Marfan-szindróma - Altmeyers-enciklopédia - Belgyógyászati ​​Klinika

Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

altmeyers-enciklopédia

Utolsó frissítés dátuma: 2020.05.05

Szinonimák

Első leíró

meghatározás

Általánosított, autoszomális domináns (25% új mutáció) örökletes multi-szerves betegség (leggyakoribb örökletes kötőszöveti betegség) a rugalmas rostok degenerációja miatt, a szem, a csontváz, a szív- és érrendszer és a bőr bevonásával. A bőrelváltozások nem specifikusak, de értékes monitorozási mutatók lehetnek. A szív- és érrendszeri problémák meghatározzák a betegség lefolyását, a prognózist és a várható élettartamot. A betegség a fibrillin-1 gén mutációján alapszik. A fibrillin-1 a mikrofibrillumok része, amelyek fontosak a rugalmas szálhálózat szintéziséhez és homeosztázisához, valamint a TGF-béta megkötéséhez és aktiválásához.

Érdekes is

A tumorsejtek (alkilánok) DNS-ére alkilező hatású platinaszármazék citosztatikusként történő alkalmazásra.

Előfordulás/járványtan

Elterjedtsége: 3-10/10 000 lakos. Nincs nemi dominancia

Etiopatogenezis

I. típus: Főleg autoszomális domináns öröklődés, az FBN1 gén mutációinak 15% -os szórványos öröklődésében (fibrillin1 gén; gén lokusz: 15q15-21.1), a mikrofibrillumok szerkezetének későbbi megszakadásával a kötő- és tartószövetben. Az apa korhatását tárgyalják.

Az esetek 70% -ában családi halmozódás, 25% -ban új mutációk, átlagos apai életkor növekedésével (36 versus 29 év).

II. Típus: A II. Típusban (a Marfan-szindróma tagságát megkérdőjelezték, előfordulhat Loeys-Dietz-szindróma) mutációk vannak a TGFB-receptor-1 és a TGFB-receptor-2 génekben.

Klinikai kép

diagnózis

A diagnózis (a felülvizsgált genti nosológia specifikációi/Loeys BL et al. 2010) klinikailag felállítható, ha a következő konstellációk léteznek negatív (vagy pozitív) családi anamnézissel:

I. A Marfan-szindrómában pozitív családtörténet nélküli beteg

Aorta gyökér elektrázia vagy boncolás és lencse elmozdulás

Aorta gyökér elektrázia vagy disszekció és FBN1 mutáció

Aorta gyökér elektrázia vagy disszekció és szisztémás érintettség (pontszám = /> 7 pont)

Lencse diszlokáció és FBN1 mutáció aorta gyökér elektráziával vagy disszekcióval

II. Marfan-szindrómában szenvedő beteg családjában

Az 1. fokú rokon megfelel a Marfan-szindróma diagnosztikai kritériumainak

Szisztémás részvétel (pontszám =/7 pont; zárójelben a megfelelő pontok)

Pozitív kéz- és hüvelykujj jel (3)

Pozitív kéz- vagy hüvelykujjjel (1)

Tölcsér mellkas vagy mellkasi aszimmetria (1)

Duralis ectasia, radiológiai bizonyítékok (2)

Protusio acetabuli, radiológiai bizonyítékok (2)

A karfesztávolság és a testmagasság aránya nagyobb, mint 1,05 (súlyos gerincferdülés nélkül) (1)

Csökkentett könyöknyújtás (=/3 D) (1)

Megkülönböztető diagnózis

  • Veleszületett aachnodactyia kontraktúrákkal (Beals-Hecht szindróma - mutáció a fibrillin-2 génben)
  • Homocystinuria (gyakran trombózis, aneurysma nincs, a lencse ectopia lehetséges)
  • Veleszületett kontrakturális arachnodactyly
  • Klinefelter-szindróma
  • Törékeny X kromoszóma szindróma
  • 8. mozaik triszómia
  • FÉRFIAK
  • Ehlers-Danlos-szindróma; Osteogenesis imperfecta.

terápia

Tanfolyam/prognózis

irodalom

  1. Abdelmalek NF és mtsai. (2002) Cardiocutanus szindrómák és asszociációk. J Am Acad Dermatol 46: 161-183
  2. Achard EC (1902) Arachnodactyly. Bull Mem Soc Med Hop Párizs 19: 834-843
  3. Benjamin IJ (2001) Mátrix metalloproteinázok: a biológiától a terápiás stratégiákig a szív- és érrendszeri betegségekben. J Investig Med 49, 381-397
  4. Collod-Beroud G és mtsai. (2002) Marfan-szindróma a harmadik millenniumban. Eur J Hum Genet 10: 673-681
  5. Cook JR és mtsai. (2014) A Marfan-szindróma klinikai, diagnosztikai és terápiás aspektusai. Adv Exp. Med. Biol. 802, 77-94.
  6. Dieckmann C és mtsai. (2003) Marfan-szindróma: Patogenezis, fenotípusok és diagnosztikai érték, különféle képalkotó technikákkal. Rofo Fortschr Geb Rontgenstr Neue Bildgeb Verfahr 175: 1482-1489
  7. Dietz HC, Cutting GR, Pyeritz RE és mtsai. (1991) Marfan-szindróma, amelyet a fibrillin gén visszatérő de novo missense mutációja okoz. Nature 352: 337-339
  8. Hollister DW, Godfrey M, Sakai LY, Pyeritz RE (1990) A mikrofibrilláris-rostos rendszer immunhisztológiai rendellenességei a Marfan-szindrómában. N Engl J Med. 323: 152-159
  9. Kainulainen K, Pulkkinen L, Savolainen A és mtsai. (1990) A Marfan-szindrómát okozó génhiba helye a 15. kromoszómán. N Engl J Med. 323: 935-939
  10. Lee B, Godfrey M, Vitale E és mtsai. (1991) A Marfan-szindróma és egy fenotípusosan rokon rendellenesség kapcsolata két különböző fibrillin génnel. Nature 352: 330-334

Loeys BL és mtsai (2010) A Marfan-szindróma átdolgozott genti nosológiája.
J Med Genet 47: 476-85.

Marfan AB (1896) De quatre congenitale des quatre membranes plus prononcee aux extremites caracterisee par l'allongement des os avec un teatud degre d'amincissement. Bull Mem Soc Med Hop Paris (3. sorozat) 13: 220-226

  • Milewicz DM és mtsai. (1992) Marfan-szindróma: hibás szintézis, szekréció és fibrillin extracelluláris mátrix képződése tenyésztett dermális fibroblasztokkal. J Clin Invest 89, 79-86
  • Pyeritz RE (1993) A Marfan-szindróma. In: Royce PM, Steinmann B (szerk.) A kötőszövet és annak örökletes rendellenességei: molekuláris, genetikai és orvosi szempontok. Wiley-Liss, New York, 437–468
  • Pyeritz RE és mtsai. (1979) A Marfan-szindróma: diagnózis és kezelés. N Engl J Med 300, 772
  • Raghunath M, Superti-Furga A, Godfrey M, Steinmann B (1993) Csökkent fibrillin és dekorin extracelluláris lerakódása újszülött Marfan-szindróma fibroblasztokban. Hum Genet 90: 511-515

    • Ajánlott cikkek

    Szelektív transzmembrán ioncsatorna a Ca2 + ionok számára, amely reagál a sejt membránpotenciáljára (si.

    Nagyon ritka T-sejtes lymphoma (CTCL) időseknél (> 50 év), elsődleges helyük a szubkután zsírsúlyban.

    A bőr párhuzamosan futó, csíkos atrófiája, amelyet a nyúlás (könnyek) változásai okoznak .

    Missnomen lokalizált, alacsony fokú bőr T-sejtes limfóma esetén (a mycosis fungoides speciális formája) .

    Hivatkozás a (21) cikkre

    Kiegészítő cikkek (13)

    Jogi nyilatkozat

    Kérje meg a felelős orvost a végleges és megbízható diagnózis felállításához. Ez a weboldal csak útmutatást nyújt Önnek.

    Szerzői

    Utolsó frissítés dátuma: 2020.05.05

    Ingyenes szakembercsoportos regisztráció szükséges

    Kérjük, jelentkezzen be az összes cikk és kép eléréséhez.

    Tartalmaink vannak Csak az egészségügyi szakemberek számára hozzáférhető. Ha már regisztrált, kérjük, jelentkezzen be. Ellenkező esetben most ingyen regisztrálhat.

    Ingyenes szakembercsoportos regisztráció szükséges

    Kérjük, töltse ki a kötelező adatait:

    Erősítse meg e-mail címét, vagy igazolja, hogy tagsággal rendelkezik egy speciális csoportban.

    Képek (2)

    A képet szívesen nyújtotta: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

    'Adat-image-height =' 2848 'adat-image-id =' 455903 'adat-image-index =' 0 'data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEyLzA5LzE2LzU0N2Q0OTE5LTQ4NjctNGVkMi1hYmFlLWQzOGVmZjE3ZjJhNy80NTU5MDMuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 200bc2dbb9fa90f5 'data-image-width =' 4256 '>

    A képet szívesen nyújtotta: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

    'Adat-image-height =' 2848 'adat-image-id =' 455902 'adat-image-index =' 1 'data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEyLzA5LzAyL2EzYzY0ZjM5LWMyZjgtNDM0Ni04ZmEwLWQzZTcyODhjYzA3YS80NTU5MDIuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 243f01b2f8d016f4 'data-image-width =' 4256 '>