.
Örülnénk, ha a fő témánkról szóló cikkek felkeltik az érdeklődését, és hasznosak lehetnek klinikai munkájához, még akkor is, ha a tárgyalt betegségek ritkán fordulnak elő. De pontosan ebben rejlik témánk különleges kihívása. Informatív olvasmányt kívánunk.